女子中期妊娠间断发热抗感染无效,面临哪些艰难抉择?……关键手段...

本案例患者是一名孕18+5周的孕妇,尽管妊娠期EBV阳性淋巴瘤的病例很少,但其中大多数报告了由于快速生长而导致致命结果,因此在这种情况下准确快速诊断对患者的生命和预后起着至关重要的作用。该病例从最初仅表现为间断发热而抗感染无效时,特别容易让诊断陷入很多方向误区,需要思路清晰地一一排查,因此诊断思路和思考的过程...

很不幸!倘若父母得了这5种病,子女也有可能会“继承”,别大意

唐氏的孩子也是很可怜的,它也被称之为21号三体综合征,因此患儿的21号染色体多了一小条,使得21号染色体的数目为3条。这类患者的临床表现即智力低下、眼距很宽并且常常伸着舌头。有过研究统计,母亲生育年纪越大,唐氏综合征的发病率就会明显增高。以上四种常见的遗传疾病,会在患儿出生时就发生,并且伴随他们的一生。

经常说的染色体、染色质、基因、DNA到底是什么?以及有什么用?

每个人都有4种选择,那么就是4×4×4×4×4×4×4×4=4的8次方=65536,8个就有这么多种排列顺序,而往往一条DNA链有几十、上百、上千甚至更多的基本组成单位组成,数量足够多的情况下,那么它的排列顺序就极其多了,也正因为如此,我们每个人携带的DNA都不一样,就可以通过测定DNA的序列来锁定犯罪嫌疑人,同样...

王希胤研究组发表"染色体数目减少及B染色体产生的进化基因组学...

B染色体与A染色体形态不同,且B染色体数目和机制在不同物种和个体之间变化很大,研究起来较为复杂。很多学者认为B染色体的起源可能是多种途径的,并提出了多种假说。通常认为B染色体来源于A染色体15-20,其起源与A染色体的基因组不稳定有关,涉及到B染色体的最初形成和后来重复序列的扩展11,17,18。其中,重复序...

健康夫妻两次怀孕均是罕见病患儿?生殖腺嵌合了解一下

晓红夫妻都很健康，怀孕2次孩子都发生了ANKRD11基因新发突变，所以也只有生殖腺嵌合可以解释孩子的发病原因了。▲红色填充细胞为异常细胞，蓝色填充细胞为正常细胞。生殖腺嵌合导致新发罕见显性遗传病的反复发生在文献中报道过多例，睾丸嵌合相对较多，卵巢嵌合报道相对较少。如何检查生殖腺嵌合？对于男性来讲相对容易，...

不良妊娠多达11次,原来是忽略了这项检查

第11次怀孕:自然流产2015年,安安又辗转到了另一家医院,β-hCG只有238,可疑宫内孕囊,后来持续阴道出血,自然流产,无胚胎可以查染色体(www.e993.com)2024年11月16日。在多次生化妊娠那段时间,安安和爱人都检查过染色体,均未见异常,而且在两家医院都做了染色体检查,结果一样!来到上海市第一妇婴保健院找我看诊的时候,她坦言,很多医生都说是胚胎...

这种病毒90%的人都有感染,不仅诱导染色体断裂,还引发多发性硬化症

通过进一步的观察,Li及其同事发现11号染色体上的这一区域存在DNA脆性位点。在EBV潜伏感染的细胞中,将EBNA1的蛋白质浓度提高两倍,就足以触发11q23断裂。而且,11q23的这个EBNA1区域位于肿瘤抑制基因ATM和原癌基因MLL之间,断裂如果发生,细胞分裂后子细胞中的这些基因的拷贝数就极易发生改变。

Nature:这种在90%的人体内潜伏的病毒,引起染色体断裂促进癌症

在这项最新研究中,研究团队将重点放在EBNA1蛋白上,这是一种持续存在于感染了EBV的人体细胞中的病毒蛋白。之前的研究表明,EBNA1会在EBV基因组复制起始处与特定基因组序列结合。这项研究发现,EBNA1还在人类11号染色体的一个脆弱位点结合了一簇EBV样序列,在那里,蛋白质丰度的增加会引发染色体断裂。

试管婴儿胚胎23对染色体筛查分别对应哪些疾病?

染色体出现非整倍体(指一个细胞中染色体数目出现异常,包括染色体缺失,过多)会引起病变,这与染色体密度有关,所有染色体中,X,Y,13,18和21号的基因密度最低,这可能就解释为什么这些染色体上出现数目异常还能长成成人。而其他染色体的非整倍体则直接导致死亡。

4条染色体异常她当妈的希望只剩1/9

这例患者因为涉及多条染色体的异常,所以形成异常配子的种类会更多、更复杂,发生上述情形几率也会更高。母亲高龄时生产、接触农药或是造成她不孕原因据小李描述,其父母是农民,没有过不良孕产史,两个姐姐表型都正常,均生育正常后代,但其母亲在怀孕期间有过农药接触史,并且母亲生她时已接近40岁。由此医生初步推断该...