8.25 脑科学日报 | Nat子刊:GPR50作为线粒体自噬受体调节神经元发育
MAST1基因的新发变异可以导致伴有小脑发育不良和皮质畸形的巨型胼胝体综合征,是一种罕见的常染色显性遗传的神经发育障碍疾病,主要临床特征为智力障碍、运动发育障碍、言语障碍和脑部结构异常。本文旨在探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。阅读链接:...
胼胝体发育不良是什么意思
胼胝体发育不良是指由于遗传或环境因素导致的神经组织发育不全,引起胼胝体部分或完全缺失的一组先天性脑发育畸形。胼胝体发育不良是胚胎期神经管闭合过程中出现障碍,影响了胼胝体前部的正常发育。这可能导致神经纤维束连接异常,进而影响大脑各区域之间的信息传递。患者可能表现为认知功能低下、运动协调障碍以及感觉异常等...
胼胝体发育不良会导致胎停吗
核心提示:胼胝体发育不良通常不会直接导致胎停。胼胝体发育不良通常不会直接导致胎停。胼胝体发育不良是由于神经管未能完全闭合引起的,其主要症状包括智力低下、运动协调障碍等,但并不会直接影响胎儿的血液循环和供氧状态,因此不会直接导致胎停。若患者在孕期存在妊娠期糖尿病或高血压病史,则可能因为血糖控制不佳引起...
成人胼胝体发育不良可以治疗吗
成人胼胝体发育不良不能被治愈,但可以通过药物治疗来缓解症状。成人胼胝体发育不良是先天性神经解剖结构异常,通常不会随着年龄增长而改善,因此无法治愈。对于由继发因素如感染引起的胼胝体损伤,在原发病因去除后,胼胝体功能可能得到一定程度恢复。针对继发性胼胝体病变,需要积极寻找病因,并给予相应治疗。例如脑炎患者可...
追问daily | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?
研究发现,含有ARID1B突变的类器官在发展连接轴突时存在显著障碍,连接数量较少。进一步的研究显示,在ARID1B突变的神经元中,负责神经成熟和轴突生成的基因组表达下调,这解释了为什么这些神经元无法产生用于胼胝体的长距离轴突。研究发表在CellStemCell上。#神经科学#基因突变#脑类器官#胼胝体发育不全#轴突生成...
诊断胼胝体发育不全有新方法!与星形胶质细胞有关
科学家发现,随着发育,主要负责支撑脑细胞的星形神经胶质,将自己左右编织,形成跨越大脑左右半叶的轴突桥(www.e993.com)2024年9月21日。如果没有这些星形胶质,胼胝体将无法正确排列,就会引发胼胝体发育不全和一系列发育失调。“人们对胼胝体发育不全根源的了解非常少,并且对其如何发生的没有令人满意的解释。”该研究报告第一作者、澳大利亚昆士兰大...
胎儿胼胝体、透明隔腔异常?—第37期胎儿医学MDT
胎儿家属同时参加会诊,正在郑大一附院遗传与产前诊断中心进修的部分医师观摩并参与了会诊。会诊团队整合了胎儿检查检验结果,共同讨论,与家属沟通交流,给家属提供了专业的意见。病例介绍孕27周,影像学提示胎儿双侧侧脑室增宽并第三脑室增宽,透明隔大部分缺失,胼胝体发育不良。
「胼胝体病变及MRI特征」超全总结,快快收藏!
先天性胼胝体病变胼胝体发育异常胼胝体发育不全(ACC)最常见的脑发育障碍之一(或小头畸形、Dandy-Walker综合征等表现的一部分),患儿通常表现语言障碍和视空间障碍。图3胼胝体发育异常胼胝体发育不全遗传性疾病累及胼胝体胼周脂肪瘤脂肪组织良性肿瘤、大多数位于脑中线附近,半数位于胼胝体处;...
典型神经科疾病MRI的表现——先天性颅脑发育不全
女,2.5岁。出生时腰部巨大肿物,现尚未能走路。胸12~腰5椎弓缺如,圆锥及马尾束后部巨大脂肪肿块,终丝伸入脂肪块内,肿块突出于椎管外与皮下组织粘连。52胼胝体发育不良女,23岁。智力低下,动作笨拙。右侧侧脑室增大,胼胝体菲薄,膝部缺如,脑回变细,脑沟增宽。
胼胝体发育不全或缺如
可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍或交叉触觉定位障碍。严重者可出现精神发育迟缓和癫痫。因脑积水可发生颅内压增高。婴儿常呈痉挛状态及锥体束征。X-4性联遗传者,其特点为生后数小时有癫痫发作,并出现严重的发育迟缓。胼胝体发育不全可分为全部或部分缺如,常合并有其他脑发育异常,或为其它综合征的组成部分。合并...