心痛!8岁的年龄1岁的智力,天使般面孔女孩患无法治愈罕见病
(2)歌舞伎综合征:顾名思义,此病患儿面容特殊,如化了妆的戏剧花旦,但是他们表情往往呆滞,也会伴随智力低下、发育迟缓的问题。(3)肢端肥大症:这是生长激素分泌过多造成的综合征,主要临床症状为手足变得厚大、面貌丑陋等。对于疑似患有罕见病的儿童,应尽早到医院进行专业检查和评估,及时诊断疾病并制定合适的治疗...
你以为的漂亮其实是种病?“美丽”要付出的代价是你难以想象的!
目前针对这种病还没有很好的治疗方法,现在仅仅认识到歌舞伎综合征是一种遗传综合征,其疾病的发生、发展、转归都不清楚。对于不幸患上此病的孩子,只能针对他们出现的并发症来预防和治疗,比如进行一些整形手术来矫正下眼睑外翻、唇腭裂,康复训练来改善骨骼问题,对生长发育和智力水平进行评估从而及时开始智力训练,通过这些...
黄荷凤院士团队研发产前筛查新技术,有望实现孕期一次采血检测多种...
研究成果于今年1月在国际顶刊naturemedicine杂志发表。结果表明,新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%,较上一代nipt多检出约1/3的患病胎儿,筛查效率更高,结果更准,并检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病,填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。基于上述研究成果获得此次“十四...
中新健康丨新一代无创产前检测技术有望实现孕期一次采血检测多种...
他们开展的一项针对高风险孕妇的多中心前瞻性临床研究结果表明,新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%,相比上一代技术多检出约1/3的患病胎儿,筛查效率更高,结果更准。研究团队检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病,填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。此次该团队获得“十四五”国家...
福彩公益之光照亮罕见病诊疗之路
以为只是天生丽质,其实可能是“歌舞伎综合征”;以为只是肚子大,其实可能是“戈谢病”;以为只是O型腿,其实可能是发病率只有100000之一的“X-连锁低磷性佝偻病”……罕见病在人群中发病率极低,它们像是生命密码中的隐秘诗行,深藏不露,充满了未知和神秘。每一种,都给患者带去无尽痛苦。而由于病例稀少,常常难以诊断...
魅力医生|王筱雯:抽丝剥茧找病因,“温柔魔法”抚人心!这位儿科...
果然,基因检测证实了她的推测,乐乐被确诊为“歌舞伎综合征”(www.e993.com)2024年7月25日。“这是一种罕见病,和基因变异有关。”王筱雯说,血尿只是诸多合并症中的一种,如果只根据表象进行诊断,不仔细查体,很容易忽视这些蛛丝马迹,从而错过关键信息。其实,乐乐还出现了骨骼发育异常、皮纹皱褶等,一直没引起重视。病房里,3岁的可可(...
这个在我们身边隐藏得极深的“孤儿病”,你了解多少?
听说湘雅医生经验丰富,就带孩子来了湘雅三医院儿科,医生盯着孩子的面容看了好久,说:你这孩子应该是“歌舞伎综合征”,这面容太特殊了!最后做了基因诊断,确诊就是这个发病率只有万分之一的“歌舞伎综合征”。以上就是湘雅三医院罕见病及遗传咨询门诊接诊的几个罕见病病例。
关注罕见病:歌舞伎综合征的5大特征
“歌舞伎综合征”是个什么样的疾病?患有该病的孩子长相较特殊,有一些患儿甚至相当“漂亮”,但表情欠丰富或有些呆滞。他们的睫毛长而浓密,睑裂细长,下眼睑外1/3外翻,整个面容看上去就像是化了妆的花旦一样。这个病名的缘由是因为患者的眼部特点与日本歌舞伎艺人的外眼角妆容相似,因此将这类综合征命名为“歌舞...
歌舞伎综合征:长得漂亮也是病,这种病产检都查不出来!
因为歌舞伎综合征目前没有针对性的治疗方式,所以早期发现显得尤为重要。歌舞伎面谱综合征患者最大的特点就是长得好看,这种好看也有典型特点,比如眉毛呈现出弓形的且比较稀疏,和别人画眉后差不多;比如睫毛又长又卷,和卷了以后差不多;眼睛比较大且下眼睑往外翻......
揪心!小娃娃患上“歌舞伎综合征”
据介绍,“歌舞伎综合征”临床表现多样,几乎可以累及患儿全身所有的器官和系统,早期诊断出来,有利于提高患儿的生存质量。比如妍妍,个头矮小,在排除禁忌症之后,2018年12月起,陈瑞敏便开始给予促生长治疗。经过一年的综合管理治疗,妍妍身高长了9厘米。上月复诊,8岁的妍妍身高又长了8.5厘米,而且在家长的努力康复训练下,妍...