抗癌新药BAY-2927088,HER2突变肺癌多次治疗后仍有72%的治疗应答...
HER2基因点突变和HER2基因扩增是通过高通量基因测序来证实,这两种情况不能完全等同,BAY-2927088就针对HER2基因突变的情况,对于HER2基因扩增就不一定有效果,所以大家不管是参加临床试验还是具体用药,一定要分辨药物所针对的基因突变类型。即便是同样的基因,不同的突变类型,药物使用的效果也差别非常大。
胆道癌中EGFR、HER2、MET基因扩增和蛋白表达及其预后意义
总体而言,MET、HER2扩增和EGFR过表达的频率根据癌症发生部位的不同而有所差异,这些表现具有统计学意义:(1)MET过表达在GBC中更常见(32.8%),其次是iCCA(18.5%)和pCCA(10.3%)(P=0.023);(2)HER2扩增在GBC中更常见(27.2%),其次是pCCA(17.2%)和iCCA(3.7%)(P=0.015)。(3)在三个不同部位肿瘤中,MET扩增、HER2...
HER2基因扩增阳性是什么意思
HER2基因扩增与肿瘤细胞的生长和扩散有关,阳性结果表明肿瘤细胞过度表达HER2蛋白,这与肿瘤的恶化程度增加有关。针对HER2基因扩增阳性的治疗通常采用靶向药物治疗,如曲妥珠单抗。对于乳腺癌,可使用他莫昔芬进行内分泌治疗;对于胃癌,则可使用氟尿嘧啶进行化疗。患者应定期复查,监测HER2基因扩增情况,同时注意保持良好的生活习...
HER2 变异形式有哪些?不同瘤种分别推荐何种检测方式?又如何判读?
HER2在正常情况下低表达或不表达,当正常细胞内HER2基因发生变异(过表达、扩增、突变)时,可异常激活下游信号通路,促进肿瘤细胞的生长增殖、活化、侵袭和转移等[4-6]。2HER2变异形式有哪些?如何检测?HER2变异主要包括HER2蛋白过表达、基因扩增、突变。HER2基因扩增常导致蛋白过表达;HER2突变包括插入、缺...
聚焦PIK3CA基因突变:共探乳腺癌内分泌耐药性与临床诊疗新视角
携带PIK3CA突变的原发肿瘤患者具有更高的pN状态和更高的淋巴结阳性率。这表明,PIK3CA突变肿瘤可能更具侵袭性,并更易扩散至淋巴结。此外,本研究还发现,PIK3CA基因的拷贝数变异(CNV)在患者群体中较为常见,尤其是在原发肿瘤中,与既往研究一致[10]。展望未来,本研究的发现需要在更广泛的患者群体中进行验证,并进一步...
HR+/HER2-转移性乳腺癌患者经CDK4/6抑制剂±内分泌治疗进展后的...
近期,一项回顾性、观察性研究探索了HR+/HER2-转移性乳腺癌经CDK4/6抑制剂±内分泌治疗进展后的临床和基因组特征[1],确定ESR1改变、chr12q15扩增和CDK4拷贝数轻度增加可能是与CDK4/6抑制剂耐药的相关机制(www.e993.com)2024年10月1日。本文撷取该研究重要内容整理如下,以飨读者。
SOFT研究基因组测序揭示HR+/HER2-年轻乳腺癌的基因组特征
本研究探讨了<40岁与≥40岁的HR+/HER2-早期乳腺癌绝经前女性的不同肿瘤基因组特征,发现了年轻女性中HRD、PIK3CA突变伴拷贝数扩增和拷贝数扩增的基因组特征明显富集,而非绝经状态本身影响。后续在HR+/HER2-早期年轻乳腺癌患者开展针对这些特定分子途径的前瞻性试验将对改善其临床结果至关重要。
CDK4/6抑制剂疗效瓶颈:获得性耐药机制解析
·CDK6扩增某些CDK4/6抑制剂耐药细胞系在长期暴露于CDK4/6抑制剂后获得CDK6扩增,CDK6的表达会促进耐药性。CDK6表达水平升高也可能发生,原因是这些细胞中由microRNA表达变化介导的转化生长因子-β(TGF-β)信号通路抑制。CDK6基因敲除可恢复对CDK4/6抑制剂的敏感性。在临床前模型中,PTEN和ARID1A的缺失也会导致...
晚期胰腺癌的他活了近5年,多次基因检测探寻治疗奇迹
连续基因检测依次发现了ROS1重排、HER2扩增以及KRASG12C突变,这些突变在就诊时均不存在。每一个新的基因变异都促使治疗方法发生改变。在系统治疗的同时,患者还接受了多种局部治疗,包括肝动脉化疗栓塞、钇90、Whipple手术、立体定向全身放疗和射波刀。在治疗过程中,肺部、大脑和肾脏都发现了转移。尽管如此,该患者在...
胃癌分冷热?ARID1A突变HER2阴性胃癌免疫治疗或更有效
分析HER2+和HER2-胃癌患者的基因特征差异。突变分析表明,TP53是突变频率最高的基因,无论HER2状态如何。ARID1A突变在HER2阴性患者中显著富集。具有ARID1A突变的HER2阴性患者的总突变数目显著高于HER2阳性患者。拷贝数变异分析表明,HER2阳性患者基因扩增(如CCNE1、PGAP3和CDK12)数目显著高于HER2阴性患者。PTEN缺失在HER2阳性...