昆工在杜氏肌营养不良症研究中取得新突破
季维智团队,与广州实验室、上海交通大学医学院附属新华医院等机构合作,应用非人灵长类疾病模型解析杜氏肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)发病早期骨骼肌病理变化的关键机制,日前,题为ProfoundcellulardefectsattributetomuscularpathogenesisinrhesusmonkeymodelofDuchennemuscular...
杜氏肌营养不良症关键机制揭示
研究团队还揭示了免疫、纤维化以及肌肉干细胞在杜氏肌营养不良症早期的动态变化,尤其是肌肉干细胞功能障碍直接导致肌肉修复障碍。这也提示,杜氏肌营养不良症是一种干细胞疾病,开发细胞治疗以及针对肌肉干细胞进行干预治疗或是未来研究的重要方向。
肌营养不良(DMD)怎么回事,肌营养不良吃什么药?
有些患者或许还能再生活十几年。而且值得庆幸的是,随着社会对疾病宣传普及力度的加大,很多家属在患儿发病后能够及时发现异常,在早期就采取有效的干预和治疗措施。尤其是对于杜氏型进行性肌营养不良患者,其寿命也已经从原来的20岁延长至30岁左右,这也大大增加了患者的生存时长。在典型的肌肉病变症状出现之前,肌营养不...
这个罕见病现在能很快确诊,3-5岁出现轻微异样步态需警惕
有这样一群孩子,随着年龄的增长,他们的肌肉逐渐萎缩甚至需要轮椅代步,最终失去自理能力,他们是罕见病——杜氏进行性肌营养不良(DMD)患者。每年的9月7年是世界DMD关爱日,专家呼吁,生命的路上不能掉队,DMD患者需要更多的关心和关爱。如果只是安静地坐着看书、玩玩具,4岁8个月的男孩乐乐很难被发现身体的异常...
瑞海特药|杜氏肌营养不良症(DMD)基因治疗药物,维托拉生
6月25日,亚洲第一个治疗杜氏肌营养不良症(DMD)的反寡义核苷酸疗法药物Viltepso(Viltolarsen,维托拉生)落地瑞金海南医院,用于治疗经DMD基因检测证实适合使用第53号外显子跳跃治疗的DMD患者。作为DMD基因治疗药物,维托拉生可通过屏蔽(跳跃)抗肌萎缩蛋白基因中的第53号外显子来促进部分功能的抗肌萎缩蛋白的产生,从...
Nature | 利用分裂内含肽表达dystrophin蛋白来治疗杜氏肌营养不良症
本研究数据显示,表达较大或全长肌营养不良蛋白的功能明显优于正在临床试验中测试的微型肌营养不良蛋白(www.e993.com)2024年10月20日。这种方法可以使许多患有杜氏肌营养不良症或贝克尔肌营养不良症的患者受益,也为其他疾病提供了治疗思路。|探索君排版|探索君
全国首例治疗罕见病“杜氏肌营养不良”新药Vamorolone落地乐城
南海网5月26日消息(记者苏桂除)5月26日,以“安新成长,守护希望”为主题的杜氏肌营养不良(DMD)专家研讨会在博鳌乐城国际医疗旅游先行区内的上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院(海南博鳌研究型医院)(简称“瑞金海南医院”)召开,专家们围绕创新药Vamorolone发展情况,分享国内外前沿研究进展及治疗方案,探讨中国DMD...
杜氏肌营养不良早期,可采取哪些锻炼方式?
尽管杜氏肌营养不良会造成肌肉功能减弱,但适量的锻炼对患者的康复也很有帮助。物理治疗和康复训练可以帮助患者保持关节灵活性,促进肌肉的发育和功能。可以尝试以下伸展运动:颈部伸展、肩部伸展、腰部伸展、腿部伸展、旋臂运动、踢腿运动等。中医治疗肌营养不良的三个大方向,首先以控制疾病发展为出发点,第二步改善减轻患者...
罕见洞察|吴士文教授:杜氏肌营养不良的不可治与当可为
国际上获批的杜氏肌营养不良(DMD)疗法已有多个。仅2020和2021年短短两年间,FDA相继批准了三款DMD的寡核苷酸药物。PTC124可使无义突变DMD男孩失去离床活动能力的时间延迟5年以上,肺功能下降也平均延迟1.8年,联合标准治疗可帮助无义突变DMD患者保持上肢功能。今年首款DMD基因疗法在美国上市,SRP-9001用于治疗4-5岁可独...
FDA 生物中心主任力排众议批准Sarepta杜氏肌营养不良基因疗法
反过来,他们认为,这意味着它的作用机制是有效的:通过向患者肌肉输送微肌营养不良蛋白(杜氏肌营养不良症中被破坏的大量基因的微型版本),有可能减缓疾病的进展。Sarepta高管进一步表示,无论患者年龄大小或杜氏肌营养不良症进展到何种程度,所有患者都可以从该药的作用机制中获益。