Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

总体而言,BRAF、RAS、RET或其他基因变异的克隆性和互斥性支持以下观点:单一变异是大多数PTC-FTCs的关键起始事件。约5-10%的PTC-FTCs缺乏明确的基因驱动因素,可能由局部或臂水平的拷贝数变异(获得和丢失)或关键基因程序的表观遗传学失调引发。然而,构成性MAPK通路在甲状腺癌发生发展中的优势是明显的,并且在PTC-FTCs向...

...RCC|染色体|ALK|肾癌|检测|精准|基因|肿瘤|突变|-健康界

PBRM1和SETD2突变通常共存,而PBRM1和BAP1突变在克隆水平上似乎是相互排斥的,具有不同的肿瘤表型。最近,研究表明,包括PBRM1、SETD2或BAP1突变在内的多种亚克隆驱动因素促进ccRCC的高度肿瘤内遗传多样性,并影响临床结局。尽管仍在研究中,但可以预见,在未来,对遗传亚克隆结构的详细分析可能成为ccRCC诊断的一部分,影响临...

变异的风险等位基因左右精神疾病遗传机制

染色体3p21.1区域精神疾病易感位点影响易感基因的表达，并进而导致树突棘形态改变。（中科院昆明动物研究所供图）近年来，一系列研究表明，遗传因素在重性精神疾病的发生中起到关键作用。然而，尽管大量全基因组关联分析鉴定到了多个与重性精神疾病显著相关的位点，其中具有功能性影响，在疾病相关生理病理变化中起作用...

【佳学基因检测】光化性角化病的诊断依据是需要做基因检测吗?

一些分子遗传学研究已经在基因表达、染色体不稳定性和已知癌症基因突变的水平上检查了光化性角化病(AK)和cSCC。这些基因解码过程通常表明光化性角化病(AK)和浸润性皮肤鳞状细胞癌(cSCC)具有相似的遗传改变,但在光化性角化病(AK)或多或少的基因组不稳定方面存在一些冲突。然而,大多数AK-cSCC遗传学研究都...

国人肾透明细胞癌关键致病基因找到

究其原因,肾癌是一种高度遗传异质性的恶性肿瘤,这些携带不同基因突变谱和遗传表型的肿瘤细胞的生物学行为以及对治疗的敏感性不同。因此,研究肾癌的分子特征并进行分子分型,是提高肾癌治疗疗效、实现肾癌精准治疗的关键。2019年,美国公布了103名肾透明细胞癌患者的蛋白质基因组学特征,为欧美国家的肾癌精准治疗提供了...

绘制中国人肾透明细胞癌蛋白质基因图谱

“中国人群肾癌关键致病基因的突变频率与欧美人群存在显著差异(www.e993.com)2024年11月15日。”叶定伟说,“VHL和SETD2的突变率在欧洲队列中最高,PBRM1和MTOR的突变率在TCGA队列中最高,PBRM1和SETD2的突变率在本研究队列中最低。”研究人员根据蛋白组表达谱,将患者分为免疫浸润型(GP1)、代谢改变型(GP2)和间质为主型(GP3)三型,其中GP1亚...

一文总结:肾癌中的基因检测

1.对于一线治疗后进展的晚期肾透明细胞癌、晚期肾非透明细胞癌、符合遗传性肾癌筛查标准以及特殊临床病理的肾癌患者,推荐进行基因检测以明确基因突变位点,明确诊断,并为治疗方案的选择提供参考;对于诊断明确的晚期肾透明细胞癌一线靶向治疗,基因检测非必需要求。

肾细胞癌病理分类和生物标志物

肿瘤抑制基因PBRM1、BAP1和SETD2在一定比例的透明细胞RCC中发生突变,并与免疫组化中蛋白表达的丧失相关。PBRM1、BAP1和H3K36me3(SETD2活性的替代物)蛋白表达的丧失与高肿瘤分级/分期和坏死相关,尽管在多变量分析中没有生物标志物增加独立的预后信息。针对免疫检查点蛋白程序性细胞死亡1(PD-1)和程序性死亡-配体1...

复旦肿瘤叶定伟团队携手复旦大学丁琛团队、上海交通大学赵健元...

尽管靶向或免治疗已提高晚期肾癌治疗疗效,然而不同患者个体对治疗的反应大相径庭。究其原因,肾癌是一种高度遗传异质性的恶性肿瘤,这些携带不同遗传表型和基因突变谱的肿瘤细胞的生物学行为以及对治疗的敏感性不尽相同,因此研究肾癌的分子特征并进行分子分型,是提高肾癌治疗疗效、实现肾癌精准治疗的关键。

【文献学习】高级别/进展性脑膜瘤的分子分型

尽管近年来发现了很多与脑膜瘤有关的基因突变,但在高级别/进展性脑膜瘤中只有35%存在已知的高频突变。这说明很多肿瘤的遗传学改变仍未被鉴别。现有针对高级别脑膜瘤分子生物学改变的研究在鉴别高频突变和区分分子亚型方面存在不足。2020年一项新研究对850例高级别脑膜瘤和临床表现为进展性生长的WHOⅠ级肿瘤进行了完整...