双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1C基因编码电压门控钙通道亚单位,该基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。2.ANK3基因突变:ANK3基因编码蛋白质ANK3,该蛋白质在神经元中发挥重要作...

肺癌丨精准医疗,BRAF突变靶向治疗新突破

BRAF突变主要分布在黑色素瘤(高加索人50%,中国人25%)、甲状腺乳头状癌(80%)、结直肠癌(5-10%)和非小细胞肺癌(1-4%)等实体瘤中,大部分是V600E突变。BRAF篇概要基因变异类型1.Ⅰ类、Ⅱ类、Ⅲ类,BRAFV600E属于Ⅰ类靶向治疗2.BRF113928研究:达拉菲尼+曲美替尼,经治ORR为63%,初治ORR为61%;双药不...

SGLT-2i可用于治疗Alport综合征吗?不同突变类型的疗效一致吗?

AS具有不同的基因突变,为探讨不同突变对治疗的影响,将男性X连锁变异患者根据变异类型分为2组,错义突变(n=17;61%)和非错义突变(n=11;39%;提示肾病进展更快)。在基线时,错义突变组患者的年龄较大(35±12岁)、eGFR较低(63±33vs92±32ml/min/1.73㎡),UACR较高(1865mg/gvs750mg/g)。...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...

...七仔”为什么是棕色的?最新研究揭示:这可能由一个基因突变导致

该研究表明，Bace2基因25bp的纯合缺失很可能导致大熊猫毛发色素减退，使毛发呈现棕色，并利用多种测序手段和小鼠模型进行了验证。该研究的突破之处在于发现一个基因的突变可以导致毛发颜色的变化，从遗传学角度解释了棕色大熊猫的出现。据悉，研究团队计划进一步探索这25个碱基对的缺失导致棕色毛发的内在机制。论文原文：Gu...

80岁的老人两个肺部肿瘤病灶,两类基因突变的诊断和治疗启示!

肺癌有两种主要的亚型,分别是非小细胞肺癌和小细胞肺癌,其中非小细胞肺癌占比达到了80%到85%,包含非小细胞肺腺癌、非小细胞肺鳞癌和大细胞肺癌,每一种亚型都有独特的基因变异特点(www.e993.com)2024年11月16日。其中腺癌有比较多的靶向药治疗机会。但是在确诊病情的时候,如果影像学CT检查发现了2个或更多的肿瘤病灶,那么这些病灶是源自一个病灶...

Nature Genetics | 揭示女性生育力的基因密码:CCDC201变异对绝经...

在研究中,研究人员分析了不同年龄段女性卵巢组织中CCDC201基因的表达水平,发现该基因在20-49岁的女性卵巢中表达最为显著,而在50岁以上的女性中表达几乎消失。这表明,CCDC201基因的表达与女性的生殖年龄密切相关。CCDC201基因突变的分子机制p.(Arg162Ter)变异是一个截断突变,位于CCDC201基因的第三个也是最后一个...

基因突变与遗传的关系?涉及什么方面的疾病?

基因突变,作为遗传变异的一种形式,特指基因序列中出现的非自然、突发性变化。尽管两者都与基因紧密相关,但它们之间却存在着微妙的差异。基因突变不仅是遗传变异的重要组成部分,而且可能通过遗传途径传递给后代,进而引发更广泛的遗传变异。这种变异是生物进化与适应环境的基础,使生物体能更好地适应不同的环境条件。

进化史上最幸运的8项基因突变

人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的,正常情况下突变频率很低,但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下,突变频率会大大提升。有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相...

科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前去世

从专业医学角度讲,这是一种遗传变异,也叫可操作基因型。在人群里,短命基因的携带者大概占4%,差不多每25个人当中就有一个人的寿命比其他人短点儿。他们为搞清楚这结果,给好多人监测了身体健康指数,最后了解到,有短命基因的人,生存期比没这基因的人短。那些带着癌症可操作基因型的人,比起没带的,寿命...