大学生爬火车拍照被烧伤进ICU:50%皮肤被烧伤 生命垂危

50%皮肤被烧伤短短几天已花费10多万元小熊被送到医院后,进入重症监护室救治,一直在发烧,生命垂危。在第一次手术前,医院对其伤处进行了消炎处理。诊断书显示,小熊受电弧烧伤,皮肤50%二度、三度烧伤,肺部挫伤,头皮炸裂。闫女士告诉扬子晚报紫牛新闻记者,目前小熊在重症监护室内不便探访。1月16日,小熊接受了第...

杨勇教授:鱼鳞病的诊疗、护理、进展及未来展望

大多数鱼鳞病严重影响患者的生活质量,严重时可能导致重度残疾甚至死亡。到目前为止,治疗只能缓解症状。这种疾病会伴随患者终身,并且需要花费大量的金钱和时间,很难得到令人满意的治疗效果。在综述中,重点指出了以下3种疗法。因为国外的药物和经验不一定适合国人,因此仅供参考。1.外用治疗外用药物是治疗所有类型鱼鳞病...

鱼鳞病的诊疗、护理与展望,对话杨勇教授 | 国际罕见病日

“先天性鱼鳞病是一组庞大、基因和表型异质性的遗传性疾病,目前已知有超过50个基因可导致先天性鱼鳞病,对于非遗传性皮肤病方向的医生,要掌握不同基因导致鱼鳞病的差异往往需要耗费相当多的精力,而且不同基因导致的鱼鳞病还会出现相似的表现,就算是专业的皮肤科医生也会存在误诊的情况。因此,少见鱼鳞病的诊断比较困难...

有些人小腿皮肤像“鱼鳞”一样,到底怎么回事呢?

严重的鱼鳞病会影响到生命,但无论哪种治疗起来都很困难。很多时候只能对症治疗,如果觉得皮肤干燥,可以用点油脂外涂。方法是:在洗澡的时候,水没干,外用橄榄油或者别的油涂到患处,揉揉让皮肤吸收。然后再用水把油冲掉,感觉不错。平常洗澡,要注意水别太热。冬季天气干燥,可以考虑到较热的地方生活。

“鱼鳞病”源于常染色体隐性遗传 孕前检查基因筛查不可少

“这类患儿因为皮肤的病变，容易造成皮肤汗腺堵塞，从而影响到正常的排汗功能；如果长时间症状不缓解，可能因水分蒸发引起脱水和电解质代谢混乱。”朱海峤主任表示，这种情况还可能合并有其他器官的发育异常，需要系统的检查加以排查。现在，这名火棉胶婴儿顺利出院了，以后是否会出现新的情况，还有待于今后的随访。他建议...

先天性鱼鳞病(CI)新药!美国FDA授予TMB-001(外用异维甲酸)突破性...

在2b期对照研究中,TMB-001治疗显示CI靶区和总体严重程度有临床意义的降低,以及良好的安全性(www.e993.com)2024年11月5日。先天性鱼鳞病-腹部皮肤(图片来源:annsaudimed)2022年06月02日讯/生物谷BIOON/--TimberPharma是一家临床阶段的生物制药公司,专注于罕见皮肤病疗法的开发和商业化。近日,该公司宣布,美国食品和药物管理局(FDA)...

这5种罕见皮肤病,一旦盯上孩子,一辈子都甩不掉

鱼鳞病是一种罕见的遗传疾病,它导致孩子出生时皮肤坚硬厚实,在他们的身体上形成菱形的鳞片。可以影响眼睑、嘴、鼻子和耳朵,还会限制四肢和胸部的运动。这种情况是由ABCA12基因突变引起的,这种突变阻止了脂质向表皮的运输,并导致鳞片样板,这使得控制失水、调节体温和抵抗感染变得更加困难。

罕见人生|他身患“罕见”的罕见病,饱受鳞屑折磨却努力活得饱满

2020年底,在重庆医科大学附属医院接受的基因筛查,终于让折磨段冬的疾病有了最终答案,段冬最终被确诊为中性脂质沉积症伴鱼鳞病,该病系由基因突变所致。段冬说,这种病会将脂肪颗粒随意沉积在患者身体各处,逐步影响患者的皮肤、肌肉、五官、内脏、神经,最终可能导致失明、失聪、瘫痪甚至是其他更加糟糕却无法预知的结果。因...

历经岁月洗礼 深耕科研基地 栽培高水平人才 四川大学华西医院皮肤...

遗传性皮肤病学亚专业,依托于四川大学华西医院遗传学和分子生物学研究平台,本团队对部分单基因及复杂性遗传性皮肤病的分子机制进行了探索。在国内首次发现了肠病性肢端皮炎患者SLC39A4基因突变、常染色体隐性高IgE综合征患者DOCK8基因突变、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病患者NIPAL4基因突变、非表皮松解性掌跖角皮症患者...

夺走赵忠祥生命的「鳞状细胞癌」,虽听起来陌生,实际上并不少见

我国也有相关数据显示，这种疾病占所有皮肤恶性肿瘤比例约为29%比基底细胞癌的风险还要高，关键是皮肤鳞状细胞癌患者以每年2.4%的比例攀升，虽然听起来陌生，但实际上并不少见。鳞状细胞是人体内正常细胞是人体上皮组织的，一种呈扁平的鱼鳞状，一般覆盖在人体多个部位，例如食管、支气管、宫颈、皮肤等等。鳞状细胞...