Nature: 一种基于宏基因组序列空间生成无参考的蛋白质家族的计算...

第一种方法是将测序读数精确地映射到一组已知的、有注释的参考基因组序列上,以提供已知生物、基因和潜在功能的快速概览。MG-RAST就是擅长这类分析的系统之一。在第二种方法中,将大量读数从头组装为contigs/scaffolds,可以为了解以前未被描述的生物体及其基因构成提供宝贵的信息。最近在组装和分选工具方面取得的技术进步...

FDA批准一款基因疗法;利拉鲁肽一专利被宣告全部无效;谁来治住兴齐...

MLD是一种罕见且危及生命的机体代谢系统遗传性疾病,根据现有文献估计发生率约为1/10万新生儿。MLD是由芳基硫酸酯酶-a(ARSA)基因突变引起的,导致硫酸盐在脑和身体其他区域蓄积,包括肝脏、胆囊、肾脏和/或脾脏。随着时间的推移,患者的神经系统会受损,导致其在运动、行为和认知上退化,并发生严重痉挛和癫痫发作等神经问题。

Nature:重大进展!揭示MSL2确保哺乳动物双等位基因表达机制

科学家们假设,每个基因有两个等位基因是细胞内置的冗余系统。如果其中一条染色体上的等位基因发生突变或者使mRNA产量下降,那么另一条染色体上的等位基因将作为后备,能够加紧生产足够的mRNA,以弥补第一个等位基因的损失。这种冗余性使我们人类能够在很大程度上抵御隐性突变的影响。然而,有一类基因被称为单倍剂量不足基因...

进化史上最幸运的8项基因突变

人有一对等位基因,携带一个ALDH2*2基因的人(杂合子),酶活性只有正常的6%左右;而两个基因全是ALDH2*2的人,酶活性几乎为零。对于后者来说,喝酒几乎是一杯倒的事情,因此这部分人一般滴酒不沾。容易出问题的是杂合子,这部分人也是最危险的饮酒者,虽然乙醛对他们的伤害很大,但由于体内仍然有一点酶活性,因此...

【云飞杂记】真菌传之基因组

遗传冗余的另一种形式是单个基因重复,其中以分散类型最为典型,另外还有一种较为少见的类型是成簇分布的基因家族。成簇同源区是酵母基因组测序揭示的一些位于多条染色体的同源大片段,各片段含有相互对应的多个同源基因,介于染色体大片段重复与完全分化之间的中间产物,因此是研究基因组进化的良好材料,被称为基因重复的化石...

“青春痘”疫苗来了?!Nature:突破痤疮预防难关,可以从这个基因...

条形表示中位数(www.e993.com)2024年11月12日。采用单因素方差分析和Tukey‘s后置检验对b、c、e-i进行统计学分析。d和j中的数据采用非参数Kruskal-Wallis单因素方差分析。源数据以源数据文件的形式提供。研究人员对与痤疮相关的菌株进行了基因交换实验。通过对小鼠痤疮模型的测试,他们发现,缺失hylA基因的菌株引起的痤疮评分和促炎细胞因子显著降低...

Nature | 一种检测单链DNA突变的新方法:单分子测序

胞嘧啶经过脱氨基作用转变为尿嘧啶、尿嘧啶二醇、5-羟基尿嘧啶、5-羟基乙内酰脲等尿嘧啶类分子是DNA损伤的一种常见形式,如果未能及时修复,这种DNA损伤最终会导致双链DNA上C>T突变的发生。研究人员利用HiDEF-seq对血液样本进行了检测,发现血液DNA中ssDNA上C>T突变的检出率为每个碱基2.0×10-8,此突变在所有ssDNA的...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

图1:甲状腺癌起始的基因组学和生物学特性基因重排:成人中约5-10%的PTCs由RET重排驱动。RET融合与BRAF或RAS点突变以及BRAF融合相互排斥,这代表了甲状腺细胞激活MAPK通路的另一种机制。RET融合驱动的PTCs显示BRAFV600E样BRS,并且在典型PTC组织学中富集(图1a)。融合致癌基因的流行率,特别是RET致癌基因,在儿童PTCs...

MOL NEURODEGENER综述:小胶质细胞中的阿尔茨海默病风险基因

APOE可能属于高危和高患病率的类别,在AD患者中ε4等位基因的频率在19.2%-36.7%之间,在对照人群中为8.9-19%。APOE编码血浆脂蛋白的核心成分,其功能是将脂质从一种组织或细胞类型运输和输送到另一种组织或细胞类型。APOE在健康人脑的星形胶质细胞中高度表达,但其表达在人AD大脑中以细胞特异性方式失调—它在小胶质细...

人早期胚胎发育的表观遗传调控(染色质组蛋白修饰+DNA甲基化

另一种可能性是在受精卵中获得可及性区域支持次要EGA,即少量基因在主要pre-EGA转录。然而这并不能完全解释在pre-EGA胚胎中存在数千个可及区域。第三种情况与发育基因调控相关。人类2C胚胎中的大多数可及启动子也在8C期获得,尽管这些启动子转录不在2C期发生,但其中许多基因后来在8C期表达(图2A)。因此,这些可...