太突然!知名演员自曝确诊,已安排后事,原来是血友病惹的祸!
由于男性只有一条X染色体,只要唯一的X染色体上的基因发生突变便可导致疾病发生;而女性拥有两条X染色体,只有两条X染色体的等位基因都发生突变时才会发病,即仅一条X染色体的基因发生突变时一般不会发病,这种情况被称为血友病基因“携带者”。血友病有哪些表现?皮下及肌肉出血这是血友病最突出、最常见的危害,发生...
同时治愈两只耳朵,复旦团队的基因疗法全球又领跑了!
OTOF双等位基因突变会导致常染色体隐性遗传性耳聋9(DFNB9),占遗传性耳聋的2%-8%,是婴幼儿听神经病的最常见致病基因。患儿大多表现为重度听力损失至全聋。在今年1月发表的《柳叶刀》一文中,前述联合团队证实,针对OTOF双等位基因突变导致的遗传性耳聋,进行单侧耳基因治疗药物AAV1-hOTOF治疗后,6名患儿中有5人的...
舒易来团队综述遗传性耳聋基因治疗的进展、前景及挑战
隐性遗传病主要是由两个等位基因的功能缺失(loss-of-function,LOF)引起;显性遗传病更为复杂,有三种主要的分子机制:1)单倍剂量不足(haploinsufficiency,LOF),指的是一个等位基因的功能缺失,但另一个等位基因不足以维持基因的功能;2)显性负(dominant-negative,DN)效应,即突变等位基因不仅无功能,而且干扰正常等位基因产...
自然为何会进化出男女结合,才能生出宝宝?细胞分裂不是更方便?
通过基因重组和遗传杂交,有性繁殖可以将有益等位基因与有害等位基因分开,并增加有益等位基因的频率,从而减少种群中有害基因的传递和积累。简单来说,有性繁殖是创造一个新的个体。在这种创造中,它会增加基因的多样性,使得种族能够不断进化,并且不易被过去的病毒感染。因此即使有性繁殖相比无性繁殖需要付出和牺牲更...
最新发现:患者同时感染两种SARS-CoV-2突变株还会发生基因重组
两种SARS-CoV-2突变株可能发生基因重组研究者为了进一步验证两种SARS-CoV-2突变株的共存性,选择了七个基因组区域,这些区域短于90个碱基对,并且包括至少两个在Beta和Delta-I毒株之间不同的突变位置,用于单倍型分析。在跨越这七个区域的三个时间点样本的读数中,确定了两个主要的单倍型,分别对应于Delta-I和...
中国水稻育种百年,出现哪些关键基因
不过,在生产上应用的主要是sd1基因(www.e993.com)2024年9月26日。可以说,sd1实现了水稻育种的第一次突破[7]。1.2三系杂交稻育种(Rf3和Rf4)杂交育种的变异来源是有利基因的重组,其品种的优良表现依赖的是基因座位内等位基因的显隐关系和基因座位之间基因的互作。有利基因数目的有限性,导致了产量等性状改良出现了“瓶颈”,人们又开始寻求...
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队详解遗传性耳聋基因...
如前文所述,通过在内耳应用双AAV系统,已部分解决了AAV载体的容量限制。尽管这些研究获得了较好的结果,但全长基因的表达水平仍有待提高。这个问题可能是由于同一细胞被不同载体转导的概率较低,以及不同部分限速了基因重组过程。5.4临床前试验动物模型在内耳研究中,小鼠模型因其基因组特征明确以及与人类内耳非常相似而...
高考生物二轮复习基因突变和染色体变异知识专题总结
1.基因突变发生在有丝分裂过程中,一般不遗传,但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。2.如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。四、基因重组(一)概念:生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。(二)有性生殖(减数分裂)、重组DNA技术(基因工程)。
> 遗传的基本规律――基因的分离规律
⑶用统计学原理对实验结果进行分析。⑷实验程序科学严谨。2、等位基因、复等位基因、非等位基因⑴等位基因:生物体的每一对相对性状都是有相对的基因控制的。这些基因在同源染色体上所占的位置是对等的。所以,相对基因就是等位基因。子一代体内的两个基因是等位基因。如Dd、Aa等。等位基因是由于一个基因突变引起...
“南医大奸杀案”嫌犯被捕 28年未解大案获进展靠的是它
我们知道几乎所有生物的同源基因,在形成生殖细胞的时候都要发生基因重组。这是增加基因多样性的必要手段,也是“龙生九子,各有不同”的原因,不但能够降低有害突变保留的几率,而且还可以维持遗传的完整性。可Y染色体好不容易才从X染色体中进化出来,肯定不能再发生重组。不然岂不是开历史倒车?而且,X染色体和Y染色体之间...