...团队挖掘到负责极低直链淀粉合成、提高稻米品质的Wx新等位基因

目前在水稻自然群体中已报道的Wx等位基因有Wxlv、Wxa、Wxin、Wxb、Wxmw/la、Wxop/hp、Wxmp和wx,它们的差异碱基表现在第1内含子和第2、4、6和10外显子上,通过影响GBSSI的含量和GT5结构域来负责不同含量直链淀粉的合成,调控稻米蒸煮食味品质。为精细调控稻米品质,近年来一些团队利用基因编辑技术创制了一些Wx优异...

长读长与短读长测序技术在视网膜母细胞瘤致病变异中的应用

RB1双等位基因失活研究结果显示,RB1基因的失活在RB的发生发展中扮演着核心角色,除了一例样本外,其他所有样本均呈现RB1双等位基因失活,主要通过多种机制实现,包括点突变、小的插入/缺失、结构变异以及RB1基因启动子区域的高甲基化。此外,研究进一步鉴定了20种不同的RB1病理变异,包括3个新发现的小变异和5个体细...

Cancer Cell:顾伟/刘彦卿等2万字长文综述全面总结p53领域研究进展

虽然只需要一个p53等位基因的突变就可能导致细胞癌化,p53基因的失杂合性(LOH)经常发生。p53突变背后的机制尚不完全清楚。有些可能是由环境和化学致癌物引起的,例如紫外线辐射、黄曲霉素和烟草,它们会在p53基因上留下特征突变指纹。p53突变的频率和模式由性别、组织类型和细胞等因素决定。此外,不同肿瘤之间p53突变发...

比“熊猫血”更为罕见!发现全球首例……

罕见的等位基因为了明确该研究对象的血型,吕小英专家团队在健康管理部执行主任曹萍协助下,与研究对象取得联系。在排除其手术史、输血史的外来干扰因素后,吕小英专家团队决定采用三代单分子基因生物学检测。三代分子基因检测结果显示:在研究对象的第1内含子上,首次发现未被国际输血协会(ISBT)收录的突变——c.29-10T...

Cancer Cell | 2万字长文综述全面总结p53领域研究进展

另一方面,未能消除受损细胞会导致基因组不稳定。p53的缺失,包括失杂合性(LOH)和双等位基因失活或缺失,会促进基因组不稳定并驱动肿瘤细胞基因组的进化。p53被誉为“基因组的守护者”。p53可以直接促进DNA伤修复。事实上,许多p53靶基因有助于DNA修复过程。然而,目前仍不清楚p53介导的这些DNA修复相关靶基因的激活是否...

疫苗周刊:疾控多方面改革;HPV疫苗板块迎来变动;直播“带苗”还需...

疫苗有效性在不同人群中变化巨大,与宿主免疫原性、种族、年龄和性别等因素有关(www.e993.com)2024年11月13日。研究使用血清抗体数据和基因型信息,发现HLAII类等位基因与免疫效应相关,其中HLA-DRB1*13:02等位基因对抗体免疫状态具有显著影响。研究还发现HLA等位基因对新冠严重性和易感性也有影响。这一研究揭示了个体之间免疫反应差异的遗传机制。

基因的分离定律和自由组合定律区别?

基因的分离定律是一对等位基因的遗传规律,描述的是等位基因分离的情况;而基因的自由组合定律则是两对及两对以上的等位基因间的遗传规律,属于非等位基因组合的情况。1、基因的分离定律和自由组合定律区别1、研究性状:基因的分离定律:1对;基因的自由组合定律:2对或n对(n>2,下同)。

我国科学家研究解析苹果转座子插入调控等位基因特异性表达

????新华网北京8月18日电(记者李楠)近日,中国农业科学院果树研究所苹果资源与育种创新团队联合国内外科研机构,从全基因组层面上阐释了苹果转座子(TE)在调控等位基因特异性表达(ASE)方面的重要作用。相关研究成果发表在《植物生物技术杂志(PlantBiotechnologyJournal)》。

SLCO1B1*5 等位基因携带者服用辛伐他汀致横纹肌溶解症的案例分析

他汀类药物所引起的RD超过60%与SLCO1B1521T>C突变有关,C等位基因携带者发生RD的概率是未携带者的4.5倍[4],且能显著增加大剂量辛伐他汀(80mg·d-1)引起肌病的风险。对该患者进行SLCO1B1*5基因检测,发现其携带C突变基因,故从遗传学角度阐明这是该患者即使服用低剂量辛伐他汀仍可发生RD的...

新等位基因突变血型被发现

日前,江苏省血液中心输血研究室陈青研究员带领的课题组,在国际上首次发现并报道了ABO血型系统中,由于新等位基因突变导致的新A3亚型的等位基因,这一新发现已被国际基因库收录并公布。南京市一位准妈妈在医院做产前检查时,被发现其血型存在混合视野现象,不能确定血型。医院把标本送至江苏省血液中心进一步检测。通过血清...