遗传性共济失调如何分类?有哪些临床表现?

2024年8月22日 - 腾讯网

6、弗里德赖希共济失调(Friedreichataxia,FRDA)FRDA主要由致病基因FXN内含子区GAA三核苷酸重复序列异常扩增突变所致,少数由点突变导致。FRDA的主要病变部位涉及小脑、脊髓、周围神经等神经系统和心血管、内分泌、骨骼等器官系统。其发病年龄通常小于25岁。(三)X连锁遗传性共济失调临床上常见的是脆性X相关性震颤/共济...

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指南速递 | 一文总结中国遗传性共济失调诊治专家共识(2024)六大...

2024年5月22日 - 腾讯新闻

SCA:脊髓小脑性共济失调;DRPLA:齿状核红核苍白球路易体萎缩;CANVAS:伴神经病变和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征;FXTAS:脆性X相关性震颤/共济失调综合征;FRDA:弗里德赖希共济失调;NGS:二代测序;WES:全外显子测序;WGS:全基因组测序图1遗传性共济失调患者基因检测策略流程图鉴别诊断一、其他遗传性因素所致的...

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一条基因疗法管线卖了22亿美元!|治疗|抗体|性疾病|大多数|t细胞...

2024年10月10日 - 网易

从最新的产品线来看,安斯泰来仅有3种正在开发的基因疗法,均是收购Audentes所得:治疗X连锁肌管肌病的AT132(处于临床搁置状态)、治疗庞贝症的AT845、治疗弗里德赖希共济失调的ASP2016。安斯泰来基因治疗管线(官网)此前,AT132的临床试验中累计报告了4例患者死亡严重不良事件,期间遭到FDA两度喊停,一度引起对高剂量AAV...

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基因治疗罕见心肌病获进展,或改变无药可用局面?

2024年7月22日 - 网易

弗里德赖希共济失调是一种遗传性、进行性、退行性多系统疾病,由FXN基因突变引起,这种突变会破坏frataxin蛋白的正常产生,而frataxin蛋白对细胞内线粒体的功能和心脏功能的维持至关重要,其缺失会导致周围神经和大脑中控制运动和平衡的部分受损,从而导致神经系统相关症状,包括肌肉协调受损或共济失调,这些症状会随着时间的推移...

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基因治疗罕见心肌病获进展,或改变无药可用局面?—新闻—科学网

2024年7月22日 - 科学网

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生物医药领域十大交易榜单公布!

2024年7月16日 - 新浪

亮点:囊获FDA批准的首款针对弗里德赖希共济失调症(Friedreich’sAtaxia,FA)药物渤健和ReataPharmaceuticals在去年达成协议,渤健将以约73亿美元价格收购Reata(www.e993.com)2024年11月24日。通过这次收购,渤健将获得Reata在2023年2月获美国FDA批准的药品Skyclarys(omaveloxolone)。根据新闻稿,Skyclarys是FDA批准的首款针对弗里德赖希共济失调症的药物。此...

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中国学者一作Science论文,开发新型AAV载体,为大脑疾病基因治疗...

2024年5月17日 - 澎湃新闻

研究团队补充道,这种新型AAV载体可能是治疗单基因突变引起的神经发育障碍(例如Rett综合征、SHANK3缺陷型自闭症)、GBA11缺陷等溶酶体贮积病,以及亨廷顿舞蹈症、朊病毒病、弗里德赖希共济失调、单基因型渐冻症和帕金森病等神经退行性疾病的更好的治疗选择。

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2023年度十大“明星”小分子出炉!

2024年3月22日 - 新浪

此前,FDA已经授予omaveloxolone孤儿药资格、快速通道资格、以及罕见儿科疾病认定,用于治疗弗里德赖希共济失调症。2023年,FDA已经批准Skyclarys(omaveloxolone)的新药申请,用于治疗16岁以上弗里德赖希共济失调症(Friedreich’sAtaxia,FA)患者。新闻稿指出,这是FDA批准的首款针对弗里德赖希共济失调症的药物。

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2023年盘点:FDA批准55款新药,罕见病领域收获颇丰

2024年1月15日 - 百家号

在获批药品中，罕见病总数位列前茅，收获颇丰，诸多遗传性免疫缺陷性疾病患者迎来新的治疗选择，比如α-甘露糖苷贮积症、法布里病、弗里德赖希共济失调、雷特综合征、绝经引起潮热、成人骨髓纤维化伴贫血、成年晚发型庞贝病、1型原发性高草酸尿症、大疱性表皮松解症等等。这不仅对医药研发领域具有较大启发意义，也让...

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2023年上市新药谁将成为重磅炸弹

2024年1月12日 - 网易

??适应症:弗里德赖希共济失调??开发商:Biogen??预计销售额:13亿美元(2029年)参考文献:1.Liu,A.NovartisdelaysPluvictofilingasCEOspotsindustry'conundrum'withFDA.FiercePharma.24.102023.2.BIMZELX[??]ApprovedbytheU.S.FDAfortheTreatmentofAdultswith...

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弗里德里希共济失调