进化史上最幸运的8项基因突变

这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相当于每3千万碱基对中有一个突变。但是基因突变并不是产生表型(就是表现出来和突变前不一样)充分条件。其中一些对人类有益有:1、乳糖耐受突变乳糖耐受突变使人类得以消化牛奶,这一较为年轻的突变大约出现在1万年前的土耳其。这一突变在欧洲传播得较为广泛,因为中东...

《基因彩票》第十二章:反优生主义的科学和政策

第二,基因组盲注MarkA.Rothstein,“LegalConceptionsofEqualityintheGenomicAge,”Law&Inequality25,no.2(2007):429–63.的立场认为基因数据是社会平等的敌人,因此反对在社会科学和政策中使用任何遗传信息。只要有可能,基因组盲的立场就会致力于逃避知识,主张科学家不应该研究遗传差异或它们与社...

一个与视网膜色素变性极为相似的疾病——Usher综合征

导致Usher综合征相关症状的致病基因除USH2A基因外,还有其他许多基因可能导致相关症状,而每个人的致病基因和发病机制均不相同,需要根据具体的症状及检测致病基因的结果分析发病机制,避免后代遗传。适用人群1、有Usher综合征相关临床表型的患者;2、有Usher综合征相关临床表型的疑似患者;3、有Usher综合征家族史的...

精神分裂症30年研究徒劳无功?(下)

连锁分析和候选基因研究未能识别出导致严重精神疾病的任何具体基因，这对于研究者而言无疑是一种挫败。然而，一种新的、充满希望的基因检测方法——广泛称为全基因组关联研究（GWAS）——的出现，为他们提供了新的动力。正如一份报告所标题的那样：“GWAS来拯救”（Offord,2012）。??图1GWAS识别的常见等位基因分...

动脉粥样硬化中的DNA甲基化和组蛋白修饰及其表观遗传治疗视角

全基因组DNA低甲基化发生在非启动子区域,可导致在非准确区域转录启动和通常沉默位点的高转录活性。另一方面,整体DNA高甲基化通常会抑制表达、基因突变和等位基因丢失。在正常生理条件下,DNMTs和TETs协同维持DNA甲基化和去甲基化的平衡。研究表明,异常DNA甲基化与多种疾病相关,并在动脉粥样硬化中发挥重要作用,其中包括...

重医谢国明教授:DNA检测新策略,探索癌症早筛密码

温度升高可以提高反应速率,因为分子碰撞增加,有助于碱基对的打开(www.e993.com)2024年11月12日。实验还发现,阻碍基团介导的SDR具有较高的特异性,且在较低温度下特异性更高。而且,toehold的长度对SDR速率有显著影响,较短的toehold会导致反应速率下降。C3和SS介导的SDR相比RNA介导的SDR需要更长的toehold来达到相同速率和产量,且SS形成的间隙更难...

又多了1.19亿个碱基对,首个人类泛基因组草图公布,展现更丰富、更...

人类基因组又“新增”了1.19亿个碱基对20多年前,首个人类基因草图公布,将基因组学研究推向高潮,对整个生命科学带来了广泛的影响。今天,美国NIH又公布了一个大新闻——首个人类泛基因组参考草图发布。该工作组由美国NIH资助。事实上,自2001年人类基因组草案公布以来,由于结构变异和替代等位基因的存在,最初的人类...

描绘人种尽可能多的“DNA图像”——人类泛基因组首个草图发布

人类基因组含有约31亿个DNA碱基对,从总体上来看,人类基因组非常相似,但DNA序列的微小差异,也使得每个个体各不相同。人类泛基因组参考联盟(HPRC)旨在创建一个更为精准和完整的人类参考基因组,反映世界人口的多样性。去年,HPRC在《自然》上阐释了泛基因组计划的目标和战略,今年,《自然》发表了首个人类泛基因组参考草...

年轻人总喜欢冒险,为什么作死基因,没有被大自然淘汰掉?

研究表明,人类11号染色体上,DRD4基因(多巴胺G蛋白受体)存在48碱基对的重复序列。不同的人,这48个碱基对重复次数不同。重复2次到11次不等[3]。其中重复2次和7次对多巴胺D4受体具有更好的作用[4]。重复七次的被称为DRD4-7R基因。DRD4-7R基因可以增强多巴胺机制,对大脑学习和奖励机制发挥作用,从而让人更...

基因里藏着多少秘密?西湖大学这个实验室探索基因密码

事实上，从微观的角度来看，两个普通人的基因组大部分都是一样的，但根据DNA中腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤、胞嘧啶四种碱基的排序，几乎每一千个碱基对中就会出现一个不相同的碱基对。“‘解酒基因’在基因组上定位在乙醛脱氢酶上的一个错义突变，命名为‘rs671’，也就是说喝酒会不会脸红就由我们12号染色体的...