Nature | 卵巢衰老、癌症和跨代遗传中的遗传相关性

结果显示,具有较早绝经遗传倾向的女性,其后代的denovo突变率较高。这一发现为DNA损伤修复途径在卵巢老化和跨代遗传中的作用提供了支持。最后作者还分析了与自然绝经年龄相关基因的变异如何增加癌症风险,特别是乳腺癌等激素敏感型癌症。研究发现,SAMHD1和CHEK2等基因中的罕见有害变异显著增加了男性和女性的癌症风险。

盘点致癌基因

有研究表明,在中国女性中,特别是那些30岁及以下年龄段的女性,PALB2基因的特定突变与罹患乳腺癌的风险增加有显著关联。肠癌APC基因突变:是指一种重要的遗传变异,该变异与家族性腺瘤性息肉病(FAP)的发生密切相关。家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传疾病,其特征在于增加了个体罹患结直肠癌的风险。在遗传...

Nature:揭示卵巢老化的基因密码:稀有变异与癌症风险的双重关联

此外,PALB2基因变异与多种原发癌症的风险增加相关。遗传易感性的广泛影响:卵巢早衰的遗传易感性不仅与卵巢老化相关,还显著增加了多种癌症的风险,特别是在激素敏感型癌症和血液系统癌症中,这些基因变异的影响尤为显著。新发现的基因功能ZNF518A和PNPLA8基因是首次被发现与卵巢老化相关的非DDR基因。ZNF518A基因属于...

...新发现!对女性更年期时间能产生强烈影响的四大基因与癌症风险...

这可能是因为这些基因参与了DNA损伤修复过程,因此在卵巢中受损,导致卵细胞中出现新的遗传改变。卵细胞或精子中发生的新的遗传改变是所有遗传变异的源头,这些变异会影响个体的外貌、行为和疾病风险。除父母年龄外,影响这些新遗传改变的因素尚不清楚。这是首次观察到常见突变会影响这些变化的速率。综上所述,本研究为...

肺癌检出RAD51D胚系致病突变,关注遗传性基因检测很重要

图5RAD51C,RAD51D,BRIP1和PALB2胚系突变携带者50岁和80岁的患癌风险肺癌的遗传性指南怎么说?相关基因有哪些?在《2022版原发性肺癌诊疗指南》中提到[6],目前认为涉及机体对致癌物代谢、基因组不稳定、DNA修复及细胞增殖和凋亡调控的基因多态性均可能是肺癌的遗传易感因素,其中代谢酶基因和DNA损伤修复...

结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征

因此,通过荟萃文献总结出,直肠癌患者检出PALB2基因胚系突变的比例要高于正常人群,PALB2胚系突变的检出,不仅能够明确遗传因素,还能够在PARP抑制剂靶向治疗和患者预后上提供指导帮助(www.e993.com)2024年11月15日。然而,也有研究提到PALB2胚系突变可能与结直肠癌的发生风险无必然联系[5],这需要更多的研究探索证实。

家族遗传性肿瘤---卵巢癌篇

除此以外,其他Fanconi基因同样与卵巢癌的遗传易感风险相关,导致LS的错配修复基因突变也可预测卵巢癌的患病风险。已明确的11个相关基因共同构成遗传性卵巢癌相关基因。因此,建议卵巢癌进行多基因检测,检测基因包括BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、BRIP1、NBN、PALB2、STK11、ATM、BARD1、CDH1、CHEK2、CDKN2A、NF1...

远离乳腺癌,从了解开始

例如，在遗传方面，BRCA1和BRCA2基因突变是最广为人知的遗传性乳腺癌相关基因，携带者终生患乳腺癌的风险可高达80%，对有家族史的高危人群可以进行基因检测；早初潮、晚绝经、未生育或晚育都可能增加乳腺癌发病风险，长期使用雌激素替代疗法也可能增加患乳腺癌的风险；在生活方式上，长期饮酒、吸烟、久坐、缺乏运动、...

内分泌遗传病基因检测在疾病治疗和预防中的作用

·描述:BRCA2和PALB2基因突变与胰腺癌的发生相关,影响胰腺细胞的正常功能。18.遗传性高泌乳素血症(GeneticHyperprolactinemia)·基因突变:PRLR·描述:PRLR基因突变导致泌乳素水平升高,影响生育和乳腺功能。19.家族性垂体功能减退症(FamilialPituitaryHypopituitarism)...

因前列腺癌早期症状不明显、早筛覆盖率不足 专家称其已成为危及...

“一方面,遗传易感性可能源于遗传学突变。另一方面,DNA损伤修复相关基因BRCAI/2、CHEK2、PALB2、BRIP1、NBS1等胚系突变也与前列腺癌发生风险相关。此外,前列腺癌发病风险与单核苷酸多态性(SNP)有关。通过前列腺癌全基因组关联分析,已发现77个SNP与前列腺癌相关。”江伟凡指出。