肺癌也会遗传!EGFR常见胚系突变最全汇总
胚系突变代表癌症易感性,可以识别出遗传这些突变风险较高的个体(高危人群)。此外,胚系突变可能有助于开发用于诊断和靶向治疗的新型生物标志物。Tang等人报道EGFR突变常见于EGFR突变型肺腺癌患者的正常支气管和细支气管上皮,并证实EGFR突变是肺腺癌发病机制中的早期事件。此外,Arteaga证明了EGFR信号通路对转基因小鼠肺腺癌发...
JAMA Oncol综述:男性患者的BRCA1/2胚系突变及相关癌症风险和管理
众所周知,BRCA1和BRCA2的胚系突变(也称为致病性或可能致病性突变,简称BRCA1/2胚系突变)会显著增加女性携带者患乳腺癌和卵巢癌的风险,对BRCA1/2胚系突变的了解有助于建立癌症筛查和降低风险的选择。虽然BRCA1/2胚系突变男性携带者的风险特征较少,但有令人信服的证据表明,该男性群体患前列腺癌、胰腺癌和乳腺癌的...
残忍的遗传规律:父母如果患上这5种癌,下一代可能会“复制”!
另一种是与癌症基因的遗传性有关。比如父母双方的癌症基因可能会遗传给孩子,孩子又遗传给下一代,但如果是后天因素导致的基因突变一般不会遗传。据统计,与癌症相关的基因突变,有5%—10%是父母遗传的,余下的90%—95%都是与衰老、吸烟喝酒等不良生活习惯、环境辐射等后天因素所致,所以大家无需过分担心。天津医科...
家族遗传性肿瘤---卵巢癌篇
遗传性肿瘤为常染色体显性遗传,突变基因携带者有50%的概率将致病性突变传递给子代。胚胎植入前遗传学检测(pre-implantationgenetictesting,PGT)技术能最大程度地降低致病性基因突变向子代传递的风险。选择PGT单基因缺陷(PGTformonogenic/singlegenedefects,PGT-M)检测前,应充分告知下述相关事宜:①可获得囊胚的数...
子宫肌瘤会遗传吗?
遗传性肌瘤病及肾细胞癌(hereditaryleiomyomatosisandrenalcellcarcinoma,HLRCC)综合征也称为Reed综合征,是一种罕见疾病,由延胡索酸水化酶(fumaratehydratase,FH)基因致病性改变引发,在家族中以常染色体显性的方式遗传。该综合征患者的临床症状主要表现为皮肤平滑肌瘤、女性早发子宫平滑肌瘤,且患肾细胞癌的危险显...
...| 首个决定大脑“镜像效应”的基因确定!研究揭示ZNRF3基因突变...
Wnt/β-Catenin通路可调控干细胞多能性,并在人类大脑发育中扮演着重要角色,影响这一信号通路的基因突变可能会导致大脑发育出现极端情况——大脑区域异常大或异常小,这种现象被称为“镜像效应”(www.e993.com)2024年10月22日。一项关于WDFY3(MIM:617485)胚系变异的研究表明,Wnt/β-catenin信号通路的上调与小头畸形有关,下调与大头畸形有关,但其...
17岁少女不幸罹患卵巢癌,竟因爸爸是基因突变携带者!
如果女性有遗传性BRCA1或BRCA2突变,那么她此生患乳腺癌或卵巢癌的风险将大大增加。同样男性也有患乳腺癌的风险。虽然月月的故事听起来让人心情沉重,但别忘了,科学的力量是无穷的。如果家族中有肿瘤病史,及时进行基因检测,可以在备孕期就筛选出不携带风险基因的胚胎。出生后,如果检测到突变,也可以通过早期干预,避...
肺癌检出RAD51D胚系致病突变,关注遗传性基因检测很重要
除了RAD51D、BRCA1/2这些HRR基因之外,还有更多的基因胚系突变影响着患者的遗传,如发表在JournalofThoracicOncology期刊上的文章提到[9],研究对31126名非小细胞肺癌患者进行NGS测序分析,发现约2.3%的肺癌患者存在胚系致病性突变(PGVs),其中,超过90%的突变发生在同源重组修复(HRR)途径中,3%的突变涉及在错配修复(...
结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征
因此,通过荟萃文献总结出,直肠癌患者检出PALB2基因胚系突变的比例要高于正常人群,PALB2胚系突变的检出,不仅能够明确遗传因素,还能够在PARP抑制剂靶向治疗和患者预后上提供指导帮助。然而,也有研究提到PALB2胚系突变可能与结直肠癌的发生风险无必然联系[5],这需要更多的研究探索证实。
99%准确性泛癌种胚系基因检测大panel,让肿瘤遗传基因无处藏身
1.体系突变检测与胚系突变不同,体系突变不可遗传,并且是在细胞分裂过程中产生的。这一点对于提示患者区别遗传性和体系检测非常重要,以免其混淆。目前,市场中主流的是体系突变检测。有几种二代测序基因组套可用于评估基因突变或基因组特征,如同源重组修复缺陷、高肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性。2.胚系突变检测目前...