这10种代谢异常引起的癫痫,可治疗!
还有基因治疗,AAV9-glut1基因导入神经元也在动物试验中获得了成功。3、发育迟缓、癫痫和新生儿糖尿病综合征(DEND综合征)该病属于罕见的永久性新生儿糖尿病综合征,表现为发育迟缓+癫痫+新生儿糖尿病,在出生6月内发生严重高血糖,癫痫发作在1岁内多见,致病基因是编码K+-ATP通道的KCNJ11(多见)或ABCC8基因(较少)...
为救罕见病儿子,父亲自制特效药,政府没有追究,男子创造奇迹!
之后很多医学专家去研究特效药,但却一直无法治愈这种罕见病,最多的,也只是通过药物治疗,尽可能地去延长患者的生命。说白了,想要治愈卷发综合征,这是现代医学根本就无法解决的难题。但为了救儿子,只有高中学历的徐伟决定试一试。该怎么做呢?自从知道儿子患有罕见病,他便开始去查看国外的相关文献。徐伟看不懂英...
【脑科学日报】第1927期 | 20231204 星期一
神经发育障碍是一类高度异质性的神经系统及相关神经精神疾病,主要症状为发育迟缓和智力缺陷,有时还会伴随自闭症谱系障碍和发育性癫痫性脑病。数年以来,研究人员通过整合临床表型分析、果蝇模型与人类多能干细胞模型,致力于鉴定新的神经发育障碍致病基因。他们的最新研究结果发现了多个与RNA剪接相关的基因,其新发突变会导致...
【佳学基因】孩子智力低下、发育迟缓,通过后天训练可以纠正吗?
基因解码研究表明,基因突变是导致精神发育迟滞的重要因素,因此,在小儿发育过程中,家长要注意观察孩子动作、行为、语言、心理等各项发展,一旦发现落后于同龄儿童时,一定要引起重视,尽早进行生长发育致病基因鉴定基因解码基因检测,以做到早发现、早诊断、早治疗,最大程度的帮助孩子减少疾病带来的伤害。此外,精神发育迟滞与...
36岁战胜12种癌症!1/80亿基因突变改造了免疫系统,进化出杀死癌...
然而,X女士确诊的肿瘤,在每次治疗后都能快速达到临床治愈水平。针对这种结果,Science发文表示1/80亿的基因突变,使X女士对肿瘤极端易感。同时,这种基因突变改造了X女士的免疫系统,进化出识别并杀死癌细胞的能力。命途多舛的X女士:全球已知癌症风险最高的人
Nature:延长小鼠寿命,基因编辑技术带来治愈早衰的希望
即使在2020年的11月份,FDA宣布批准了全球首个用于治疗早衰的药物Lonafarnib上市,用于治疗早老症(HGPS)和早衰样核纤层蛋白病(PL)(www.e993.com)2024年7月26日。但是这类药物无法治愈早衰,只能将患者的寿命延长2.5年左右。治愈早衰的希望:CRISPR和很多致命遗传病一样,早衰也由基因突变而引起。具体来说,是编码核纤层蛋白A的基因...
发育迟缓、智力障碍……科学家发现导致神经发育障碍的又一致病基因
“在线GeneMatcher基因匹配工具的帮助下,研究人员发现条件相似的11个患者携带BICRA基因变异体。”共同通讯作者、贝勒分子和人类遗传学杰出服务教授及德克萨斯儿童医院简和丹神经学研究所的成员HugoBellen博士说。这些人表现出神经发育表型,包括发育迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍、行为异常以及畸形特征。
男婴7个月体重未变系基因突变 基因可优化吗
Costello综合征是一种常染色体显性遗传病,该综合征的主要临床症状为婴儿期严重喂养困难导致的生长发育迟缓、矮小、皮肤色素深、张力减退、婴儿期吮吸力差、重度智力低下且心脏也可能受累。据华大基因透露,8月6日,华大基因的工作人员成功采集了龙龙及其父母的血液样本,经过遗传专家的评估分析,为其安排了全外显子组基因...
旨在功能性治愈HIV感染 CRISPR基因编辑疗法即将启动1期临床试验
HIV感染之所以难于治愈,原因之一是HIV病毒在将RNA基因组逆转录生成DNA后,能够将DNA整合到宿主细胞的基因组中。这些整合的DNA无法被抗病毒疗法清除,它们可以转录生成新的HIV病毒。EBT-101是一种基于体内CRISPR基因编辑的治疗药物,旨在切除HIV整合到人类细胞基因组中的前病毒(proviral)DNA,是一种独特的基因疗法。在临床...
夫妇携带同一基因突变多年无娃,这项技术让他们有了一个健康女儿
这是全球首例应用胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)技术,剔除表观遗传印记基因IGF2致病突变并成功诞下健康胎儿的典范,将为众多因类似疾病困扰的家庭,带来更多生育健康后代的新希望。2023年4月14日,一名健康女婴诞生。本文图片均为“复旦大学附属妇产科医院”微信公号图...