...团队挖掘到负责极低直链淀粉合成、提高稻米品质的Wx新等位基因

目前在水稻自然群体中已报道的Wx等位基因有Wxlv、Wxa、Wxin、Wxb、Wxmw/la、Wxop/hp、Wxmp和wx,它们的差异碱基表现在第1内含子和第2、4、6和10外显子上,通过影响GBSSI的含量和GT5结构域来负责不同含量直链淀粉的合成,调控稻米蒸煮食味品质。为精细调控稻米品质,近年来一些团队利用基因编辑技术创制了一些Wx优异...

Nat Methods丨scNanoSeq-CUT&Tag技术:可精准检测单细胞基因组复杂...

与基于二代测序的ChIP-seq数据相比,scNanoSeq-CUT&Tag能够通过筛选出亲本等位基因特异性染色质修饰不一致的峰对,尤其是父本特异性和母本特异性峰“错位”组成的峰对,进一步优化基因组染色质修饰远程共占位事件的推断,显著降低假阳性率。4.scNanoSeq-CUT&Tag能够精准检测人类基因组中每个拷贝的重复序列和基因组复杂...

【云飞杂记】真菌传之基因组

这意味着在酵母基因组中平均每隔2kb就存在一个编码蛋白质的基因,即整个基因组有72%的核苷酸顺序由开放阅读框组成。这说明酵母基因比其它高等真核生物基因排列紧密。如在线虫基因组中,平均每隔6kb存在一个编码蛋白质的基因;在人类基因组中,平均每隔30kb或更多的碱基才能发现一个编码蛋白质的基因。酵母基因组的紧密性...

进化史上最幸运的8项基因突变

这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相当于每3千万碱基对中有一个突变。但是基因突变并不是产生表型(就是表现出来和突变前不一样)充分条件。其中一些对人类有益有:1、乳糖耐受突变乳糖耐受突变使人类得以消化牛奶,这一较为年轻的突变大约出现在1万年前的土耳其。这一突变在欧洲传播得较为广泛,因为中东...

未来基因编辑技术:超越边界,共创人类繁荣

然而，由于碱基编辑的局限性——特别是它无法将胸腺嘧啶转化为腺嘌呤——恢复野生型等位基因是不可能的。Prime编辑的出现是应对这一挑战的解决方案。通过有效纠正突变并恢复基因的健康版本，primeedit在小鼠中表现出了显着的功效。同样，研究人员最近也利用CRISPR-Cas9技术在小鼠肺部进行基因编辑。这在以前一直是一个...

《基因彩票》第十二章:反优生主义的科学和政策

86,no.2(2013):597–648,httpndlawreview/wp-content/uploads/2013/06/Roberts.pdf.反歧视法的反归类原则是在公民权利“同一性”的模式下运作的:可以根据某些特征(黑人对白人,男性对女性,基督徒对犹太人,APOEε-4等位基因携带者对APOEε-3等位基因携带者)被区分的人,必须正式地得到相同的对待...

首儿所宋昉研究团队应用三代HIFI测序技术在脊髓性肌萎缩症基因...

同时,SMN1和SMN2基因具有99.9%的序列同源性,基于短读长的NGS技术难以精准区分。目前,SMA国际国内诊断指南均建议采用多种组合的方法进行SMA基因检测的策略:首先通过MLPA或定量PCR检测SMN1和SMN2的拷贝数,以确认SMA纯合缺失患者;如果临床疑似SMA患者仅存在SMN1杂合缺失时,再利用SMN1等位基因特异性长片段PCR结合巢式PCR(AS...

今天,所有的生物学都是计算生物学

一个基因座可以是一个基因，一个基因的一部分，或具有某种调控作用的DNA序列。基因座与位点（site）不同，后者是一个顺反子内部的突变位置，可以小到一个核苷酸对。基因座是染色体上的固定部位，在相同基因座上编码相同的DNA被称为等位基因。一些基因座上的等位基因具有明显的个体差异，因此它们就像指纹一样可以确定...

动脉粥样硬化中的DNA甲基化和组蛋白修饰及其表观遗传治疗视角

健康个体基因启动子区的CpG岛通常低甲基化,而非启动子区CpG岛则高甲基化。全基因组DNA低甲基化发生在非启动子区域,可导致在非准确区域转录启动和通常沉默位点的高转录活性。另一方面,整体DNA高甲基化通常会抑制表达、基因突变和等位基因丢失。在正常生理条件下,DNMTs和TETs协同维持DNA甲基化和去甲基化的平衡。研究表明...

Cancer Cell:顾伟/刘彦卿等2万字长文综述全面总结p53领域研究进展

虽然只需要一个p53等位基因的突变就可能导致细胞癌化,p53基因的失杂合性(LOH)经常发生。p53突变背后的机制尚不完全清楚。有些可能是由环境和化学致癌物引起的,例如紫外线辐射、黄曲霉素和烟草,它们会在p53基因上留下特征突变指纹。p53突变的频率和模式由性别、组织类型和细胞等因素决定。此外,不同肿瘤之间p53突变发...