Leukemia:科学家揭示DDX41蛋白在人类骨髓增生异常综合征发病机制...

DDX41是一种参与到了DNA修复过程中的关键蛋白,其在维持基因组稳定性上扮演着关键角色,DDX41的突变会通过形成R-环结构增加基因组的稳定性,其中RNA能与受损的DNA进行结合,R-环内的RNA会经历m6A的修饰,从而通过稳定不稳定的R-环的结构来调节其基因组稳定性。科学家揭示DDX41蛋白在人类骨髓增生异常综合征发病机制中...

男性DNA比女性的更容易出错吗?

发生在生殖系统并遗传给后代的突变叫生殖突变(Germlinemutation),这类突变在物种遗传和演化中有重要的作用;而发生在身体其它组织并不会遗传给后代的突变叫体细胞突变(图一),此类突变与人类的健康息息相关。体细胞的突变可能会引起数千种疾病,其中大家熟知的癌症就是逐渐累计的体细胞突变引起的[1-3]。图一生殖...

骨生物学进展:DDX41突变引起无效造血和骨髓异常增生

DDX41突变是成人骨髓增生异常综合征中最常见的种系改变。大多数受影响的个体携带种系单链移码DDX41突变,随后在其另一个DDX41等位基因中获得体细胞突变,通常误读为R525H。具有双等位基因移位和R525H突变的造血祖细胞(HPCs)经历细胞周期停滞和凋亡,导致小鼠骨髓衰竭。从机制上讲,DDX41对于小核仁RNA(snoRNA)加工,核糖体...

急性髓系白血病 DDX41种系突变为独特亚型且有诸多特征

DDX41MutGL是骨髓增生异常综合征和AML最常见的遗传易感性。最近的报告表明,DDX41MutGL髓系恶性肿瘤可被视为一个独特的实体类型,但其具体表现和结局仍有待确定。为了描述此类患者的临床和生物学特征,该分析纳入191例DDX41MutGLAML患者,其中86例在5项前瞻性ALFA/FILO试验中接受强化化疗,其基线特征和结局与1604例DDX...

罕见EGFR exon18突变肺癌患者对奥希替尼产生持久反应

NGS检测结果显示EGFR18号外显子突变(p.Glu709_Thr710delinsAsp)、U2AF1新效等位基因突变以及PPC6(MEK负调节因子)的疑似失活突变。此外,还检测到了已知的ATM、AR、DDX41失活突变以及其它6个意义不明的变异(表1)。未发现ALK、ROS1、RET或NTRK1/2/3融合,也未发现MET扩增。肿瘤突变负荷为8.6。同时,...

每年数万人确诊!急性髓系白血病有了治疗新方案

但可以确认到某些因素会产生影响(www.e993.com)2024年11月15日。外在因素可分为三类，物理因素即放射线；化学因素主要是苯的相关化学制剂；第三个因素是病毒感染。还有一个是自身因素，如有些家族性白血病是基因先天带有异常，如CEBPA突变、DDX41突变等。“由于本身发病机制，白血病很难做到早发现、早治疗。”魏辉教授谈到，目前已知的早期预见手段有...

2023年6月国内生物医药投融资汇总

2、锦篮基因锦篮基因是一家以重组腺相关病毒载体(rAAV)递送技术介导的基因治疗药物开发为核心业务的国家高新技术企业。公司成立于2018年,专注于遗传性神经肌肉疾病、遗传代谢疾病、溶酶体疾病以及眼科疾病等领域基因治疗药物开发,并通过推进罕见病基因药物研发和临床应用。

621项!2023年海南省自然科学基金立项项目公示

229823QN229基于不同温度下心率变异性研究海南大学徐建波2023-03-01至2026-02-286.00230823QN230线粒体母系遗传调控蛋白的组学鉴定及相关线粒体突变遗传病的基因编辑治疗海南大学李汉增2023-03-01至2026-02-286.00231223QN231基于深度学习的RNA甲基化位点识别方法研究海南师范大学曾饶2023...

血液系统恶性肿瘤微小残留病监测技术应用与临床诊疗意义

如血液肿瘤易感的一些胚系突变(ANKRD/CEBPA/DDX41/ETV6/GATA2/RUNX1/TP53)以及年龄相关的克隆性造血相关的基因突变(DNMT3A/TET2/ASXL1,(DTA))不能作为MRD监测的分子标志物;不建议单独将信号通路相关的基因突变(FLT3-ITD/FLT3-TKD/KIT/RAS等)作为MRD监测的分子标志物,可以与其他分子标志物残留水平变化一起...

“小柯”秀---中国科学院

研究人员表示,DDX41突变是成人骨髓增生异常综合征(MDS)中最常见的生殖系改变。大多数受影响的个体怀有生殖系单等位的DDX41突变,随后在其另一个DDX41等位基因中获得体细胞突变,通常是错义R525H。研究人员发现,具有双等位移码和R525H突变的造血祖细胞会发生细胞周期停止和凋亡,导致小鼠骨髓衰竭。从机制上讲,DDX41对...