“小腿没韧性,是肌肉萎缩症状”
“这种病症都是母系遗传,所以你儿子的情况和你一样,治疗宜早不宜迟,我建议你们俩挑个时间,和我们一起去厦门的医院抽血化验,顺便做心电图和拍胸片,做进一步的治疗才有针对性。”一听医生说起儿子的情况,李水华很关注,“我这年纪了,怎么样都不要紧,让我儿子去就好,他还年轻,我放心不下的是他,你们帮他看病我就...
医生:这6种遗传病,传男不传女!你还一心想生儿子吗
红绿色盲是X染色体隐性遗传病。女孩只有在父母均为色盲,或者父亲色盲、母亲为致病基因携带者时,才可能是色盲;不管父系还是母系家族中只要有过色盲患者的,生下的男孩成为色盲的几率非常大。第六,先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等家族遗传病,也都是X-连锁隐性遗传病。父母双方完全是正常个体的...
英国首次诞生含有三人DNA的婴儿!一男两女“合作”,只为避免遗传病...
这项技术的出现,主要面向的是患有线粒体疾病的女性。线粒体病属于母系遗传。这意味着一旦母体存在缺陷,婴儿也会受到影响,影响的往往还是最需要功能的组织,包括大脑、心脏,肌肉以及肝脏等。可以说对于这些母亲们而言,自然受孕就是一场赌博。赌赢了,胎儿只遗传一小部分有缺陷的线粒体,出生时可能相对健康。赌输...
哪些病大概率会“传男不传女”?关于遗传病,你需要知道这些
豆病患者90%是男性,因为该病是不完全显性伴性遗传疾病,致病基因在X染色体上,只要家族成员中有致病基因,男性肯定会发病,女性一般不会。第五,红绿色盲绿色色盲是一种X染色体隐性遗传病,女生只有父母是色盲,或者父亲是色盲,母亲是致病基因携带者,才可能是色盲,无论在父系还是母系家庭,只要出现过色盲患者,生出来的男...
一个爸两个妈,“三亲婴儿”背后的医学伦理争议
线粒体病属于母系遗传,一旦母体存在缺陷,婴儿也会受影响。线粒体病遗传缺陷会导致肌肉萎缩症、癫痫、心脏病和智力障碍等疾病,随着孩子年龄增长,这些影响可能还会进一步恶化。据英国《卫报》最新报道,大约每6000个婴儿中就有1个受到线粒体疾病的影响。“三亲婴儿”技术的主要目的就是避免上述遗传疾病。“三亲婴儿”...
看“罕见病”的医生,正在“被看见”
在儿科医院,小扬很快确诊了,正是杜氏肌营养不良症(www.e993.com)2024年7月27日。这是一种X连锁隐性遗传病,简言之,母系遗传,男系发病。全球范围内,每3500-5000例男婴中就有1例DMD患者,相对庞大的患者基数,使该病又被视作“罕见病中的常见病”。“DMD患者一般在3-4岁出现症状,肌肉萎缩,若不及时干预治疗,通常在12岁前就会失去行走...
一文理清「共济失调」的诊断与鉴别诊断|感觉|障碍|共济失调|小脑|...
根据遗传方式分为:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、线粒体母系遗传。1.常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调(SCAs)具有高度遗传异质性和临床变异性。首发症状行走不稳,逐渐出现言语欠清。阳性家族史,动态突变类型可引起遗传早现,家系中经常出现后代发病年龄提前,疾病进展较上一代更快。
肌萎缩侧索硬化较罕见,致病机制较为复杂,需谨慎对待,多加注意
肌萎缩侧索硬化患者中约5%-10%为受基因影响的家族性肌萎缩侧索硬化,现在认为遗传因素也不同程度参与散发型肌萎缩侧索硬化的发病。氧化物歧化酶1基因编码的氧化物歧化酶1蛋白参与酶化学反应可以清除氧自由基。该基因的突变可导致正常氧化物歧化酶1蛋白清除氧自由基的酶化学活性下降,突变基因编码的蛋白除抗氧化功能...
“三父母婴儿”你什么态度?_育儿新闻_新浪育儿_新浪网
人类的细胞核基因组有60亿对碱基对,而线粒体的基因组只有16569对,线粒体DNA只占遗传物质的0.2%。在正常的繁殖过程中,来自精子的DNA和来自卵子的DNA融合后,卵子细胞会将精子中的线粒体摧毁,因此线粒体DNA是母系遗传的,所以线粒体疾病都是从母亲那里遗传到的,如果能打破母系遗传这个纽带,问题就解决了。
剔除不良基因 试管婴儿降低患病风险
进行性肌营养不良症是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病,其遗传方式为X连锁隐性遗传。具有女性携带致病基因,男性发病的规律。病是从母系传下来的,男性发病是因为男性细胞核中只有一个X染色体,他若接受了母亲的缺陷基因,必然发病;女性有二条X染色体,一般不发病,可以是致病基因携带者,因此刚儿的妈妈只是这种病的携带者...