甘肃省发现比“熊猫血”更罕见的血型

在应用PCR-SSP法RhD血型变异体基因分型试剂盒进行鉴定后,发现该试剂盒无法对此基因进行鉴定,遂进一步进行RhD基因测序,测序结果显示外显子1~10无突变位点,第10内含子有突变,为1227+5G>A纯合突变,该突变位点在ISBT中未收录,可能为新突变。9月26日,上海市第一人民医院酒泉医院(酒泉市人民医院)输血医学科将c.1227...

新血型系统能降低输血风险

如果AnWj阴性的人接受AnWj阳性血液,他们的免疫系统可能会发生反应,导致并发症。全外显子组测序(即编码蛋白质的所有DNA的遗传测序)实验表明,这些罕见的遗传病例是由编码Mal蛋白的MAL基因中的纯合子DNA序列缺失引起的。也就是说,MAL基因突变可能导致血型为AnWj阴性。实验中,科学家还将正常的MAL基因引入细胞并观...

比熊猫血更稀有!绵阳发现一例基因突变导致的超稀有血型

比熊猫血更稀有！绵阳发现一例基因突变导致的超稀有血型近日，四川省科学城医院检验科，发现了一例B（A）血型，人群中发生频率仅为五十万分之一。这类血型比人们常说的“熊猫血”Rh（D）阴性（发生率为千分之三）更为罕见。目前，B（A）血型在全国仅有几例。（川观新闻记者田珊）来源：四川新闻网...

回顾浙江28岁小伙血型突变,B型变成小p型,医生称国内不超过十例

基因一般情况下不会发生改变,血型自然也不会变化。当然,在某些情况下,比如患了重大疾病,我们的血型可能会发生暂时的改变。但是,在病情好转的时候,血型就会变回来。可祝小忠也没有生过病,这种由于患病导致血型改变的可能性根本就不成立。那么祝小忠到底为什么会变成小p型血呢?难不成是之前的诊断失误,祝小忠...

C视频丨比熊猫血更稀有!四川发现基因突变导致的超稀有血型

C视频丨比熊猫血更稀有!四川发现基因突变导致的超稀有血型2023-12-2812:20:26??来源:四川日报抖音??编辑:梁庆??手机访问编辑推荐我国成功发射航天宏图PIESAT-201~04星2024-11-0912:13:00歼-15D首次公开亮相2024-11-0912:13:00长八火箭预计年底执行首飞任务2024-11-0912:13:00彩虹-7无...

血型基因检测在A弱B血型上的应用

有点似像非像B(A)?因为不能明确血型结果,于是只能建议该患者做ABO血型基因检测(www.e993.com)2024年11月17日。基因检测结果:该样本经基因测序结果为ABO*AW.41突变型/ABO*B.01。最终报告结果:AweakB血型,并备注红细胞输注建议用O型,血浆输注建议AB型。案例分析通过ABO血型鉴定的判读标准(用符合标准的已知抗-A或抗-B的单克隆抗体检测...

科普|解密CisAB血型:基因之谜探索血型的奥秘

由此得出,如果父母其中一方的血型并非普通的AB型,而是AB型中稀有的CisAB型,那么就能生出O型的孩子!为什么会发生CisAB型基因的突变?CisAB型基因突变通常是由基因的自然变异引起的,其中涉及到DNA的复制和修复过程中的错误。这种变异可能是在基因复制过程中发生的复杂的分子事件的结果。

B(A)血型,你有听过吗?

B(A)血型在遗传学上被认为是B型,但是,其红细胞上除表达较强的B抗原外,同时会表达较弱的A抗原。B(A)血型的形成机理可能是B等位基因发生了单碱基点突变。正常B基因序列发生突变后,变异的B基因除了具有编码A抗原功能外,同时还具有编码B抗原功能活性酶的能力,因此血清学同时表现B抗原特异性和少量A抗原...

吉大三院发现RhD血型新序列

近日,吉大三院输血科发现1例罕见血型,经基因测序分析,确定是1个稀有、新的基因突变位点,导致产生RhD血型的罕见血型。目前,这一新发现已通过美国国家生物信息中心(NCBI)专家审核,正式被“GenBank”数据库收录并发布,作为新基因被世界共享。吉大三院输血科主任刘铁梅在省妇幼保健院会诊时发现该血液标本,并在该院输血...

市血液中心发现4例ABO新等位基因并发表于Transfusion杂志

报道的4例ABO新等位基因来源于献血者及受血者，均表现为B抗原减弱。经基因序列分析发现，这4例ABO新等位基因变异的位点各不相同，1例是起始密码子单核苷酸突变、1例是ABO基因红细胞特异性调控元件的GATA位点单核苷酸突变、1例为剪切位点单核苷酸突变、1例是ABO基因第7外显子单核苷酸突变。中心对新发现的ABO等位基因...