基因治疗修复遗传缺陷,这类地贫患者有望“自己救自己”
目前,与兴尧同批接受基因治疗的21名输血依赖型地贫患者均已临床痊愈,不再需要输血治疗。黄金棋表示,基于基因治疗的自体造血干细胞移植有望成为治愈输血依赖型地贫的新希望。基因治疗为地贫患者提供治愈新选择地中海贫血是一种高发于我国广东、广西、海南等地的遗传性血液疾病,由血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失...
热点更新:济南规白癜风医院“排名上榜”-白癜风会遗传吗?
白癜风确实具有一定的遗传倾向。研究表明,白癜风的发病与某些基因的变异或缺陷有关,这些基因可以通过遗传方式从父母传递给子女。然而,这并不意味着所有携带这些基因的人都会发病,因为白癜风的发病还受到其他多种因素的影响,如环境因素、自身免疫状态等。此外,白癜风的遗传方式也不是简单的单基因遗传,而是多基因遗传。这...
崂山强化出生缺陷预防,查出女性单基因遗传病携带者165人
记者从崂山区近期举行的媒体见面会上获悉,2023年,崂山区强化出生缺陷一级预防,截至2023年12月6日,共为全区1663名拟生育妇女完成相关检查,查出女性单基因遗传病携带者165人,男性(配偶)携带者11人。据悉,2023年,崂山区在全省率先以区政府实事形式在孕前优生项目中新增9种单基因遗传病筛查和4项甲状腺功能检测...
安孕可-155种单基因遗传病筛查,助力出生缺陷防控
出生缺陷是一项不容忽视的社会健康问题,《中国出生缺陷防治报告2012》显示,我国出生缺陷发生率在5.6%,按照2022年956万名新生儿计算,我国每年新增出生缺陷儿约54万例,其中,单基因遗传病占了22.2%。单基因遗传病是指受一对等位基因调控的遗传病,具有“综合发病率高、产前不易发现、产后难以治疗”的特点,一直是出生缺...
科学家利用基因编辑纠正病人来源增殖肝细胞治疗遗传代谢性肝脏疾病
肝细胞中的一些关键功能基因的突变会导致危及生命的肝脏遗传代谢性疾病发生。这类疾病的致病基因较多并且病情严重,但目前除肝移植外尚无有效的治疗方式。肝细胞在移植后具有很强的肝脏再殖能力,一些患有肝脏遗传性疾病的动物模型通过肝细胞移植后得以治愈。因此,肝细胞移植作为替代肝器官移植治疗肝脏遗传代谢性疾病的治疗...
上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果,为何生出患病的...
由于始终不能确诊,儿科医院抽取了3人的血液,再次进行了全面基因检测,最终确定“检测到可以解释患者表型的致病变异”,也由此确诊温先生孩子患有的是“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”(www.e993.com)2024年9月20日。事实上,华大基因的筛查也包含了该疾病,报告中称该疾病的遗传生育风险小于100亿分之四。
巧妙方法“修补”基因缺陷,患者可获得“正常人听觉”:上海科学家...
OTOF耳聋基因的致病机制为科学界熟知,这种基因突变导致的耳聋是一种常染色体隐性遗传型耳聋,患病比例为遗传性耳聋人群的2%到8%,全国每年会出生大约1000名左右的患儿。“OTOF基因主要参与耳蜗内毛细胞突触囊泡释放神经递质,从而大脑能感受声音。内毛细胞中耳畸蛋白表达的缺失会导致声音刺激信号无法正常传递至听觉神经通路,...
章泽天自曝患遗传病,600亿身家刘强东的三个小孩携带问题基因?
看来月薪三千,全年不算调休只能休息11天的我们,真是为了有钱人操碎心。小编围观了一圈评论,感觉大家关心的重点是大强子600亿身家,摊上了个有缺陷基因的老婆,那会不会全家都带家族遗传病呢?该话题一出,小编脑子里的小灯泡“叮”就亮了起来。嗨,大强子应该不担心吧,毕竟他还有生母成谜的大公子啊!
除了相貌,人身上有哪些特征是遗传的?这里的12项和你的基因有关
如果你有两个非常运动或智力天赋的父母,这可能是一件好事,但这也意味着你可能会继承父母的遗传缺陷。各种疾病、综合症、疾病等都是通过你的基因传下来的。有时你会幸运地避开它们,有时则不会。事实是,科学界对基因控制的确切内容仍然不清楚。不过,这里有12个有趣且迷人的特征,可以追溯到你的遗传基因。看看我说...
在国际上首次证明基因治疗在遗传性耳聋患者临床治疗中的安全性和...
1月25日,国际医学期刊《柳叶刀》发表了这项由中国医务人员主导的全球首个遗传性耳聋基因治疗的临床试验研究,在国际上首次证明了基因治疗在遗传性耳聋患者临床治疗中的安全性和有效性,展现了基因治疗对治愈遗传性耳聋的应用潜力,有望让更多患者回到五彩斑斓的有声世界。