微笑背后的遗传谜团:揭秘快乐木偶综合征
Angelman综合征的遗传机制:①缺失:快乐木偶综合症较常见的遗传机制是由母源性15号染色体长臂的微缺失(15q11-q13)引起,见于70-75%的患者,多数缺失的大小约4Mb且断裂点相同;②单亲二体(uniparentaldisomy,UPD):大约存在于2-3%的病例中,患者的两条15号染色体均正常,但两条15号染色体均来自父亲,即父源性单...
热闻|开学有点慌?已有孩子“中招”!如何应对“开学综合征”?这几...
开学综合征作为一种普遍存在的现象,其持续时间因个体差异而异,短则数日,长可达一两个月。长沙市妇幼保健院妇女保健门诊的心理咨询师、心理治疗师田仕芸提到,“若小孩症状持续超过两周且未见明显缓解,尤其是伴随身体不适、成绩下滑、融入困难、情绪不稳等明显变化时,家长和学校应高度重视。”家长需细心观察孩子的日常...
点击05国内十大糖尿病关键词
关注代谢综合征更重要的意义是,具有代谢综合征的人群是预防糖尿病和心血管疾病的重点人群。项坤三院士正是瞄准这一国际热点中的肥胖诊断标准的问题进行了研究。他们通过调查上海两个社区近6000人的代谢综合征状况,发现中国人的体质特点与西方人不尽相同,中国人的肥胖诊断标准的体重指数在“23”以上时,糖尿病、心血管疾...
十几万人劝她打掉超雄综合征的孩子,要是自闭症能被检测出来,你会...
医学称之为47,XYY综合征,是一种性染色体异常疾病,又称“超雄综合征”,在男性群体中发病率为1‰。超雄综合征曾经与“天生罪犯”联系在一起,1965年的一项研究发现,在英国的一些监狱中,47,XYY男性的比例高于一般人群(当时研究样本量有限,且研究对象都是罪犯)。但是这一结论在2015年被推翻。意大利权威期刊《攻击...
无用之用,方为大用:有一个阿斯伯格综合征的儿子,妈妈感到非常幸福
有个孩子是一名阿斯伯格综合征的患者,阿斯伯格是纳粹统治时期奥地利的一名医生,这个医生应该是犹太人。阿斯伯格医生发现,在自闭症儿童当中有一些孩子在某些方面具有突出的能力,他就把这类孩子叫高功能自闭症,后来正式命名为阿斯伯格综合征。阿斯伯格综合征孩子
假期综合症,你有吗?帆书(原樊登读书)带来假期综合征治愈书单
春节假期已经结束,工作日“龙”重上线,节后上班,你的状态调整好了吗?有些人可能会觉得自己开机困难,大脑空白,身体上班了,灵魂还在放假,有人甚至出现了睡眠紊乱,焦虑抑郁等症状,那么,如何缓解和应对假期综合征?帆书(原樊登读书)樊登讲书主题书单——假期综合症,你有吗,用好书缓解你的节后焦虑(www.e993.com)2024年10月17日。
十几万人劝她堕胎,但「超雄综合征」可以生
之所以会形成XYY的基因,是因为精子在分裂时发生错误,导致活性精子与卵子结合时,含有两个Y染色体。基因正常的父母有可能生出XYY染色体的孩子,带有XYY染色体的父亲,生出的孩子也可能是正常基因。根据统计,XYY综合症的诊断中位年龄为17.1岁,诊断率为18%。绝大部分超雄综合症,这一辈子,也不会察觉自己基因有问题。
席琳·迪翁巴黎奥运会献唱《爱的颂歌》,她患上的“僵人综合征...
“僵人综合征”(SPS)是一种罕见的神经系统疾病,可能会导致肌肉无法控制地紧张和僵硬,影响行动和唱歌。而且针对SPS目前没有特效药,仅能依靠免疫治疗药物等缓解症状。
无法控制呼吸,抽筋到骨折!席琳·迪翁患的“僵人综合征”到底是...
张林介绍,僵人综合征与渐冻症两者天差地别。渐冻症也就是肌萎缩侧索硬化,表现为进行性加重的骨骼肌无力、萎缩等,最后连呼吸都会困难。患者的最终结局,是死于呼吸肌麻痹或肺部感染。而僵人综合征表现为肌肉紧张、僵硬、痉挛,可累及全身,也可涉及一个或多个肢体,发作时肌肉会“板得硬硬的”,患者会走不动路、...
警惕“乐极生悲”!这种罕见心碎综合征易诱发猝死
在日本以外的地区,也被称为心碎综合征,Takotsubo综合症(TakotsuboSyndrome,TTS)或心尖气球综合症等。图1正常心脏与心碎综合症患者心脏的对比图(图源:myLifeMX)TTS通常指人在经历重大外部事件影响时,会产生极其哀伤、悲痛、愤怒或喜悦的心情,继而出现胸痛、憋气、呼吸急促等类似心脏疾病的症状。