甲基丙二酸血症孩子会正常吗

甲基丙二酸血症是由于机体缺乏相应酶类,导致甲基丙二酸不能完全氧化分解,在体内蓄积引起的一系列临床综合征。轻型患者可能仅有轻微的症状,如生长迟缓、运动发育落后等,此时通过饮食调整及药物治疗可以有效控制病情,使孩子接近正常生活。重度患者则可能出现反复发作性中度至严重的代谢紊乱,包括高氨血症、脑水肿等,这些并发...

柠檬宝宝知识课堂丨患儿急性期出院后家长应该注意什么?

因为维生素B12大量存在于肉类中,所以如孕期长期素食等原因亦导致维生素B12的缺乏,引起胎儿患继发性MMA,只要及时补充上VB12即会得到缓解。什么是丙酸血症?丙酸血症与甲基丙二酸血症十分相似,它们同样是常染色体隐性遗传的,它们同样属于有机酸血症,它们同样为基因引起某种酶的缺乏所导致的。丙酸血症的别名,实际已经详细...

2024脑科学与光子学大会之孤独症医教康养新模式专场会议同期举行

已知多种遗传和非遗传因素可导致孤独症,其中,很多营养及代谢疾病可治可防。在营养疾病中,已知维生素D缺乏、肉碱缺乏症、不饱和脂肪酸缺乏可导致孤独症谱系障碍,一些患者合并心脏、骨骼肌、脑、肝脏等多脏器损伤,早期诊断,早期营养干预是改善预后的关键。苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、尿素循环障碍、线粒体病等遗传代谢...

阿里健康上线“罕见病关爱平台”为患儿家庭提供综合性援助 - 公益...

除了“确诊难、治疗难”之外,罕见病患者还面临特医食品需求无法满足的困难。以甲基丙二酸血症为例,它是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于体内某些关键酶和辅助因子缺陷,患者无法正常代谢食物中的某些氨基酸,导致酸性物质在体内异常蓄积,发生代谢性“酸中毒”,严重时会危及生命。对他们来说,在日常生活中多吃一口肉...

特医食品可及性困境,如何破?

她告诉记者,目前甲基丙二酸血症还没有有效的治疗手段,只能通过药物和饮食加以控制,日常的饮食主要是低蛋白主食和优质蛋白,同时搭配特殊氨基酸配方粉(特医食品)。这种饮食方式要伴随患者一生,随着患者年龄增长,对食物的摄入越来越多,对特医食品的用量也会逐步增加。上海市儿科医学研究所所长、上海交通大学医学院附属...

守护“柠檬宝宝”②一家五口的坚守:10岁女孩的运动梦

丹妮是一位“柠檬宝宝”,由于身患甲基丙二酸血症,她腿脚不便,智力落后,语言发育缓慢,只会说一些简单的词语(www.e993.com)2024年10月31日。因病情严重,李兰和安克灿为丹妮办理了二级残疾证。丹妮有个特别的爱好——喜欢玩各种球以及跑步,还喜欢看体育节目。“我们专门花了100多元,买了一个小型的跑步机。”李兰说,丹妮从2岁左右,不知为何就...

快来报名!壹点公益联合阿里健康公益启动守护“柠檬宝宝”行动

(高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症)、枫糖尿症、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、酪氨酸血症、婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)、半乳糖血症、糖原累积病(I型)、戊二酸血症I型、异戊酸血症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、长链-3-羟酰基辅酶A脱氢...

“特食”上市注册、进院难,罕见病患者“断粮”危机如何解

甲基丙二酸血症就是前述18种疾病之一。肠内营养剂与特医食品“和而不同”。特医食品是指为满足进食受限、消化吸收障碍、代谢紊乱或特定疾病状态人群对营养素或膳食的特殊需要，专门加工配制而成的食品。特医食品可部分取代正常饮食，为患者提供维持生长发育和正常生活所需的必需营养素。在特医食品这一概念进入中国...

6月1日起,上海新生儿遗传代谢病筛查由4种增至15种

根据管理办法规定，上海在原有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症4种疾病筛查的基础上增加甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-Ⅰ型、枫糖尿病、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、...

柠檬宝宝、瓷娃娃……如何有效预防、尽早发现这些罕见病?

中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁：甲基丙二酸血症，我们救助了有1000多名孩子，也拨付了1000多万的救助金。像甲基丙二酸这一类的遗传代谢病的孩子，每个孩子可以申请两次，每次有三千至一万元的救助金。据了解，一些公益组织、网络平台为了解决罕见病患者“找药难”问题，联合罕见病临床医学中心建立罕见病全球...