科学家优化遗传变异筛选技术,推动疾病精准诊断

临床上常见的一类致病突变是单基因的单核苷酸变异。尽管当前测序技术的进步使检测这些突变变得更加容易,但其中超过一半的变异仍被分类为“致病性不确定的基因突变”。这是因为每个人无论健康与否,都存在大量基因突变。这使得突变的临床后果难以得到简单直接的解析。因此,关键在于理解这些突变与疾病的相关性。就α-抗...

SGLT-2i可用于治疗Alport综合征吗?不同突变类型的疗效一致吗?

AS具有不同的基因突变,为探讨不同突变对治疗的影响,将男性X连锁变异患者根据变异类型分为2组,错义突变(n=17;61%)和非错义突变(n=11;39%;提示肾病进展更快)。在基线时,错义突变组患者的年龄较大(35±12岁)、eGFR较低(63±33vs92±32ml/min/1.73㎡),UACR较高(1865mg/gvs750mg/g)。...

科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前去世

从专业医学角度讲,这是一种遗传变异,也叫可操作基因型。在人群里,短命基因的携带者大概占4%,差不多每25个人当中就有一个人的寿命比其他人短点儿。他们为搞清楚这结果,给好多人监测了身体健康指数,最后了解到,有短命基因的人,生存期比没这基因的人短。那些带着癌症可操作基因型的人,比起没带的,寿命...

无基因突变仅表观遗传学变异也足以致癌

法国Montpellier大学Parreno等研究发现,即便驱动基因没有发生突变——即DNA序列上的变异,仅仅表观遗传上的变异也足以导致细胞癌变。这是首次证实基因突变并非肿瘤发病的必要条件。(Nature.2024,629:688-696.)与遗传变异不同,表观遗传变异并不改变基因序列,而是通过甲基化等染色质修饰方式影响基因的读取。我们体内每...

南京农业大学利用基因编辑技术创制了水稻抽穗期连续变异突变体

2023年11月6日,《植物生物技术杂志》期刊在线发表南京农业大学的研究成果。研究人员开发了一种名为HMP的启动子编辑技术,并将该技术用于水稻抽穗期的遗传调控,通过高效编辑抽穗期重要调控基因的启动子区域实现了相同遗传背景下水稻抽穗期的连续变异,可对现有优良品种的抽穗期进行调控,扩大优良品种的适宜种植区域。

Nature Genetics | 揭示女性生育力的基因密码:CCDC201变异对绝经...

基因突变的频率与人群分布在不同的北欧人群中,p.(Arg162Ter)突变的次等位基因频率(MAF)约为0.74%到1.15%(www.e993.com)2024年11月16日。该变异在北欧的分布呈现出由北向南逐渐减少的趋势。例如,在斯堪的纳维亚人群中,这一变异的频率最高(AF=1.25%),相当于每6,400人中有1人是纯合子,而在东南欧人群中,这一频率最低(AF=0.11%),即每...

NGS揭示:ESR1/PIK3CA基因变异在转移性乳腺癌中的交互作用与临床意义

ESR1和PIK3CA的单核苷酸变异(SNVs)按密码子变异水平进行分析。突变等位基因频率(MAF)分别针对每个ESR1和PIK3CA密码子变异(密码子MAF)以及患者血样中检测到的所有突变基因的最高频率(总体MAF)进行分析。拷贝数变异(CNVs)则二元化为存在/不存在。研究主要结果

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...

基因突变与遗传的关系?涉及什么方面的疾病?

基因突变,作为遗传变异的一种形式,特指基因序列中出现的非自然、突发性变化。尽管两者都与基因紧密相关,但它们之间却存在着微妙的差异。基因突变不仅是遗传变异的重要组成部分,而且可能通过遗传途径传递给后代,进而引发更广泛的遗传变异。这种变异是生物进化与适应环境的基础,使生物体能更好地适应不同的环境条件。

进化史上最幸运的8项基因突变

他们对3734名白种或非洲裔美国人志愿者进行了蛋白质编码DNA或外显子组测序,并随后对与甘油三酯水平有关的遗传变异体数据进行了梳理。结果表明,少数人要么携带了孟诺教派的APOC3突变,要么具有APOC3另外3个变异体中的一种,所有这些变异体都能够使这个基因的拷贝失效。