罕见基因突变引发胰腺内分泌肿瘤 6岁患儿在沪获救
(新华医院供图)上海交通大学医学院附属新华医院(下称:新华医院)儿普外科吴晔明教授7日解释,孩子的病因是由VHL基因突变引起的内分泌肿瘤。VHL基因也称:VonHippel-Lindau基因。它发生突[lyw7af.guangziai)变会导致血管异常增生,进而可能在全身产生肿瘤。这种疾病的遗传方式为显性遗传,患者的一级或二级亲属都属于高危...
遗传性耳聋:从基因源头干预,让爱无碍聆听世界
遗传性聋是由于父母双方或一方携带遗传性聋基因突变,或者胎儿发育过程中基因突变异常表达导致内耳多种细胞功能或者信号传递通路受到损害,从而无法正常获取声音信号。遗传性聋一般表现为中重度或重度感音神经性聋,不但影响患儿自身,而且还可以通过遗传影响后代,给家庭和社会带来沉重的负担。耳聋的遗传方式主要包括常染色体显性...
高达73%!流产基因突变会导致复发性流产,科学检测是关键!
目前研究表明,MTHFR基因突变主要通过引起同型半胱氨酸升高而与自然流产相关,单纯MTHFR基因突变而同型半胱氨酸正常并不会增加自然流产风险。因此,2022年版的《复发性流产诊治专家共识》建议复发性流产患者常规筛查血清同型半胱氨酸,不推荐常规行MTHFR基因检测。值得注意的是,中国人MTHFR基因突变率高达73%,其中杂合突变率...
肥厚型心肌病一定会遗传吗为什么
核心提示:肥厚型心肌病的遗传性可能因基因突变、家族遗传史而异,也受先天性心脏发育异常或后天获得性心肌损害的影响,因此不一定会遗传。1.基因突变基因突变导致心肌细胞过度生长和增殖,引起心肌壁厚度增加。这会导致肥厚型心肌病的遗传性可能因基因突变、家族遗传史而异,也受先天性心脏发育异常或后天获得性心肌损害...
安心!基因突变变不出哥斯拉
自然界中是会出现比其正常体型偏大的生物,但会有一定限度。每一个物种的形成都经历了非常漫长的演化过程,生物的大小与构造都非常精密。被核辐射等因素影响而发生突变并遗传给下一代的基因,的确很可能会导致下一代出现遗传性的缺陷或变异,但不可能让它们一下子变得像哥斯拉那么大。
原发性纤毛运动障碍37型能治好吗
核心提示:原发性纤毛运动障碍37型无法完全治愈,但可以通过药物治疗来缓解症状(www.e993.com)2024年9月29日。该疾病是由基因突变引起的遗传性疾病,会导致纤毛结构异常或功能缺陷,引起一系列呼吸系统、生殖系统等多器官损害。虽然不能改变基因突变的原发性纤毛运动障碍37型无法完全治愈,但可以通过药物治疗来缓解症状。
Cell Rep:特殊的蛋白突变及与之相关的DNA结构空间改变或会促进...
通过联合研究后,研究人员分析了携带或不携带黏连蛋白突变的AML患者样本中DNA空间结构的改变情况,结果发现,STAG2的突变会导致AML细胞中DNA结构发生改变。这些改变会损伤正常的基因调节,从而导致某些基因要么被过度激活,要么根本不会被激活,这一研究发现特别值得注意的是,这些干扰或许并不能被STAG1蛋白补偿,这或许就强调了...
回顾:一只黑猩猩基因突变,基因相似度与人类只差1.2%差点“变成人”
这说明人类不是丢了染色体,而是有两对染色体组合成了一对。也正是这个改变,让人类与黑猩猩注定了越走越远。基因突变是偶然,不是定向的,黑猩猩可能再也不能发生两对染色体组合成一对的情况。所以,黑猩猩也许会在将来进化为别的物种,但是想要进化成人,基本上没有可能了。不过这不妨碍它是我们在地球上关系最近...
林杰:“基因突变”的领克,发展战略为何更加坚定?
一方面是消费者越来越谨慎的消费决策,另一面,随着华为、小米等科技巨头的入局,新能源汽车市场的竞争愈发激烈。领克作为曾经的“新势力”,正处于“基因突变”——向新能源转型的关键阶段,对未来发展战略的思考反而变得更加清晰坚定。01从传统燃油到新能源领克的布局始于2022年,甚至更早。2018年7月,领克旗下第...
生两个孩子最长寿?张建之、龙尔平团队证实,促进生育的基因突变...
研究团队检查了数据库中583个与生殖相关的基因突变的频率,并发现与较高生殖率相关的几个突变在最近几十年变得更加常见,尽管它们同时与较短的寿命相关。这些突变的频率增加可能是自然选择的结果,以实现更高的生殖率。该研究发现,生殖特征和寿命之间存在很强的负遗传相关性,具有较高生殖多基因评分(PGS)的个体活到76...