直播预告 | 9月16日 罕见病系列云课堂:尼曼匹克病B型的低脂饮食

病痛挑战基金会2024年7月工作简报多方共建直面罕见|2024罕见病合作交流会开幕式顺利举办!

骨髓涂片偶遇尼曼匹克

智力正常,极少或无神经系统症状,肺部因弥漫性浸润而容易发生感染,一般不影响患者寿命,可存活至成年。与NPD-A型不同之处在于多数患者没有明显的中枢神经系统受累表现。病情进行性发展,会出现肝功能异常、脾功能亢进;缓慢出现间质性肺部病变、骨质疏松和高血脂症表现。1/3患者出现眼底樱桃红斑,极少数起病较早的患者...

华兴资本医疗与生命科技行业周报【Vol.337】

美国FDA宣布批准ZevraTherapeutics旗下口服疗法Miplyffa(arimoclomol)与酶抑制剂miglustat联合使用,以治疗成人和2岁及以上儿童的C型尼曼匹克病(NPC)相关神经系统症状。根据新闻稿,arimoclomol是美国FDA批准的首个NPC药物。信息来源:药明康德FDA批准阿斯利康FluMist疫苗美国FDA批准了阿斯利康旗下的无针鼻腔喷雾剂FluMis...

【保险药品目录】关于转发《安徽省医疗保障局安徽省人力资源和...

46乙氯化钾口服溶液2024年1月1日至2025年12月31日10%47乙麦格司他胶囊限C型尼曼匹克病患者。2024年1月1日至2025年12月31日10%48乙盐酸乙酰左卡尼汀片限临床确诊的糖尿病周围神经病变患者。2023年3月1日至2024年12月31日10%49乙注射用维得利珠单抗限中度至重度活动性溃疡性结肠炎...

全国仅百例尼曼匹克病患者,患者盼望唯一用药续约医保

根据尼曼匹克病患者组织调研数据，截至2022年12月，我国有登记的尼曼匹克病患者仅有400余例。其中B型孩子人数较多，占总人数三分之二，C型患者仅在70-80人左右。C型尼曼匹克病是为数不多“有药可用”的罕见病。照顾尼曼匹克病孩子。受访者供图全国仅有百例，大部分患者10-25年内死亡“我儿子今年23岁，15年...

尼曼匹克病新药Xenpozyme在日本获得批准

尼曼匹克病新药Xenpozyme在日本获得批准Xenpozyme是全球首个酸性鞘磷脂酶缺乏症疗法酸性鞘磷脂酶缺乏(ASMD)历史上被称为A、A/B和B型尼曼匹克(Niemann-Pick)病,是一种基于基因的、进行性的、可能危及生命的疾病(www.e993.com)2024年11月15日。ASMD代表一系列疾病,有两种类型可能代表连续体的相对两端,称为ASMDA型和ASMDB型。

罕见病知识分享(四):尼曼匹克病的治疗

目前为止,尼曼匹克病的治疗方法有限,A型缺乏有效治疗办法,以姑息治疗为主,主要治疗目标控制症状,控制感染,提高生命舒适度。B型患者建议尽早进行骨髓移植,出现严重系统损害后移植效果差。C型患者可以有更多的治疗方法,因此进行重点介绍。尼曼匹克病的治疗(B型和C型)需要配合一些基础治疗和康复治疗,以尽可能延缓疾病进展,提...

【罕见病康复】尼曼匹克病

B型(非神经型或内脏型)婴幼儿或儿童期发病,病程进展慢,大多以肝脾肿大、肝功能损害为主要特点,智力正常,无神经系统症状,可存活至成人。C型(幼年型或慢性神经型)多见儿童期发病,出生后发育多正常,少数有黄疸晚退,主要症状包括脾脏进行性肿大、肌张力增高、共济失调、精神分裂症样症状及认知功能减退等,多数在5...

阮祥燕:为保存女性生育力而战的医生|骨髓|手术|冻存|妇科疾病...

他2岁的女儿小遥患上了尼曼匹克病-B型,一种罕见的溶酶体脂质贮积病。此刻,小遥正饱受贫血之苦,伴随着重度肝脾肿大,唯一的可能治愈方案,是进行造血干细胞移植。庆幸的是,小遥父亲已经完成了与女儿的配型。但移植前需进行清髓预处理化疗,而这可能对小遥的卵巢功能造成永久性伤害及生育力彻底丧失。

关于调整《六安市“双通道”管理药品目录(2023年)》的通知

本品适用于成人2型糖尿病患者的血糖控制:在饮食控制和运动基础上,接受二甲双胍和/或磺脲类药物治疗血糖仍控制不佳的成人2型糖尿病患者。适用于降低伴有心血管疾病的2型糖尿病成人患者的主要心血管不良事件(心血管死亡、非致死性心肌梗死或非致死性卒中)风险。2022年1月1日至2023年12月31日住院门诊慢特病...