拒绝“千人一药”,迪安诊断推出多款心脑血管药物基因检测
这些蛋白质的根源都是基因,不同等位基因的“种子”结出了不同蛋白质功能的“果实”,基因多态性导致了药物作用效应的个体差异。国际临床药物基因组学实施联盟(CPIC)[4]已发布了28项指南,旨在规范药物基因的临床应用。这些指南覆盖了CYP2C9和VKORC1基因型与华法林、SLCO1B1与他汀类降脂药物,以及CYP2C19与氯吡格...
聚焦PIK3CA基因突变:共探乳腺癌内分泌耐药性与临床诊疗新视角
PIK3CA突变及其外显子位置、热点状态、联合注释依赖性删除(CADD)评分、与其他突变的共现性情况和变异等位基因频率(VAF)的具体情况如图2所示。图2PIK3CA突变的热图和条形图以及队列中原发性和复发性肿瘤的相关信息在本研究112例样本中,共检测到49个样本(占比44%)存在21种不同突变,其中17种为非热点突变。而在...
儿子随妈女儿随爸?其实并非如此,关于基因的奥秘,专家这样解读
在生物学中,基因又被分为隐性基因和显性基因,一对等位基因中可能存在显隐关系,而通常来说,可以抑制另一个基因作用的为显性。基于这种性状表现我们可以知道,父母的基因并不能决定孩子的外貌与智商,这一切都得看孩子自己中了基因链条中的哪个“基因彩票”。参考资料:1.男孩像妈,女孩像爸,这种说法到底有没有科...
【云飞杂记】真菌传之基因组
健客:判定采样蜜环菌基因是否相同是不是要进行基因组测序呢?云飞:当然不用那么麻烦。只要对若干等位基因进行测序、对比就可以了,跟亲子鉴定一个道理。健客:不行了,头晕,想吃小鸡炖蘑菇,补补脑。云飞:哈哈,李玉院士说的“世界最大的生物是在美国发现的榛蘑”,指的就是1998年在俄勒冈州发现的奥氏蜜环菌。2017年...
父亲(或母亲)有阿尔茨海默病致病基因,百分之百会遗传给下一代吗?
这些基因的作用方式也各不相同,有的基因涉及Aβ的代谢,有的基因涉及神经元的通讯,有的基因涉及免疫系统的反应,等等。这些基因的遗传方式也不一定是显性的,有的基因可能是隐性的,也就是说,需要父母双方都有突变的基因,才有可能传给子女。因此,LAD是一种多基因遗传病,遗传风险相对较低。
无懈可击的DNA检测技术 为何频频制造冤假错案?
依据目前美国多数鉴定实验室标准,分析员通常要比对13个位点的等位基因就能基本确定两个个体样本是否来自同一人,因为这些基因在两个人身上完全相同的概率不足十亿分之一(www.e993.com)2024年9月25日。但如果一个样本涉及两人,需要比对的等位基因数要翻一倍;如涉及三人,比对数增长两倍;以此类推。要从中分析出具体牵涉几人、分别是谁,难度可想而知...
《基因彩票》第十一章:无等级优劣的差异
因为该变异是隐性的,所以耳聋的代际遗传就像孟德尔的豌豆苗一样:一个听力正常的人和一个耳聋的人的孩子很可能是听力正常的,除非在罕见的情况下,听力正常的那一方也携带GJB2的隐性等位基因,那样的话,孩子仍有50%的机会是听力正常的。如果父母双方的耳聋是由不同的基因突变造成的,那么他们的孩子也可能有正常听力。
热闻|浙江温州发现一例“恐龙血”,概率仅为十几万分之一,这些稀有...
医生随即带领输血科团队仔细研究,考虑该对象极可能是罕见血型,立即启动了疑难血型血清学检测方案。通过试管法复核、抗-H试验、吸收放散试验等一系列专业的检测,血清学结果显示——该男子疑似Ael亚型变异体。据悉,Ael是一种较为罕见的ABO亚型,它遗传自ABO位点上罕见的等位基因。结合检测结果,最终该研究对象的血型被...
热点评述 | 水稻“混血杂交”群体揭示遗传互作奥秘
例如,Ghd8涉及10个性状和73个上位对,Sd1涉及9个性状和62个上位对,DEP1涉及7个性状和9对上位性。枢纽基因通常与不同性状的不同基因发生遗传互作,与性状特异性基因的遗传互作极大地塑造了相应性状的遗传特征。由于基因上位性掩蔽效应的存在,在不同遗传背景下相同等位基因可能有巨大的效应差异(Grosetal....
Cancer Cell:顾伟实验室长文总结p53领域45年研究进展
有些可能是由环境和化学致癌物引起的,例如紫外线辐射、黄曲霉素和烟草,它们会在p53基因上留下特征突变指纹。p53突变的频率和模式由性别、组织类型和细胞等因素决定。此外,不同肿瘤之间p53突变发生的时间也不同。即使在同一肿瘤类型中,不同的p53突变体也可能不会导致相同的表型。之前介绍过,突变型p53通过LOF、DNE和...