神经管缺陷、唐氏综合征……如何破解出生缺陷疾病确诊难?

有24个省份实行了免费婚检,18个省份开展了免费产前筛查,分别有21个和18个省份针对新生儿遗传代谢病、新生儿听力障碍开展免费筛查,11个省将苯丙酮尿症特殊治疗食品纳入基本医保。国家卫生健康委妇幼健康司司长沈海屏:推动实现出生缺陷疾病县级能筛查、地市能诊治、省级能指导。国家卫生健康委发布的《出生缺陷防治能力提升...

一位母亲生下唐氏综合征患儿背后:被混淆的筛查与诊断

我们的目的是明确胎儿有没有遗传学方面的异常。先对孕妇进行评估,对于发现的高风险,做产前诊断,并进行遗传学检查,判断有没有致命或致残的疾病(如智力低下、生长发育迟缓等)。在排除遗传性异常后,如发现孩子有结构异常,再跟相关学科沟通、讨论。最好在中孕期告知孕妇及其家属,包括孩子现况、出生后是否需要手术干预、...

“超雄孩子”真是“天生坏种”吗?怀了“超雄宝宝”该怎么办?专家...

广东省生殖医院优生遗传科副主任医师李铭臻指出，超雄综合征发病率不低，但目前超八成的患者没有诊断出来，因为症状不明显、不典型。超雄综合征绝大多数都比较正常，生育能力、智力发育等基本都跟正常男性没有明显的统计学上的差异。另外，个体基因中含有XYY不等于这个个体就一定智力低下或者存在暴力倾向等精神疾病，只...

香港男星自曝儿子患罕见遗传病,2岁还不会走路,打算生二胎

其实从前述的天使综合征的病因可以看出,在父母都没有发生特定基因突变的情况下,二胎生出天使综合征宝宝的概率只有1%左右。但是,如果天使综合征是由从母亲遗传的UBE3A基因突变引起的,在这种情况下,另一个孩子有50%的机会也会遗传该突变并患有天使综合征。因此,建议有天使综合征孩子的家庭,在决定要生二胎之前,...

唐氏显示筛查高风险,生出的宝宝一定会有问题?

唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍,生活不能自理,长期需要人照顾,常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。唐氏综合征的发生率为1/800～1/600,由于唐氏综合征是最常见的遗传异常之一,及早识别高风险个体是至关重要的。产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效方法。唐氏筛查(简称唐筛)是一项关键的孕期测试,用于...

孩子为什么会得白血病?

A:可以对比孩子的白血病细胞和正常细胞,甚至包括父母血样里的正常细胞,检测一下就能知道这些基因突变是随机发生的还是从父母那里遗传的(www.e993.com)2024年11月8日。即使孩子是因为父母遗传的基因突变得了白血病,父母想再要下一个孩子的时候,现在也有一些技术能够帮助大家筛选不携带基因突变的胚胎,包括试管婴儿、胚胎测序等,都在慢慢成熟并应用。

“XYY”不是天生坏种!基因遗传专家:不应恶魔化“超雄综合征”

由于染色体在遗传中的随机性,“超雄综合征”个体有可能会将XYY核型遗传给下一代。南方网:如果在孕中筛查出胎儿患有超雄综合征,最好的选择是什么?若选择继续妊娩,在孩子出生后又应当采取哪些更有针对性的养育方案呢?李铭臻:这种情况,作为医生,我们会把实情告诉孕妇,最终的决定权在于胎儿的父母。

很不幸!倘若父母得了这5种病,子女也有可能会“继承”,别大意

唐氏的孩子也是很可怜的,它也被称之为21号三体综合征,因此患儿的21号染色体多了一小条,使得21号染色体的数目为3条。这类患者的临床表现即智力低下、眼距很宽并且常常伸着舌头。有过研究统计,母亲生育年纪越大,唐氏综合征的发病率就会明显增高。以上四种常见的遗传疾病,会在患儿出生时就发生,并且伴随他们的一生...

第13个世界唐氏综合征日:在生命“起点”做好综合防治

天津医科大学总医院产前诊断中心负责人李晓洲介绍:“从临床看,发病风险随孕妇年龄的增大而提高。但有些生育年龄较低、无遗传病家族史的孕妇,也可能会生下‘唐宝宝’。”河北大学附属医院儿科主任柏金秀提示,已生育过先天愚型患儿或畸形死胎、有染色体畸变家族史的孕妇,一定要进行遗传咨询。

发现“超雄综合征”的胎儿需要打掉,否则长大会变成罪犯?

除了47,XXY综合征,目前已经发现七百多个基因和常染色体显性遗传性智力障碍有关,基因组测序发现注意缺陷/多动障碍、孤独症谱系障碍也主要和遗传有关,还有多囊卵巢综合征、多种慢性病、肿瘤也有很多与之密切相关的基因位点。如果纠结孩子健康的概率,其实是没有尽头的。