剔除马凡氏综合征致病基因阻断遗传病,罕见病盲妈顺利生下健康宝宝
马玲向郭莹解释,马凡氏综合征是常染色体显性单基因遗传病,主要表现在骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷。患者除了体格细高,四肢及指(趾)细长外,还可能有高颧弓,眼晶体脱位,关节松弛等症状,疾病主要危害心血管,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。确诊后,郭莹这才回想起来她从小个子就比同龄人高很多,而...
源头入手 切断“马凡氏综合征”遗传链条
有一种叫“马凡氏综合征”的遗传性疾病,不知道您听说过没有。得了这种病的患者绝大多数都会死于心血管并发症。最令人绝望的是它会通过遗传留给下一代。家住洪湖的梁女士是一位马凡氏综合征患者,最近她刚刚分娩出一个宝宝,这时您可能会担心,孩子是否会遗传妈妈的疾病呢?看着怀里的宝宝,梁女士内心是百感交...
【佳学基因检测】如何做马凡氏综合征遗传性测试?
马凡氏综合征是一种遗传性疾病,由于其症状和表现的多样性,临床上很难准确诊断。传统的基因检测方法通常只能检测特定的基因或基因片段,因此可能会导致误诊或漏诊。全外显子测序是一种高通量测序技术,可以同时检测一个人的所有外显子区域,即所有编码蛋白质的基因区域。选择全外显子进行基因检测可以有效地避免误诊和...
马凡氏综合征少年学医受阻 武汉普瑞眼科医院施妙手助其圆梦
程旭康院长表示,马凡氏综合征属于常染色体显性遗传病,患者往往视力问题突出。小杨就是因马凡氏综合征导致的先天性晶体不全脱位,且脱位范围较大,若采用常规白内障摘除+人工晶体植入术,术中容易出现玻璃体脱出,晶状体坠核以及无法植入人工晶状体等问题,术后小杨人工晶状体位置容易出现偏移。因此,为尽量保留囊袋,让术后晶...
马凡氏综合征几岁能看出症状
高度近视通常是由于基因突变引起的常染色体显性遗传病,而马凡氏综合征患者的基因异常可能会增加患高度近视的风险。高度近视的症状包括远视距离物体困难、近处物体看不清以及眼球前后径过长等。4.心脏瓣膜病变马凡氏综合征患者的心脏瓣膜受到结缔组织的影响发生松弛或扩张,导致瓣膜关闭不全。心脏瓣膜病变的典型表现为心...
马凡氏综合征合并A型主动脉夹层 医生9小时紧急手术挽救生命
马凡氏综合征为一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,具有家族聚集性,主要是由纤维素原基因缺陷导致,该病可影响全身的结缔组织,包括最常见的受损部位眼部(晶状体移位)、心血管和骨骼肌肉病变(骨骼生长过度),同时还可导致肺部、皮肤和中枢神经系统受累,心血管病变以主动脉瘤和主动脉夹层常见(www.e993.com)2024年10月23日。如有家族性马凡氏综合征的...
“手”护生命 “术”造健康
“感谢你们帮我拆除了这颗‘定时炸弹’。”在体检中发现病灶的王先生(化名)出院时紧紧握住心胸外科主任戚维波的手不放。33岁的他患有先天遗传性结缔组织病——马凡氏综合征,这种病导致的升主动脉瘤一旦破裂出血,便会危及生命。庆幸的是,王先生及时求医,并在戚维波带领的心胸外科团队助力下,顺利解除了病患。
个子超高手指特长?专家:马凡综合征发生在较小年龄,早发现早治疗
王晶介绍,这是一种常染色体显性遗传病,主要症状会出现在心血管、骨骼以及眼部等,大约有一半患者由于晶状体悬韧带断裂或松弛出现双侧晶状体脱位,且多见于男性。因张磊的双眼晶状体脱位十分严重,需要尽快手术。医生为患者做检查。由于高度近视,需要长时间佩戴眼镜,张磊无法参加剧烈运动,很少与同龄人一起交流玩耍。在与护士...
马凡氏综合征的症状
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病,其中心脏受累主要是因为结缔组织异常导致的心脏结构改变。心血管畸形包括主动脉根部扩张、瓣膜关闭不全等,这些病变可能导致心绞痛、呼吸困难等症状。5.主动脉瘤主动脉瘤的发生与遗传因素、高血压、动脉硬化等因素有关,当主动脉壁局部薄弱或因炎症破坏而形成永久性病理扩张时,...
13岁男孩手脚细长被确诊马凡综合征 身高超过1米8 手脚细长
马凡综合征,也被称为马凡氏综合症或马方综合征,是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,具有家族的聚集性。它是由法国儿科专家Antoine于1896年首例报告,并于1931年正式命名的疾病。具体发病原因不明,但据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。马凡综合征有哪些特征...