双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1C基因编码电压门控钙通道亚单位,该基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。2.ANK3基因突变:ANK3基因编码蛋白质ANK3,该蛋白质在神经元中发挥重要作...

SGLT-2i可用于治疗Alport综合征吗?不同突变类型的疗效一致吗?

⑤不同突变之间的疗效对比AS具有不同的基因突变,为探讨不同突变对治疗的影响,将男性X连锁变异患者根据变异类型分为2组,错义突变(n=17;61%)和非错义突变(n=11;39%;提示肾病进展更快)。在基线时,错义突变组患者的年龄较大(35±12岁)、eGFR较低(63±33vs92±32ml/min/1.73㎡),UACR较高(186...

无基因突变仅表观遗传学变异也足以致癌

法国Montpellier大学Parreno等研究发现,即便驱动基因没有发生突变——即DNA序列上的变异,仅仅表观遗传上的变异也足以导致细胞癌变。这是首次证实基因突变并非肿瘤发病的必要条件。(Nature.2024,629:688-696.)与遗传变异不同,表观遗传变异并不改变基因序列,而是通过甲基化等染色质修饰方式影响基因的读取。我们体内每...

【佳学基因检测】精神分裂症是一种基因突变所致的遗传病吗?

2.遗传异质性:精神分裂症的遗传异质性意味着不同患者可能具有不同的遗传变异,这使得确定特定基因的作用变得更加困难。不同的基因变异可能在不同的患者中起作用,这增加了研究的复杂性。3.环境因素:除了遗传因素外,环境因素也对精神分裂症的发生起着重要作用。例如,孕期的感染、母亲的药物滥用、早期生活压力等都...

基因突变与遗传的关系?涉及什么方面的疾病?

基因突变,作为遗传变异的一种形式,特指基因序列中出现的非自然、突发性变化。尽管两者都与基因紧密相关,但它们之间却存在着微妙的差异。基因突变不仅是遗传变异的重要组成部分,而且可能通过遗传途径传递给后代,进而引发更广泛的遗传变异。这种变异是生物进化与适应环境的基础,使生物体能更好地适应不同的环境条件。

一文详解:NSCLC ROS1 基因变异的检测、治疗及耐药

ROS1基因发生致癌变异,会激活其下游通路的信号,造成细胞过度地生长及增殖,驱动肿瘤的发生(www.e993.com)2024年11月16日。02变异类型及临床特点变异类型包括融合(重排)、点突变、扩增,其中融合是ROS1基因主要变异类型。ROS1基因发生融合时丢失细胞外区域,保留跨膜区和胞内酪氨酸激酶区域。在NSCLC中,融合变异率约2%-3%,常见融合伴侣...

科学家首次证明,没有基因突变也会发生癌症

然而,《自然》期刊刚刚上线的一项研究将刷新我们有关癌症发生的认识。在这项研究中,来自法国国家科学研究中心(CNRS)和蒙彼利埃大学的科学家发现,即便驱动基因没有发生突变——即DNA序列上的变异,仅仅表观遗传上的变异也足以导致细胞癌变。“这是科学家们第一次证明基因突变并不是癌症发病的必要条件。”研究作者在新闻...

ret融合基因突变肺癌好治吗

核心提示:RET融合基因突变肺癌通常较难治愈。RET融合基因突变肺癌通常较难治愈。RET融合基因突变肺癌是一种罕见但侵袭性强的肺癌亚型,由于特定基因变异引起的癌症发展路径不同于传统非小细胞肺癌,因此在治疗上存在挑战。尽管近年来针对这类突变的靶向药物研发取得了进展,如selpercatinib、amivantamab等,但在某些情况下...

HER2突变肺癌治疗的破局之路!深度剖析HER2变异对肺癌的影响及治疗...

早在2006年,研究人员即证实了HER2突变在肺癌形成中的驱动作用。与野生型HER2相比,突变后的HER2导致更显著的信号激活、细胞增殖和侵袭性[11,12]。HER家族信号通路(红色虚线框出的为HER2的同源或异源二聚体)[10]在肺癌患者中,HER2基因突变的发生率介于2%和4%之间,亚洲患者这一比例相对较高[13]。从HER2突变肺癌...

胰岛素受体基因突变的原因

胰岛素受体基因突变可能是由遗传突变、基因变异、基因缺失、基因重复或基因插入引起的,这些因素导致胰岛素受体功能异常。由于胰岛素受体基因突变可能与多种代谢疾病相关,建议患者及时就医以评估和管理风险。1.遗传突变由于胰岛素信号通路中的一个或多个基因发生了突变,导致胰岛素不能正常发挥作用,进而影响血糖水平的调节。