“新筛”覆盖有限、特食难寻 罕见遗传代谢病诊治难题待解
国家卫健委最新数据显示,截至8月底,全国新生儿两种遗传代谢病(苯丙酮尿症PKU和先天性甲状腺功能低下CH)的筛查率达到98.7%。但新生儿遗传代谢病远不止两种。近几十年,新的筛查技术的出现推动了新生儿筛查病种的扩展,目前通过“一滴血”已能检测出40~50种疾病,但由于各地新生儿筛查纳入病种数量不一,一些患儿可能因筛查...
专家共识 | 新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识
按照病因学,新生儿高氨血症可分为3类:先天遗传性高氨血症、新生儿暂时性高氨血症transienthyperammonemiaofthenewborn.THAN)和新生儿继发性高氨血症。2.1先天遗传性高氨血症依据对尿素循环影响的不同,将先天遗传性高氨血症分成2类,均为遗传性代谢缺陷(imbornerrorofmetabolism,EM)。一类为原发性高氨...
小孩尿毒症的早期症状是什么引起的
核心提示:小孩尿毒症的早期症状可能是遗传性肾病、急性肾损伤、慢性肾衰竭、药物毒性肾损害、代谢性酸中毒等病因引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议及时就医,以便早期诊断和治疗。1.遗传性肾病由于基因突变导小孩尿毒症的早期症状可能是遗传性肾病、急性肾损伤、慢性肾衰竭、药物毒性肾损害、代谢性酸中毒等病...
揭秘!关于低钾血症之遗传性肾小管疾病
儿童原发性远端肾小管酸中毒(distalrenaltubularacidosis,dRTA)是一种罕见的肾小管遗传病。患儿的临床生化特征是低钾血症、高氯性代谢性酸中毒,同时肾小球滤过率相对正常,尿呈碱性。儿童原发性远端肾小管酸中毒为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传病,是由于远端肾小管α闰细胞泌氢功能障碍而导致肾脏酸化功...
一滴血的奇妙之处——新生儿遗传代谢病筛查
新生儿遗传代谢病是一类由基因突变引起的代谢性疾病。这些突变导致新生儿体内代谢过程中的某些酶、受体或载体等物质缺乏,进而导致代谢功能异常。当体内代谢紊乱时,会导致底物和异常代谢产物的蓄积,这些产物堆积在体内会对各个器官和系统产生不良影响。据统计每年出生缺陷儿高达80-120万人,约占全年出生人口总数的4%-6%,其...
潍坊新生儿罕见遗传代谢病当中“柠檬宝宝”占比过半
新生儿出生后48-72小时采足跟血,可以通过串联质谱检测进行这类遗传代谢病筛查,如有异常需结合尿有机酸以及其他相关生化项目、基因检测等方法进一步诊断(www.e993.com)2024年10月20日。潍坊市于2000年成立潍坊市新生儿疾病筛查中心(简称新筛中心),由潍坊市妇幼保健院具体开展新生儿遗传代谢病的筛查工作。经过20多年的发展,已经从当初的“两病”筛查发...
儿医小课堂 268 | 一滴血的奇妙之处——新生儿遗传代谢病筛查
新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿生后数天内采集干血斑,利用实验室技术筛查遗传代谢病,以期在临床症状出现前给予及时诊治,避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。随着检测技术的进步,目前通过串联质谱技术可以检测新生儿遗传代谢病,仅需要一滴血就可以同时对40多种遗传代谢病指标进行筛查,用于氨基酸代谢性疾病、有机酸代谢...
新生儿丙酮酸高是什么原因
核心提示:新生儿丙酮酸高可能是先天性代谢异常、肝功能不全、糖尿病酮症酸中毒、酒精性肝炎、药物副作用等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。新生儿丙酮酸高可能是先天性代谢异常、肝功能不全、糖尿病酮症酸中毒、酒精性肝炎、药物副作用等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患...
中新健康|专家:目前有30种至40种罕见病可通过新生儿筛查发现
幸运的是,经过针对性治疗,纠正体内的代谢性酸中毒、同时限制蛋白质摄入和特殊奶粉喂养后,欣欣的血氨明显下降,目前已经顺利出院。王斌介绍,甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,一般于新生儿或婴儿期发病。由于患儿体内缺乏维生素B12,无法正常代谢氨基酸、甲基丙二酸,毒性物质在体内积聚,可损害脑、心血管、肾、...
新生儿心脏未闭合有什么影响
代谢性酸中毒是由于体内碳酸氢盐丢失过多或产生不足导致血液中氢离子浓度升高而引起的酸碱平衡紊乱。轻度病例可能无明显症状,重度则会出现深大呼吸、嗜睡甚至昏迷。若确诊为新生儿心脏未闭合,应密切监测病情变化,避免剧烈运动,保持充足休息,确保营养均衡,促进患儿健康成长。