Cell:科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变

RAD51C基因编码了一种对DNA修复非常重要的特殊蛋白,该基因的突变能阻断这种蛋白质发挥作用,已知会增加机体患乳腺癌和卵巢癌的风险,如果存在两种有害的基因变化,则个体更易于患上范可尼贫血症,其是一种严重的遗传性障碍。携带缺陷RAD51C基因的女性在其一生中患乳腺癌的风险为15%至30%,而其患卵巢癌的风险则为10%...

短指-智力低下综合征基因检测怎么做?

这种突变可能导致ZNF674蛋白质的功能异常,进而影响神经发育和认知能力。4.ZNF711基因突变:ZNF711基因突变也与Brachydactyly-mentalretardationsyndrome相关。这种突变可能导致ZNF711蛋白质的功能异常,进而影响神经发育和认知能力。需要注意的是,Brachydactyly-mentalretardationsyndrome的发生可能还与其他未知的遗传因素或...

刷新认知!《自然》最新:没有基因突变,癌症照样发生

简单来说,这项研究展示了一种情况,即基因本身的序列没有发生改变,但是由于调控基因活动的分子(如Polycomb蛋白)的暂时性变化,也可能导致细胞癌变。02为癌症治疗研究打开新思路这项研究为我们提供了一个全新的视角来理解癌症的起源和发展:即使基因本身没有突变,仅仅是控制基因表达的机制出现了问题,也足以推动癌症的发...

公元1002年:科举为什么发生基因突变?

2月28日,得到创始人罗振宇的最新文史类节目《文明之旅》正式上线,同步入驻澎湃号·湃客,将在每周三晚间8点发布节目完整文字稿。《文明之旅》节目将从公元1000年起步,每周讲述历史上的一年,持续20年;立足中国,关注人类文明的交互碰撞;回到历史现场,寻找有温度的答案;同时帮您读懂过去,看清未来。今晚,将为您带来第三...

Genome Med:103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加...

近日,一篇发表在国际杂志GenomeMedicine上题为“SystematicanalysisofMendeliandisease-associatedgenevariantsrevealsnewclassesofcancer-predisposinggenes”的研究报告中,来自首尔大学医学院等机构的科学家们通过研究发现,引起遗传性疾病的103个基因若发生突变或会增加机体患癌的风险。

进化史上最幸运的8项基因突变

这个“小力士”作了一系列的测试后,发现他超强的肌肉来自于一次小小的基因突变(www.e993.com)2024年11月16日。在人体的基因序列中,有一种名叫肌强直的蛋白质,它能够抑制肌肉的生长,但在小男孩的体内这种基因发生了变异,抑制了肌强直的产生,从而造就了这位“超级肌肉男孩”。联想到中国古代的项羽“力能扛鼎”?

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

某些情况下,ALK基因发生突变,促进癌细胞的生长和分裂。ALK的融合突变通常是通过转位事件来发生的,最常见的是EML4-ALK两种基因之间的融合现象,这种融合事件会产生一个新的、异常激活的ALK蛋白,促进肺癌的发展。图片来源:摄图网"钻石突变"并不是一个在医学领域里公认的专业术语,而是指ALK融合基因突变在肺癌治疗中...

从朱莉到“你”,BRCA基因检测知多少

它们可以被比喻为我们体内的“哨兵”,时刻守护着细胞的健康,防止它们走向癌变的道路。通常,这些基因“哨兵”能够忠诚地执行它们的职责。然而,当BRCA基因发生突变时,它们的功能就会受到影响,从而无法有效维护细胞的稳定,这就增加了个体患某些类型癌症的风险。

甲状腺癌临床基因检测

2.RET原癌基因突变状态:通过检测RET原癌基因是否发生了突变,可以帮助医生判断患者是否存在某种类型的甲状腺癌风险。如果存在此类风险,则可以根据具体情况采取相应的预防措施,如定期筛查、早期干预等,以降低患病的风险。总之,甲状腺癌临床基因检测是一项非常重要的技术手段,它不仅可以帮助医生准确诊断疾病,还可以为个体化...

刷新十年的认知!Nature:没有基因突变也会发生癌症,治疗新靶点

Nature:没有基因突变也会发生癌症,治疗新靶点每年全球无数人因患癌症失去宝贵的生命,探究正常细胞失去生长控制、异常增殖成为癌细胞的真正原因一直是科学家们孜孜不倦的目标。以往研究显示,抑癌基因或原癌基因的DNA序列产生变异会驱使细胞癌变。最近发现在Nature上的一项研究,首次证明基因突变并不是癌症发病的...