盘点致癌基因

TSC1和TSC2基因TSC1与TSC2基因的突变会导致结节性硬化症(TS),进而可能引发皮肤、大脑、心脏及肾脏的多种疾病。有研究表明,结节性硬化症患者患肾囊肿和乳头状肾癌的风险会有所上升。FLCN基因FLCN基因的遗传性突变会导致BirtHoggDube综合征,其症状包括在面部、颈部和上半身出现多发性的良性皮肤肿瘤(即纤维毛囊...

CRISPR干预的CHO细胞系开发方法

由于整合位点不可控,RI造成的两个主要缺点包括由于转基因插入的异质拷贝数和位置导致的高克隆变异,以及由于转基因拷贝数的丢失、染色体重排和表观遗传调控导致的生产时间克隆稳定性的降低。因此,将转基因敲入(KI)到转录活跃的基因组热点的靶向整合(TI)方法已成为一种可控和可预测的CLD方法。将转基因精确插入所谓的基因...

科研合作|伴有IDH2(R172M)突变具有双相型实性透明细胞和乳头状...

与RCC相关的基因突变,例如VHL、MET、BAP1、FLCN、TSC1/2、MITF、PTEN、SMARCB1、FH或SDHs,会失调肿瘤对氧、铁、营养或能量水平变化的反应。对这些不同亚型的RCC的遗传基础的认识增加了我们对RCC生物学的理解,从而可以开发靶向疗法,并认识到RCC是由代谢改变驱动的癌症。(2)文献中先前报道的1例IDH2突变的RCC为...

肾脏错构瘤是什么原因引起的

该疾病由TSC1或TSC2基因突变引起,导致蛋白质功能障碍,影响细胞分化和生长调控。肾脏受累时可出现错构瘤。TSC1或TSC2基因突变可通过靶向药物如西罗莫司进行管理,该药能抑制mTOR通路活性,减轻结节性硬化症相关症状。3.肾腺瘤样增生肾腺瘤样增生是指肾脏组织中出现的一类良性肿瘤,可能与长期使用糖皮质激素有关,激素...

胃癌也分“冷热”?ARID1A突变的HER2阴性胃癌免疫治疗或更有效!

在HER2阴性患者中,TP53突变(65%)、ARID1A突变(32%)、RHOA突变(23%)、STK11缺失(29%)、AMER1缺失(19%)和TSC2缺失(16%)是最常见的基因变异。图1.TROX-A1试验研究流程(n=80)图2.HER2阳性和HER2阴性患者的基因图谱HER2阳性和HER2阴性胃癌非同义突变比较...

动物模型与评估丨肌少症动物模型

基因突变法有研究发现HtrA2/Omi蛋白276位丝氨酸错义突变导致的运动神经元退变(motorneurondegeneration2,mnd2),mnd2纯合子小鼠的肌量、肌力和运动功能低于野生型和杂合子小鼠,进一步通过肌肉形态、肌纤维高通量、基因表达分析,证实mnd2小鼠表现出肌少症症状以及早衰性死亡,此类方法为肌少症模型构建提供新思路(www.e993.com)2024年11月15日。

肌肉肿瘤是怎么引起的呢

结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变导致的多系统受累的常染色体显性遗传病,包括皮肤、大脑、肾脏和其他器官。这些异常组织可能会形成肿瘤样病变,其中某些类型可能涉及肌肉组织。针对结节性硬化症相关的肌肉肿瘤,可以考虑使用雷帕霉素等mTOR抑制剂来控制病情进展。

专家视角 | 可治性罕见病,蝴蝶结症的故事

TSC1基因编码hamartin(错构瘤蛋白),TSC2基因编码tuberin(马铃薯球蛋白)。Hamartin和tuberin能形成复合体,参与多条细胞信号转导通路,其中包括mTOR通路。TSC基因突变导致mTOR通路的调节异常,是TSC发病的关键。在大多数情况下,此疾病是由于2个基因之一的突变所致。如父母一方患病,则子女患病的可能为50%。但结节性...

遗传性结节性硬化有什么危害

肺淋巴管肌瘤病与遗传性结节性硬化症中的TSC1和TSC2基因突变有关,这些基因编码蛋白影响平滑肌细胞增殖和分化。该疾病会导致肺部毛细血管平滑肌细胞异常增生,形成大量的错构瘤样结节,进而引起呼吸功能衰竭。5.肾囊肿肾囊肿通常由遗传性结节性硬化症中的TSC1或TSC2基因突变引起,这两个基因参与调节肾脏细胞的生长和分化...

肿瘤长在心脏里,部分还能消失?——解读胎儿心脏横纹肌瘤

同时还需要进行遗传学检查以排除TSC。这里重点提出来的是,TSC大多数由位于9q34和16p13.3染色体上的TSC1或TSC2基因突变引起的,与15号染色体微重复无关。TSC颅内病灶示意图三、心脏横纹肌瘤有哪些临床表现和体征单纯性心脏横纹肌瘤多为良性病变,没有特征性临床表现,仅与肿瘤大小和位置是否引起心脏血流动力学改变有...