医生谈预防出生缺陷:备孕是夫妻双方的事,孕期筛查结果为高风险,需...

张元珍：获取胎儿遗传物质有许多方法，羊水穿刺是其中之一。再早些（孕9到11周）可以做绒毛穿刺，其风险比羊水穿刺大；再晚些（孕24周后）可以做脐血穿刺，通过羊水细胞直接测序，明确染色体有无重复或缺失。但目前常用的是羊水穿刺，这也是一项很成熟的临床技术手段。不过，也有许多孕妈担心羊水穿刺有流产风险。其实，...

要想生健康宝宝,这些方面的准备一定要做

对于高风险的孕妇,产前诊断测试,如羊水穿刺或绒毛膜取样,可以提供更确切的信息。慢性病管理对于患有慢性疾病(如糖尿病、高血压或癫痫)的女性,孕前和孕期的疾病管理尤为重要。良好的疾病控制可以减少出生缺陷的风险。环境和职业暴露避免职业和环境中的有害物质暴露对于预防出生缺陷至关重要。如果工作环境中存在潜在...

医聊| 都升级做妈妈了,总不能这些都不知道吧?

准确性并不是特别高如果存在异常情况时应该进一步选择做无创DNA或羊水穿刺无创DNA建议在妊娠12～22+6周进行通过抽取孕妇的静脉血检测胎儿的DNA发现胎儿染色体的疾病无创DNA检测结果异常时需要通过羊水穿刺检查进一步确定羊水穿刺又叫“羊膜腔穿刺术”属于有创检查通过穿刺针进入孕妇宫腔抽取羊水进行检测...

第13个世界唐氏综合征日:在生命“起点”做好综合防治

湖南邵阳孕妇徐女士因早期唐氏筛查和中期唐氏筛查均提示21-三体高风险,来到中南大学湘雅二医院行羊水穿刺术。经羊水细胞培养分析,她的胎儿染色体被确诊为“唐氏儿”。湘雅二医院产科医生刘博说,唐氏综合征是人类最早被确定的染色体病,又称21-三体综合征,由人体细胞第21号染色体多一条所致,属于严重的出生缺陷,患者存活时...

用科技守护“出生健康”

“无创产前基因检测,指应用高通量测序技术,检测孕期母体外周血中的胎儿游离DNA片段,从而评估胎儿罹患常见染色体非整倍体疾病的风险,如唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华综合征(18三体综合征)、帕套综合征(13三体综合征)等。”赵立见介绍,这项筛查技术只需抽1管孕妈妈的血就可进行检测,能有效规避羊水穿刺带来的风险...

以检查的时间段来看:染色体畸变检测技术有哪些?

这项在18至22周加6天进行的诊断性测试,通过穿刺获取羊水样本以检测胎儿遗传疾病,是诊断染色体异常的最直接方法(www.e993.com)2024年11月20日。尽管其准确性极高,但伴随有约0.2%至0.5%的流产风险。穿刺过程在超声引导下进行,以确保安全,多数女性反馈痛感轻微,类似抽血,无需麻醉。染色体畸变检测技术有哪些?一共四种常见的做法,其中nt和唐氏筛查需...

无创DNA知多少|胎儿|手术|异体|dna|恶性肿瘤_网易订阅

无创DNA产前筛查只是筛查,只是筛查,只是筛查!(重要的事情说三遍),一定要结合其他产前诊断技术(如羊水穿刺或脐血穿刺)来明确诊断。无创DNA产前筛查高风险仅说明胎儿有染色体非整倍体异常的概率非常高,但仍有正常可能性。Q:五、做“无创DNA“的时间

2024北京东坝医院产检攻略:产检项目、流程?产检花费?

是通过抽取孕妇的血液,通过血清标志物浓度的检测,根据孕妇的年龄,体重,孕周等信息,综合计算出孕妇怀孕的胎儿患染色体异常的风险。但这项检查只是初步红等并不能确诊。若提示高风险,要做进一步的检查,比如做无创DNA或者羊水穿刺检查。三/四维B超(20周)不需要空腹...

【预防出生缺陷】羊水穿刺和脐血管穿刺有必要做吗?

脐带血穿刺和羊水穿刺都是属比较常见的产前诊断检查,做羊水或者脐血穿刺,穿刺后得到的标本是直接的胎儿遗传物质,做胎儿染色体分析或基因检测,准确性最高的,是“金标准”。但它的劣势在于两项检查都是有创手术,需要用细针穿过子宫肌层取得胎儿的遗传物质,穿刺过程存在一定风险。

预防出生缺陷 免费筛查早知道 出生缺陷筛查免费做

近日,30岁的张女士到晋江市妇幼保健院进行产检。因符合免费产前筛查诊断,医务人员遂为其开展免费唐筛。经检测,发现其为“21三体高风险”。于是,医务人员第一时间建议其到上级医院进一步行羊水穿刺检查,最后胎儿被确诊为唐氏综合征。那么,什么是唐氏综合征呢?晋江市妇幼保健院孕产保健部林秀英主任介绍,“21三体综合征...