7年前,身高89厘米的瓷娃娃冒死生产,女儿现状令人唏嘘
通过医生的鉴定,胡陆和段能凯的孩子大概率不会遗传父母二人的疾病,这代表孩子有很大可能是一个正常人,这一消息给了夫妻二人很大的决心。然而,孕期带来的痛苦,就不是一般人可以承受的了。在怀孕的第29周,胡陆只能侧卧着躺在床上,因为这个姿势对她来说是最舒服的,平时吃喝拉撒都要在床上进行,伴随着的是大肚子...
女子身高只有138厘米,却嫁给一米八大帅哥,孩子出生后引热议
她天生患有一种罕见的遗传性疾病——成骨不全症,也就是我们通常所说的"瓷娃娃"。这种病会导致骨骼异常脆弱,稍有不慎就会骨折。对于她来说,骨折几乎成了家常便饭,从呱呱坠地的那一刻起,到长大成人,她的人生轨迹上就布满了骨折的痕迹,总共多达26次。每一次骨折,都意味着剧烈的疼痛和漫长的恢复期,常人难以想...
柠檬宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……你知道是什么意思吗?
如果一个人的一对基因中,一个是正常基因,另一个含有致病变异,那这个人就是该病的携带者。携带者不会患病,与健康人无异;但如果两个携带者婚配,就有25%的概率同时把变异基因遗传给孩子,继承了两个变异基因的孩子就会患病。全国新生儿筛查结果显示,甲基丙二酸血症目前在新生儿中的发生率约为1/15000。专家告...
为什么父母都健康,生的孩子却有遗传病?
准备怀孕,关注自身和孩子健康的夫妇。基因遗传病基因筛查,指在怀孕前通过采集母亲或父亲外周血/唾液,帮助育龄人群了解自身是否为遗传病携带者,帮助科学备孕,并通过进一步遗传咨询和产前诊断,阻断单基因遗传病致病基因的垂直遗传,防止缺陷宝宝出生。一项大规模的研究(共纳入6643位受检者)发现:25.1%的个体携带至少一种...
为治女儿的遗传病!50厘米“瓷妈妈”当网络主播演绎伟大母爱
识字不多的邓小红,对于什么是脆骨病一无所知,也不知道这类病具有遗传性。去年在天津带女儿去医院治病,医生对母女俩进行了检查,邓小红才知道自己从小得的病是一种罕见的遗传性骨疾病——成骨不全症俗称“脆骨病”,发病率只有十万分之三,却被自己和女儿撞上了,“我对不起孩子,把她生下来,却没能给她一个健康的...
25%概率生育患儿 遗传专家告诉你单基因遗传病携带者筛查的重要性
“熊猫宝宝”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”这些看似美丽的名字背后确实出生缺陷患儿(www.e993.com)2024年10月20日。据统计,我国每年新增约90万例出生缺陷患儿,其中40%的出生缺陷由遗传异常导致,而单基因遗传病是导致出生缺陷的主要原因之一。什么是单基因遗传病?单基因遗传病,是由某一个基因突变引起的疾病,通常会在家族中遗传。根据遗传模式可以分为:...
“瓷娃娃”王奕鸥:让老年罕见病患者被看见
对老年瓷娃娃的关注,始于两三年前。王奕鸥说,随着这些年的努力,低龄瓷娃娃患者正在得到越来越多的关注,基本可以实现及时确诊、有效干预,这些孩子基本得到了较好的康复。长大后,也可以实现正常的生活和工作。然而,一些大龄的瓷娃娃患者,因为早年错过了最佳治疗时机,生活、工作和婚姻生育等方面都受到了较大影响。
轮椅上的“瓷娃娃”大学毕业了还被保研:接受不完美,向理想的生活...
在山东大学中心校区校园内,经常可以看见一名坐着电动轮椅的学生。他,就是因身患先天疾病遇到轻微碰撞就会骨折,被称为“瓷娃娃”的徐辰杰。幼年时,徐辰杰被诊断出患有先天性成骨不全症。这种病症也被叫做“脆骨病”“瓷娃娃病”等,是一种罕见的遗传性骨疾病。不幸的是,徐辰杰从小就要承受这种病带来的痛苦与危险。
【够科普】国际罕见病日:罕见病一定会遗传吗?
白化病、瓷娃娃、微笑天使综合征等皆为遗传病,由基因缺陷导致。人们可能不知道,其实基因缺陷导致的罕见病不一定会遗传。中日医院神经科研究员、CHPO工作组总协调人顾卫红博士介绍,遗传性罕见病遗传的是基因,即便有相关基因,也不一定会有相应疾病表现。基因的传递及其对人体的影响,是一个复杂的排列组合的过程。而且,看...
一碰就碎的“瓷娃娃”,你听说过吗?
成骨不全症(osteogenesisimperfecta,OI)又称脆骨病、瓷娃娃病、原发性骨脆症等,是一种单基因遗传性疾病,多有家族遗传史,85%~90%为常染色体显性遗传,少数呈常染色体隐性遗传,罕有X染色体伴性遗传,约有1/(15000~20000)的新生儿会罹患成骨不全症,男女发病率相仿。