中国患者基因族谱详细分析:AML患者的基因突变及预后
dn-AML中进行预后分析,多因素分析显示,≥55岁、2~3种血细胞减少、白细胞增多、FLT3突变、TP53突变和U2AF1突变是OS降低的预后因素;治疗方式(化疗、HMA/靶向治疗、HMA/靶向治疗+化疗预测更好的OS)。s-AML患者的多因素分析显示,≥55岁、白细胞增多、ASXL1突变、PPM1D突变、TP53突变、U2AF1突变均显著降低OS,而各种...
CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例
CALR的Ⅰ型突变为52个碱基对的缺失,此种突变的预后较好;Ⅱ型突变为5个碱基对的插入,此类突变容易引发血栓;三阴患者(无基因突变)的预后反而较差。2.骨髓纤维化分级标准表1WHO(2016)骨髓纤维化分级标准3.诊断标准采用WHO(2016)诊断标准,包括纤维化前/早期PMF(表2)和明显纤维化期PMF(表3)。表2纤维...
管中窥“胞”,双“骨”齐下|骨髓|增生|红细胞|血小板|粒细胞|外周...
基因报告:74种髓系基因检测:基因报告:BCR/ABLP190,P210,P230、CALR基因、MPL基因W515K/L、JAK212-15外显子均未见明显异常;JAK2V617F阳性,74种髓系基因突变检查:检测出I类突变:ASXL1、EZH2、JAK2、SF3B1,检测出II类突变:ATM、MED12。PDGFRA未见明显异常。病理报告:病理报告:显示巨核细胞明显增生活...
单核细胞增高,诊断时会有哪些可能?3大要点让你一目了然
在诊断时除询问病史外,还可借助骨髓中MPN形态特征,和/或高频MPN相关突变(JAK2、CALR或MPL)来支持MPN伴单核细胞增多,而不是CMML的诊断。同时,伴单核细胞增多的PV和PMF和预后有关,常提示预后不良和生存率减低。在经典驱动突变中,10%的CMML患者可出现JAK2V617F突变,而MPL和CALR基因突变极其罕见,出现后两者突变需要...
CALR基因Exon9突变致血小板增多症一例
综上,虽然患者未行骨髓活检,但孤立性血小板显著升高,ET相关CALR基因9号外显子基因突变,结合临床体征,初诊为:血小板增多症(ET可能性大)。案例分析原发性血小板增多症诊断与治疗中国专家共识(2016年版)[1]形成了ET的诊断程序、实验室检查、诊断标准和治疗原则等方面的认可程序,其中ET的诊断标准描述为:符合全部主要...
瑞金新技术(十二)| 急性白血病和髓系肿瘤基因突变组合(panel)检测
急性白血病和髓系肿瘤基因突变组合(panel)检测是血研所临检实验室在前期临床研究的基础上,自主开发的基于液相探针捕获和高通量测序技术的覆盖100个相关基因的基因突变检测,具有高准确性、高灵敏度、高覆盖均一性、高捕获效率和低成本的优势,适用于急性白血病和髓系肿瘤患者基因突变筛查(www.e993.com)2024年9月7日。
不伴有 JAK2-V617F 基因突变的原发性骨髓纤维化治疗如何选择?
患者2017年11月发病,骨髓活检网状纤维+++,CALR基因突变,排除其他克隆性疾病,同时伴有贫血、脾大、乳酸脱氢酶升高,符合原发性骨髓纤维化诊断。预后积分系统IPSS高危,DIPSS中危-2。采用干扰素、沙利度胺、间断输血治疗,患者病情有一定程度的控制。两年后患者血红蛋白降至46g/l,临床症状加重,开始联合芦可...
向白血病转化风险高?警惕JAK2基因外显子突变!
综上,骨髓增殖性疾病常见的基因异常位点重点关注JAK2,此外,在临床诊疗方面还需要结合判断其他CALR、MPL等驱动基因类型,加上突变负荷可进一步有效判断骨髓增殖性疾病患者的预后。同时,基因结果的明确有利于在早期制定出最受益于适合患者本身病情的治疗方案,把病情控制在早期,避免进一步的发展。
深度剖析!特定基因的突变如何对血液癌症的发生产生重要影响?
在阐明祖细胞突变对血细胞发育的影响上面对一定的挑战,近日,研究者Nam等人在Nature杂志上发表文章指出,他们开发了一种新方法能够检测单一血液祖细胞中的突变并测定细胞中基因的表达水平,同时研究者还能用该技术来分析携带或不携带癌症相关基因突变的祖细胞混合物,研究者发现,携带相同突变的祖细胞会产生具有不同基因表达特性...
骨髓增生异常综合征、骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤基因检测的精准...
这些基因突变可以影响造血干细胞的增殖、分化和凋亡,导致造血功能异常和血细胞减少。MDS/MPN是一种介于MDS和骨髓增生性肿瘤之间的疾病,具有MDS和骨髓增生性肿瘤的特征。MDS/MPN患者也常常存在一系列基因突变,包括JAK2、CALR、MPL等。这些基因突变可以激活JAK-STAT信号通路,促进造血干细胞的增殖和分化,导致骨髓增生性肿瘤...