肺癌丨精准医疗,针对HER2突变的靶向治疗

HER2的致癌性激活可由HER2蛋白过表达、基因扩增或基因突变引起,能在多种恶性肿瘤中发生。在NSCLC中,HER2基因突变的患者生存期较一般患者短,这可能是由于此类患者对化疗药物不太敏感。HER2突变在NSCLC中以酪氨酸激酶域的18-21外显子多见,发生率约为2%-4%,而在EGFR/ALK/ROS1均阴性的NSCLC中,突变率高达6.7%。H...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

基因测试是一种医学测试，旨在寻找DNA中可能发生的变化。当患者临床怀疑存在遗传代谢疾病时候，医生会联系患者进行基因测试以帮助找出问题所在。这称为诊断基因测试。DNA的某些变化可能会影响患者未来患病的风险。在患者出现不适之前，可以进行预测性基因测试，以了解某些类型的未来风险。一、一般人群获得基因诊断的途径...

一文读懂塞普替尼治疗晚期RET基因融合阳性NSCLC的关键研究

约50%的RET基因融合阳性晚期NSCLC最终会发生CNS转移[20],出现CNS转移的NSCLC患者自然生存期仅为1-2个月[21]。临床前研究显示,塞普替尼在RET基因融合阳性小鼠肿瘤模型中较空白对照以及MKI帕纳替尼展现出较高的颅内活性[22]。2021年6月,LIBRETTO-001研究在《ClinCancerRes》详细报告了塞普替尼治疗RET基因融合阳...

新药来了,维瑞替尼治疗MET基因14号外显子跳突突变彰显良好的治疗...

在过去十多年的时间里,在非小细胞肺癌的靶向治疗领域有了很大的进步,不仅仅是比较常见的基因突变如EGFR和ALK有了很多的靶向药,针对一些新的肿瘤驱动基因突变也出现了靶向药。间充质-上皮转化(MET)基因的改变对肿瘤的发生非常重要,MET基因的突变形式包括MET基因扩增、MET基因融合、MET蛋白过量表达、MET基因14外显子跳...

SOFT研究基因组测序揭示HR+/HER2-年轻乳腺癌的基因组特征

综合而言,HRD基因组特征存在于SOFT临床试验的绝经前合并测序队列的288例患者(23%)中,包括具有eHRDetect阳性和/或HRD相关基因遗传变异的肿瘤。在年龄<40岁的患者中,HRD发生率显著高于≥40岁的患者(27%vs21%,p=0.021,图4E),在随机分组时,<35岁的患者中这一频率进一步增加(n=44,36%)。

先天性qt延长会恢复正常吗

先天性QT间期延长一般不会自行恢复正常(www.e993.com)2024年11月15日。先天性QT间期延长多是由基因突变导致的心脏传导系统结构或功能异常所致,这种异常通常是永久性的,因此无法通过常规手段自行纠正。患者需要定期监测心电图,并在医生指

艾伏尼布联合地西他滨治疗造血干细胞移植后复发的急性髓系白血病

当IDH发生突变时，它能够将α-KG错误地还原为一种致癌代谢物2-羟基戊二酸（D2HG），这一过程会干扰造血干细胞的正常分化，增加患白血病的风险。在急性髓系白血病（AML）患者中，大约20%的人存在IDH1或IDH2基因的突变，特别是IDH1的突变率介于6%至16%之间。这些携带IDH突变的AML患者往往在诊断时骨髓和外周血中的...

2024 WCLC LBA口头汇报|复星医药自研创新药复瑞替尼III期研究中期...

肺癌位居全球及中国癌症的发生率和死亡率首位2-3。2022年,中国肺癌新发患者高达约106万,肺癌死亡人数亦超过73万4。肺癌患者中约80%-85%为非小细胞肺癌,而我国NSCLC患者中约5.6%呈现间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因突变4-5。目前多项研究表明了二代或三代ALK抑制剂的疗效,ALK阳性患者治疗进入“慢病化”管理模式。但...

世界卵巢癌日|79岁阿婆3次手术、以为长胖竟是50cm肿瘤:它为何沉默?

目前,在所有影响卵巢癌发病的因素中,BRCA突变目前被认为是卵巢癌遗传最重要也是最明确的基因之一。“为此我们会建议高危人群,即携带BRCA胚系致病性突变的女性定期进行体检,因为她们后期发生卵巢癌的概率达40%,包括她们的女儿也要比普通人群更注重体检筛查。已完成生育的高危女性,也可考虑预防性切除手术,包括双侧输卵管和卵...

神经指南:鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症诊治专家共识

OTC在线粒体中可催化鸟氨酸和氨甲酰磷酸反应生成瓜氨酸,后者被转运至细胞质继续参与鸟氨酸循环。OTC基因(NM_000531.5)定位于Xp11.4,全长68kb,包含10个外显子和9个内含子,编码354个氨基酸,主要在肝脏中表达,其次在肠黏膜细胞中表达。OTC基因突变可导致OTC酶活性降低或缺失,进而导致瓜氨酸合成和鸟氨酸循环受阻,出现...