华大基因检测助力出生缺陷防控,产前筛查降低出生缺陷风险
在出生缺陷的二级防控阶段,华大基因已经构建了一整套针对染色体异常和单基因遗传病的产前筛查方案。其NIFTY??系列产品能够精确检测胎儿常见的染色体非整倍体异常,以及多达92种的缺失重复综合征。同时,扩展性携带者筛查服务为夫妇提供了隐性单基因病携带情况的全面检查。此外,针对胎儿显性新发单基因病的产前筛查,华大基因...
华大基因申请一种突变基因及其应用和试剂盒专利,新的致病突变可...
华大基因申请一种突变基因及其应用和试剂盒专利,新的致病突变可用于常染色体隐性耳聋患者的分子诊断及与相关疾病的鉴别诊断,并且快速、准确、高效、简便、早期诊断率高金融界2024年6月28日消息,天眼查知识产权信息显示,深圳华大基因股份有限公司申请一项名为“一种突变基因及其应用和试剂盒“,公开号CN202211690919.9,申...
华大基因产前筛查技术有效防控更多染色体异常出生缺陷疾病的发生
进行华大基因产前筛查,除相关染色体疾病外,可有效防控超过200种显性单基因病的患病风险。华大基因无创产前筛查技术一次采集孕妇10mL外周血,通过对胎儿游离DNA上目标区域进行高深度测序,具备无创、准确、安全等优势,避免了非必要的羊水穿刺等侵入性产前诊断带来的风险,同时也减轻了孕妇的心理压力。作为我国最早参与无创产前...
华大基因产前筛查:为什么一定要做产前基因筛查
产前基因检测是孕期中一项重要的检查,其必要性主要体现在以下几个方面:一、评估胎儿染色体异常和遗传疾病风险筛查染色体异常:产前基因检测能够分析孕妇血液中的胎儿DNA,从而评估胎儿是否存在染色体异常。染色体异常是导致多种遗传性疾病的重要原因,如唐氏综合症等。通过检测,可以及早发现风险,为家庭决策提供参考。诊断遗传...
华大基因获8家机构调研:公司于2014年推出了泛癌种多基因检测产品...
在一级防控体系,华大基因聚焦于单基因遗传病筛查,基于成熟的单基因遗传病筛查模式,公司积极布局地中海贫血基因扩展性携带者筛查,目前已实现快速增长。针对染色体检测,在原有的NIPT基础上,公司2018年推出无创产前基因检测系列产品NIFTY全因,2020年9月,公司NIFTY全因系列再升级,检测疾病更新(更新后染色体缺失/重复综合征...
华大基因产前筛查:无创和糖筛的区别是什么?
一、检查目的与对象无创:全称为无创DNA产前检测,是一种产前检测技术(www.e993.com)2024年7月25日。它主要用于排查胎儿染色体疾病以及遗传性疾病,如18-三体综合征、21-三体综合征(唐氏综合征)、13-三体综合征等。无创DNA产前检测通过检测孕妇外周血中胎儿的游离DNA,来分析胎儿是否存在染色体异常的风险。
华大基因无创基因产前筛查:健康生育的有力助手
有研究表明,高龄父亲会增加胎儿唐氏综合征的风险。且男性生育时的年龄越大,新生儿与孕妇出现健康风险的几率就越大。因此,孕妇在进行生育前进行产前筛查是十分必要的。华大基因作为一家业内领先的生命科学公司,致力于提供可靠的华大基因无创基因产前筛查服务,助力健康生育。下面让我们一起来看看,防控出生缺陷需要做对哪几...
追问|隐秘的致病突变|基因_新浪财经_新浪网
黄昱和马端都认为,做单基因遗传病携带者筛查是有必要的。但是,“没有任何一项基因检测能够保证100%排除患病风险。”马端说。据了解,温先生夫妇的经历,还有其特殊性。简单来讲,如果把单基因看作一个“1”,它是由能转录翻译表达出来的外显子和不能转录翻译表达出来的内含子组成的,而外显子和内含子还有不同的...
如何评价华大基因无创DNA检查正常但导致染色体缺陷孩子出生?
但是一旦新生儿发生了染色体的异常,后果往往是很严重的,就像此次华大基因事件的主角一样。而医学上,通过无创手段检测(唐氏筛查等)筛查胎儿畸形的方法又是有限的,在这种情况下,要想提高畸形的检出率,势必就会在筛查中增加正常胎儿的误判率,也就是医学上所说的假阳性。这也就是为什么,有问题的唐氏筛查那么多,但最终...
华大基因回应了提问:您回复说软件“均取得”注册/备案是否属实...
半年报43页:“目前已经支持的检测产品有:……地贫、遗传性肿瘤、肺癌、泛癌种大Panel检测、血流病原检测、脑脊液病原检测等”,然而按照您的指示查看“医疗器械注册证产品的基本情况”,只有耳聋、非小细胞肺癌、胎儿染色体、胚胎植入前染色体分析软件获得注册。请问地贫、遗传性肿瘤、肺癌、泛癌种等分析软件何时获批?医院...