遗传性尼曼-匹克病少见基因突变位点c.3452C>T (p.Ala1151Val)|...

患者NPC1基因c.3452C>T(p.Ala1151Val)位点遗传自受检者母亲(杂合变异),NPC1基因c.3557G>A(p.Arg1186His)位点遗传自受检者父亲(杂合变异),均为错义突变,两变异呈复合杂合(反式)排列。遗传自受检者母亲NPC1基因c.3452C>T(p.Ala1151Val)位点为本次检出新的突变位点,患者胞妹NPC1基因c.3557G...

runx1突变是父母遗传吗?和癌症相关的!

不排除这种可能性,runx1突变的遗传性质意味着,即便父母自身未表现出疾病症状,仍有可能将这一变异基因传递给子女,因此家族遗传的可能性是存在的,不容忽视。对于有家族病史的个体而言,早早进行基因检测以了解自身的遗传风险为好。

血小板异常+小蓝斑,引出罕见遗传病May-Hegglin畸形

到此,患者有血小板减少(假性减少)、巨大血小板和粒细胞胞浆中含蓝斑块包涵体三联征表现,再结合患者有阳性家族史,符合May-Hegglin畸形,那么该患者基本可以确定是由MYH9基因引起血小板假性减少。我们为了明确诊断,建议患者进行外周血测序来确认MYH9基因突变情况,并建议其直系亲属进行外周血涂片检查。04知识拓展May-Hegglin...

上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果 为何生出患病的...

对温先生夫妇的基因进一步检测发现,孩子的变异遗传自父母双方,是一种“纯合变异”。简单来说就是夫妻双方都携带了这个点位的致病基因,但都是隐性的,到了孩子身上变成了显性遗传。△儿科医院分子医学中心检测中发现,孩子的UNC13D基因上,在“C.118-308C>T”这个点位上出现了变异。为什么华大基因的检测结果没有揭示...

上海姑娘患红斑狼疮在瑞士安乐死,这种“不死癌症”晒太阳也会得?

最新的研究证明,基因突变可能也是人类罹患这种“不死癌症”的主要原因。据2022年4月一项发表在《自然》杂志上的研究文章认为,在一名患有罕见遗传性疾病的女孩帮助下,科学家们从基因层面确认了红斑狼疮的发病原因。专家们锁定了一种名为TLR7的基因,它原本是帮助身体抵抗入侵的病毒。

血小板增多揪出慢性白血病

以血小板增高为主要表现的慢性髓系白血病(CML-T)发病率低,在初诊时极易与ET相混淆,确诊只能依靠遗传学(www.e993.com)2024年11月15日。约95%的CML患者有典型的t(9;22)(q34.1;q11.2)染色体核型异常,所有的CML患者均有BCR::ABL1融合基因。根据ET的诊断标准,有BCR::ABL1融合基因可直接排除ET。

蚕豆病宝宝血小板高是什么原因

蚕豆病宝宝血小板高可能是遗传性血细胞减少症、巨球蛋白血症、骨髓增生异常综合征、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症等疾病引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传性血细胞减少症遗传性血细胞减少症是由基因突变引起的血液细胞数量减少,包括红细胞、白细胞和血小板。这些细胞可...

学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...

EGFRT790M是与EGFRTKI获得性耐药相关的EGFR外显子20突变,据报道,约60%的患者在接受阿法替尼、厄洛替尼或吉非替尼初始治疗后出现疾病进展。如果在未接受过EGFRTKI治疗的情况下发现EGFRT790M,则需要进行遗传咨询和可能的胚系基因检测。无论吸烟状况如何,胚系EGFRT790M的发现均提示肺癌的高风险。

简单形态学助力临床罕见病的诊断——一例MYH9相关疾病患者确诊历程

遗传病,是遗传性血小板减少症的主要原因[6],MYH9基因编码NMMHC-ⅡA,该蛋白表达于巨核细胞、血小板、中性粒细胞、耳蜗、肾等,是血小板唯一的非肌肉肌球蛋白,在细胞运动、胞质分裂、吞噬作用及形态维持中起重要作用,MYH9基因突变导致血小板骨架成分改变及重组,促进未成熟的血小板释放入血,引起巨大血小板伴血小板数量减少...

科学家找到白血病全新遗传致病因子

想要在超46万个病人样本中,发现全新的白血病遗传致病因子,并非易事。人的基因组包括了超30亿个碱基对,将近三万个基因,而要在庞大的基因组中找到基因突变体更犹如“大海捞针”。“整个研究过程,可以分为寻找和验证两个重要步骤。一是找到相关的基因突变体,二是验证该突变体会导致白血病发生。”...