正常人都有v600e突变吗?是否需要检查?
v600e突变属于获得性突变,即它们大多是在个体的生命历程中因暴露于致癌物质、辐射或其他环境因素而产生的,而不是通过遗传途径从父母那里继承来的,这种突变主要出现在癌症组织中,并被认为促进了癌症的发展,且它与多种癌症类型相关,如结直肠癌、甲状腺癌、黑色素瘤等。二、是否需要进行检查对于普通人群而言,并不一...
基因检测可以识别低危甲状腺微小乳头状癌吗?
因此,CLNM和BRAFV600E突变的发生率在PTMC生长过程中可能增加。表2:cN0PTC患者不同肿瘤直径的组间特征及分子变异情况单因素和多因素逻辑回归分析结果均显示,在本研究数据中,基因突变并不是高危PTMC的危险因素。此外,基因突变也不是大于5个CLNMs的PTMC的危险因素。然而男性患者(P=0.001,OR=3.1,95%CI:1.60-5.8...
2023年WCLC | BRAF基因在肺腺癌不同亚型中的表达情况的相关研究
还有一项来自美国的研究[10]也指出了BRAF基因在AAH肿瘤样本中的高突变率,占16%,且全部皆为非BRAFV600E突变(2个G469A,1个K601和1个D594),同时该研究提出了早期的BRAF突变很少进展为恶性疾病,除非BRAF基因与其他致癌基因发生共突变。一项对肺腺癌各个亚型基因组分布情况的大样本研究[11]回顾性分析了3254例来...
涨知识!癌症肿瘤基因检测全方位科普
其次,什么是癌症基因?简单来说,人的DNA携带了遗传信息,而基因是DNA中具有特定功能的片段。癌症的形成,本质上是由于身体内积累了过多的有害基因突变,这些变异最终导致了肿瘤的发生。那么,癌症基因检测又是什么呢?癌症本质上是一种基因疾病,由控制细胞生长和分裂的DNA发生变化而引起。这些变化可能是遗传的,也...
前列腺癌的靶向用药指导基因检测案例
在包含全部肿瘤致病基因突变的检测方案下,基因组解码发现患者体内的突变包括一个的BRAFV600E突变,以及NF1、CHEK2、JAK2和RB1的突变,这些突变之前已在前列腺癌的基因组分析中检测到。直到2020年11月,患者的PSA再次上升,他才耐受阿比特龙治疗,PSA反应良好。当时的重复成像显示,转移性右侧髂外淋巴结的大小呈间隔性...
胃肠间质瘤你的基因测全了吗?
在这些野生型中又以BRAFV600E最为常见(www.e993.com)2024年10月17日。RAS基因突变GIST中比较罕见。PIK3CA在GIST中的突变频率也有1%左右,且多为H1047R。野生型GIST中有超过2%的为SDH缺陷型和NF1相关型,这两种GIST可能与遗传相关。SDH复合物由四个亚单位(SDHA、SDHB、SDHC和SDHD)组成。SDHB、SDHC或SDHD的种系突变不仅会增加GIST的发病风险,...
怀孕会加速甲状腺癌发展吗
甲状腺癌的发生与多种因素有关,如遗传、环境暴露等。怀孕时,激素水平的变化可能导致甲状腺细胞的活性增强,进而促进甲状腺癌的发展;但对于携带特定基因突变的人群而言,即使处于怀孕状态,甲状腺癌的发展也可能是独立于激素水平的。对于携带BRAFV600E突变的患者,在怀孕期间可能会因为激素的影响而加速甲状腺癌的发展。这是...
肺癌名医访谈 | 肺癌少见突变治疗曙光初现
“这些年来,我们从表观遗传等层面深入研究肺癌易感因素”,王洁教授介绍,已经发现外在因素可通过基因变异而诱发肺癌,比如肺腺癌EGFR突变,尤其在亚洲人群里非常常见。30%的非小细胞癌、50%的肺腺癌会发现基因突变,成为导致肺癌的驱动基因。亚洲人群里第二常见的是KRAS基因突变,还发现了BRAF、RET等等更少见的、与肺癌...
PD-L1少为人知的另一面,它对癌细胞的这些直接影响你都知道吗?
值得一提的是,虽然PD-L1缺失的肿瘤可能对IFNα、IFNβ、IFNγ或损伤DNA的细胞毒性药物更为敏感,也有不少研究报告癌细胞内的PD-L1信号介导对化疗的耐药性,但是一个重要的例外是在携带BRAFV600E突变的结肠癌细胞中,PD-L1的表达反而提高了对化疗的敏感性。这意味着清除细胞内PD-L1可能对某些疗法有益,但是增加对...
儿童脑肿瘤必须要开颅吗?有靶向药吗?首都医科大学附属北京天坛...
对于部分儿童脑肿瘤存在靶向药物,如胶质瘤,存在BRAFV600E的基因突变,目前在国外已有靶向药物上市,对于肿瘤的控制效果较为理想。但靶向药物的研发非常困难,对于儿童脑肿瘤而言,目前可以使用的靶向药物相对较少。儿童脑肿瘤有良性的吗田永吉主任提示:儿童颅内肿瘤有40%-50%是良性肿瘤,如果能够全部切除,肿瘤一般不会...