最简影像学:主要累及脑白质的遗传性代谢性脑病

球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)=白质(脑室旁,皮质脊髓束,齿状核周围)±视神经等颅神经病变白质消融性白质脑病=2-5岁额顶叶白质(深部白质不受累)+早期弥散受限,后期空泡化苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)=氨基酸代谢异常+可正常/脑室旁白质异常枫糖尿病(maplesyrupurinedisease,MSUD)=亮氨酸脑病=新生儿...

神经影像:MRI上病灶呈双侧对称分布的脑白质病

该类疾病影像学多表现为双侧对称性脑白质病变,治疗上以对症支持治疗为主,尚无特异性治疗方法。以下主要介绍5种相对常见的成人型脑白质营养不良。2.1.1肾上腺脑白质营养不良肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种最常见的X-连锁隐性遗传性过氧化物酶体脂质代谢病。病理机制:ATP结合蛋白1(ABCD1)基因...

弥漫性脑萎缩的常见病因及临床表现

脑组织神经组织病理学特征,脑组织显示广泛的海绵状空泡,神经细胞丧失和明显的胶质细胞增生:神经纤维网(轴突、树突、胶质纤维)出现小空泡;并可观察到四周绕以海绵状条带的密集嗜酸性板心的淀粉样斑块形成。2、临床表现本病好发于40~70岁,临床上主要表现为快速进展性痴呆,局灶性神经体征和肌阵挛,依据其临床表现可...

国家神经疾病中心设置标准

1.疑难危重症诊治能力.提供针对疑难危重症的诊断与治疗服务,近三年收治疑难病患者>2500例,总体治愈好转率≥80%(疑难病种清单详见附表2),近三年危重症患者例数>2000例/年(危重症病种清单详见附表2).2.核心技术.具备利用多项核心技术开展诊疗的能力.能够开展脑死亡评估技术,动静脉溶栓技术,癫痫灶定位...

探索中枢神经系统脱髓鞘疾病:从病因分类到治疗前沿

遗传性脱髓鞘疾病是由于髓鞘形成障碍,不能完成正常发育所致,统称为脑白质营养不良,主要包括肾上腺脑白质营养不良症、异染性脑白质营养不良症、球状细胞脑白质营养不良症、历山大病、佩-梅病和Canavan病等。获得性脱髓鞘疾病是在正常髓鞘的基础上发生的髓鞘破坏亘脱失,又分为继发于其他疾病的脱髓鞘病和原发性免疫...

艾滋病的刽子手:机会性感染

这些病原体可以感染人体的多个部位,比如马红球菌引起的慢性化脓性支气管炎和广泛性肺脓肿,JC病毒引起的进行性多灶性脑白质病,罕见的马尔尼菲青霉菌性心内膜炎、马尔尼菲青霉菌J陛脑膜炎,罕见的AIDS合并口腔组织胞浆菌都有个例报道(www.e993.com)2024年11月8日。注:鉴于机会性感染者CD4+T细胞数量不同,依从性不同,自身免疫功能差异太大,治疗...

什么病能让大脑中出现一朵“向日葵”?这个影像学征象必须记住

属于中毒性脑白质病的一种,病理上主要表现为弥漫性脑白质病变及髓鞘破坏,临床表现颅高压、意识障碍、癫痫、认知障碍、精神障碍等,严重者甚至死亡。有机溶剂中毒性脑病多为急性和亚急性中毒,以二氯乙烷、苯类、烷烃类及卤代烃类中毒常见,但多为小样本病例报道或个案报道,无确切的流行病学数据。

神经系统遗传代谢病的实验室诊断

不良),芳基硫酯酶A提示异染性脑白质营养不良,酸性β葡萄糖脑苷脂酶提示戈谢病(葡糖脑苷脂病)等[15],应用酶活性测定能够诊断黏多糖症(Ⅰ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅷ型)、糖原贮积症Ⅱ型、球型细胞脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、岩藻糖贮积症、黏脂贮积症,溶酶体贮积病,生物素酶缺乏症等多种遗传代谢病[8...

吴志英教授:2021年神经遗传病最新研究进展

(3)复杂型HSP的新致病基因ABHD16A(abhydrolasedomain-containingprotein16A,水解酶结构域16A),该类突变为隐性遗传,双突变。患者表现为痉挛性截瘫、发育落后、智力障碍、胼胝体萎缩、脑白质病变[5]。▌遗传性周围神经病的新致病基因2021年遗传性周围神经病领域主要有3个新致病基因被发现。

热射病中枢神经系统MRI应用进展

当轴突或神经元受损时，这种各向异性效应就会减弱，因此DTI序列能较好地量化神经损伤的严重性。Li等[24]研究发现，热射病患者小脑白质和灰质的FA值明显降低，其合理的解释是浦肯野细胞严重弥漫性丢失及其轴突的退化。也有研究表明热射病亦可导致大脑半球类似的改变，出现大脑白质纤维束广泛的FA值降低[25]。7DTT...