中国胃癌的基因组和免疫景观及其与HER2扩增和PD-L1表达的相关性
中国胃癌队列研究显示,HER2扩增水平的差异对PD-L1表达与治疗基因改变的相关性产生了不同影响,但这些差异并未显著影响预后。随着医药科技的持续进步与创新,靶向药物与免疫治疗等新型治疗手段不断涌现,显著改善了胃癌患者的生存结局。目前,针对HER2阳性晚期胃癌患者,HER2靶向药物联合免疫治疗已成为一线标准治疗方案。鉴于HER2...
中山大学肿瘤防治中心张星教授团队在MDM2-p53抑制剂治疗实体瘤...
MDM2基因在部分软组织肉瘤中尤其是脂肪肉瘤中频繁扩增,这些肿瘤的TP53突变率较低,且缺乏有效的化疗或靶向疗法。TP53-MDM2拮抗剂可能使这类患者获益,但是由于药物毒性反应及治疗窗较窄,目前国内/国际尚未有任何MDM2抑制剂获批上市。Alrizomadlin具有可接受的安全性特征,并在MDM2扩增和TP53野生型肿瘤中显示较高的治疗潜力...
针对肝癌转移病灶的靶向治疗怎样做基因检测
PIK3CA突变与肝癌的发展及预后相关,针对PIK3CA的靶向药物有助于改善病情。可通过全外显子测序、数字PCR等技术对该基因进行检测。5.MDM2/MDM4突变检测MDM2/MDM4突变可能影响肝癌患者的响应模式和预后信息。一般需提取肿瘤组织DNA,使用特定引物进行PCR扩增目标区域,再经测序分析是否存在突变。以上各项检查均需要空腹进行...
...癌患者经CDK4/6抑制剂±内分泌治疗进展后的临床和基因组特征探索
这三个基因位于染色体12q15(Chr12q15),其拷贝数在整体队列中高度一致(图4A–C),表明该区域发生了局部扩增。除了扩增(拷贝数≥6),Chr12q15还携带了更普遍的拷贝数增加(3≤拷贝数<6),在CohortPost组中的频率高于CohortPre组(MDM2,27%vs14%,P=0.0056;YEATS4,26%vs15%,P=0.0121;FRS2,27%vs15%...
肿瘤免疫治疗需要基因检测吗?
有些肿瘤患者接受免疫治疗,会出现原发耐药(初始治疗后肿瘤增大增多,甚至快速进展)或者继发性耐药(最初对免疫治疗有反应,但是一段时间后出现疾病复发或进展),目前研究发现了一些可能参与免疫治疗原发耐药或肿瘤超进展(HPD)的生物标志物,如携带JAK1/2、PIK3CA、PTEN、STK11、B2M等基因突变或MDM2/4扩增的患者,可能会导...
病理科的小“鱼”儿,“荧光原位杂交(FISH)技术” 你了解吗?
例如检测出HER2基因扩增的乳腺癌患者可靶向用药赫赛汀、检测出NTRK基因融合的实体瘤患者可靶向用药恩曲替尼或拉罗替尼等(www.e993.com)2024年10月19日。图片:乳腺癌,HER2扩增阳性(扩增探针,红色信号为扩增)2、诊断与鉴别诊断:为明确软组织肿瘤、儿童实体瘤、淋巴造血系统肿瘤等疾病的病理诊断提供依据,如高分化脂肪肉瘤MDM2基因扩增、滑膜肉瘤SS...
年终盘点丨赵海涛教授:胆道癌的分子特征、诊疗和新药进展及探索前景
组图谱进行了全面分析,发现中国BTC突变频率最高的基因是TP53、KRAS、ARID1A和LRP1B,IDH1和IDH2突变在西方人群胆管癌(CCA)患者中很常见(25%),而在中国BTC患者中分别只有7%和2%,TP53突变在GBC患者中更为常;KRAS突变在晚期BTC(III-IV期)和ECC患者中更为丰富;iCCA患者更常携带IDH1和PBRM1突变,以及MYC和MDM2扩增。
病理科的小“鱼”儿,“荧光原位杂交(FISH)技术”
例如检测出HER2基因扩增的乳腺癌患者可靶向用药赫赛汀、检测出NTRK基因融合的实体瘤患者可靶向用药恩曲替尼或拉罗替尼等。图片:乳腺癌,HER2扩增阳性(扩增探针,红色信号为扩增)2、诊断与鉴别诊断:为明确软组织肿瘤、儿童实体瘤、淋巴造血系统肿瘤等疾病的病理诊断提供依据,如高分化脂肪肉瘤MDM2基因扩增、滑膜肉瘤SS...
Nat Genetics | 染色体碎裂驱动癌基因扩增
再回到癌症,基因扩增对于癌症的发展“功不可没”,其扩增可以分为染色体外扩增(如双微体,doubleminutes,DM)和染色体内扩增(如均匀染色区,homogeneouslystainingregions,HSR)。除了DM和HSR,还有一种是巨型标记染色体(giantmarkerchromosomes)或者新染色体(neochromosomes)。这些概念也说明了癌症基因扩增中演化的复杂性...
《自然》:癌基因“地震扩增”,驱动多种癌症!
不过,染色体碎裂虽然能促进大量基因重排过程,但这一过程本身并不会导致片段的拷贝数大量扩增(如图1b),而地震扩增位点的拷贝数却显著高于其他扩增位点,因此必然存在其他过程促使地震扩增位点的拷贝数急剧升高。先前的研究已经表明BFB过程可导致基因组发生逐步扩增,而BFB过程伴随着大量反转折叠序列的富集。经比对,地震扩增...