华大基因产前检测:这些出生缺陷疾病更应受到重视
如检测结果为阳性,可通过羊水穿刺的方式进一步诊断。除此外,单基因病因具有“综合发病率高、产前不易发现、产后难以治疗”的特点,一直是出生缺陷防控中一道棘手难题。以我国南方地区高发的地中海贫血为例,重型患儿若不进行造血干细胞移植,需要终身输血和祛铁治疗,给家庭增添沉重的经济负担,据不完全统计一生治疗费用高达...
华大基因产前筛查:什么时间做产前基因检测比较合适?
合适时间:羊水穿刺通常在孕中期进行,即孕16周至20周之间。此时子宫内羊水量适中,且胎儿已经发育到一定程度,检测结果的准确性较高。绒毛活检则通常在孕早期进行,即孕8周至11周之间。这种检测方式相对较早,但风险也相对较高,需要仔细考虑风险和益处。三、其他考虑因素个人需求:孕妇应根据自己的实际情况和需求选...
产前筛查需重视!华大基因携带者筛查检测助力出生缺陷防控
国内提及基因检测,首先会想起的大多是孕期的无创DNA或羊水穿刺技术筛查胎儿是否有唐氏综合症的风险等。其实导致出生缺陷的因素有很多,如我国出生缺陷的婴儿中,其中66%是先天畸形,这些通常情况下可以通过孕期B超等检测出来。另有22%为单基因病,比如DMD(假性肥大型肌营养不良)、SMA(脊髓性肌萎缩症)等,都是隐性单基因遗...
华大基因产前筛查技术有效防控更多染色体异常出生缺陷疾病的发生
华大基因无创产前筛查技术一次采集孕妇10mL外周血,通过对胎儿游离DNA上目标区域进行高深度测序,具备无创、准确、安全等优势,避免了非必要的羊水穿刺等侵入性产前诊断带来的风险,同时也减轻了孕妇的心理压力。作为我国最早参与无创产前基因检测技术研发的企业之一,华大基因推出的产前筛查产品——NIFTY??无创产前基因检测,因...
1.4亿 华大基因中标河北省孕妇无创产前基因检测项目
如果无创产前基因检测结果为高风险,或者检测结果虽为低风险但检测后出现产前诊断指征,还需要后续的产前诊断技术进行确诊,如羊膜腔穿刺术(羊水穿刺)。华大基因在公告中称,原国家卫计委要求21三体、18三体、13三体的检出率要分别不低于95%、85%和70%,而非100%,公司在相关无创知情同意书中已明确告知无创基因检测的...
无创检测“低风险”仍生下病婴 华大回应:准确率非100%,已告知技术...
昨日,一篇名为《华大癌变》的文章在网上广泛流传(www.e993.com)2024年9月7日。无创产前基因检测显示“低风险”,产妇却生下患唐氏综合症的病婴,华大基因的无创DNA技术引发舆论质疑。声称“准确率高达99.99%”的无创检测在产前检查中的定位究竟是什么?又是否可以取代羊水穿刺等成为唐氏筛查的有效手段?对此,华大基因在其公告中对外界表示,无创检测只...
华大基因:已明确告知无创基因检测的适用范围和技术局限
无创产前基因检测一直被明确定位为胎儿染色体异常产前筛查技术,适用人群仅限于适合做唐氏筛查的人群,如果检测结果为高风险,或者检测结果虽为低风险但检测后出现产前诊断指征还需要后续的产前诊断。绒毛取材术、羊膜腔穿刺术(羊水穿刺)、经皮脐血管穿刺术结合染色体核型分析均属于产前诊断技术,是对于有产前诊断指征的...
华大基因无创产前检测遭质疑 孕妈口述背后商业链条
讲课的该位专家提到,无论是唐筛还是无创DNA都是筛查手段,只有羊水穿刺是确诊方法。但由于羊水穿刺有可能带来流产风险,所以通常都是先筛查,再根据风险程度决定要不要做羊水穿刺。同样,正因为唐筛和无创DNA都是筛查手段,所以即使检查结果显示是低风险,也不排除胎儿有染色体异常的可能。
评华大基因无创产前检测:可以信任,但不可盲目信任
然而羊水穿刺也有一定的风险。在检查过程中,由于针头要进入孕妇体内,孕妇要承受一定的流产或早产风险。此外,因为针头刺入留有创口,孕妇也有可能出现羊水破裂、羊水感染等情况。相比于无创检测,羊水穿刺会带来一定的潜在风险。出于这个考虑,不少孕妇在产前检测的时候都会选择只做唐氏综合症筛查以及无创基因检测,一旦这些...
无创DNA检测“低风险”却生下病婴,适用人群其实只有三类
那么,无创检测在产前检查中的定位究竟是什么?又是否可以取代羊水穿刺等成为唐氏筛查的有效手段?对此,华大基因在其公告中对外界表示,无创检测只是一种胎儿染色体异常产前筛查技术,而非产前诊断技术,存在假阴性的可能。事件经过无创检测“低风险”仍生下病婴...