地中海贫血

母亲慢性贫血导致胎儿宫内缺氧、胎盘血栓形成及营养元素消耗可能出现胎儿生长受限,在孕24周后应每月行超声以评估胎儿生长。由于继发性代偿性造血旺盛,叶酸相对缺乏,建议围孕期给予5mg/d的叶酸预防神经管畸形。产时应尽早配血,必要时给予输血治疗。由于地中海贫血患者有肝脾增大,产程中应避免增加腹压导致肝脾破裂。

地中海贫血影响怀孕吗

地中海贫血患者怀孕时,需要密切监测铁代谢状态,必要时通过口服补铁治疗来纠正缺铁。地中海贫血患者存在铁利用障碍,孕期需额外增加铁储备以支持胎儿发育,因此需注意铁质摄入。若出现缺铁症状,则需遵医嘱服用补铁药物进行治疗。如果孕妇是轻型地贫基因携带者,一般不会影响怀孕,也不会遗传给下一代;如果是重型或中间型的...

海南省地中海贫血综合防治新闻发布会

在省妇女儿童医学中心建立省级出生缺陷防治管理中心,承担地中海贫血综合防治管理,开展地中海贫血流行病学调查;在海南医学院第一附医院成立省级产前诊断中心及海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心,在遗传资源保存、基因治疗研究和检测试剂盒研发上取得突破。支持植入前胚胎遗传学诊断等技术在地中海贫血预防领域的应用,...

关于孕期保健,很多人不知道的事

不只是巨大儿,先天性心脏病、神经管畸形、地中海贫血、唐氏综合征等,出生缺陷病种多,病因复杂,影响了从生命起点开始的全生命周期的健康水平。恰逢9月12日是中国预防出生缺陷日,我们希望通过关注孕期营养,帮助守好生命健康“第一关”。生命早期1000天有多重要据了解,目前已知人类出生缺陷疾病达8000-10000种[1],我...

北京家恩德仁医院:一半孕妇都缺铁?孕期补铁的误区,你避开了吗?

贫血有很多种原因,只有在缺铁性贫血时,才能通过补铁来纠正,其他的贫血补铁是不能纠正的。比如因为缺乏叶酸和维生素B12所引起的巨幼红细胞性贫血,补铁就没有什么效果;地中海贫血的主要原因是遗传性因素造成的血红蛋白破坏,这种情况补铁反而会造成地中海贫血的孕妇体内铁剂过度堆积,引起铁中毒。因此,孕期贫血一定要查明...

预防宝宝出生缺陷,有哪些注意事项?

二级预防——减少出生缺陷儿的出生率主要是指怀孕后通过产前诊断做到早发现、早诊断,对有缺陷的胎儿采取相应的补救措施,在孕期排除掉有明显预后不良或影响日后生存的严重畸形儿的出生风险,如无脑儿、严重脑积水、内脏外翻、心脏畸形、21(18)-三体综合征、重型地中海贫血、先天性风疹综合征、新生儿溶血病等(www.e993.com)2024年11月15日。还有部...

用科技守护“出生健康”

以孕前阶段为例,华大基因的单基因携带者筛查项目可以一次性为有生育计划的夫妇同时筛查包括地中海贫血和脊髓性萎缩症在内的上百种甚至上千种致病性明确的单基因隐性遗传病,以评估个体携带致病基因变异的风险。“看起来健康的父母也有可能生出有遗传病的孩子,这些遗传病通常为单基因遗传病。”赵立见介绍,单基因遗传病...

人民日报海外版:用科技守护“出生健康”|胎儿|遗传病|新生儿|遗传...

以孕前阶段为例,华大基因的单基因携带者筛查项目可以一次性为有生育计划的夫妇同时筛查包括地中海贫血和脊髓性萎缩症在内的上百种甚至上千种致病性明确的单基因隐性遗传病,以评估个体携带致病基因变异的风险。“看起来健康的父母也有可能生出有遗传病的孩子,这些遗传病通常为单基因遗传病。”赵立见介绍,单基因遗传病...

打一场明知会输的官司

林立想起2021年她怀孕被查出贫血，医生建议她和丈夫做基因检测，检测结果显示，林立被确诊为β地贫基因携带者。这是林立第一次知道“地贫”。这是一种遗传性的溶血性疾病，因最早在地中海沿岸发现，故称“地中海贫血”。作为一种全球分布最广、累积人群最多的遗传性单基因病，地贫也广泛分布于中国南方地区。据《...

打一场明知会输的官司,只想被看见

林立想起2021年她怀孕被查出贫血,医生建议她和丈夫做基因检测,检测结果显示,林立被确诊为β地贫基因携带者。这是林立第一次知道“地贫”。这是一种遗传性的溶血性疾病,因最早在地中海沿岸发现,故称“地中海贫血”。作为一种全球分布最广、累积人群最多的遗传性单基因病,地贫也广泛分布于中国南方地区。据《中国...