“小蓝花”撑起一片小蓝天 太平洋健康险助力儿童罕见病再行动
早在去年7月,“小蓝花”于上海儿童医学中心举办了“爱不罕见益起向前”义诊活动,主要面向歌舞伎综合症、努南综合症和Alstr??m综合征三类罕见病群体。今年是“小蓝花”助力线下义诊活动的第二年,深度聚焦在Alstr??m综合征及Bardet-Biedl综合征病种,现场汇聚了耳鼻喉科、心内科、眼科、肾内科、内分泌科、营养科...
太平洋健康险助力儿童罕见病再行动
早在去年7月,“小蓝花”于上海儿童医学中心举办了“爱不罕见益起向前”义诊活动,主要面向歌舞伎综合征、努南综合征和Alstr??m综合征三类罕见病群体。今年是小蓝花助力线下义诊活动的第二年,深度聚焦在Alstr??m综合征及Bardet-Biedl综合征病种,现场汇聚了耳鼻喉科、心内科、眼科、肾内科、内分泌科、营养科的专家...
隐藏得极深的“孤儿病”,看妈妈们这样说……
听说湘雅医生经验丰富,就带孩子来了湘雅三医院儿科,医生盯着孩子的面容看了好久,说:你这孩子应该是“歌舞伎综合征”,这面容太特殊了!最后做了基因诊断,确诊就是这个发病率只有万分之一的“歌舞伎综合征”。什么是罕见病?罕见病是指那些发病率极低的疾病,由于其罕见的特性,因此又被成为“孤儿病”。《2023中国...
孩子太漂亮也可能是罕见病,歌舞伎综合征
做了基因检测,才找到了病因,原来孩子得了罕见病歌舞伎综合征。病名由来1981年由Niikawa、Kuroki两组日本研究人员首次报道,是一种罕见、多系统的染色质调节障碍性疾病。因患儿特殊面容,与患者在容貌上呈特征性的下眼睑外翻,以及浓妆的容貌,与日本传统歌舞伎演员的面具相似,称歌舞伎综合征或歌舞伎面谱综合征。关...
听过“歌舞伎面谱综合征”吗?孩子太好看是种病,孕检很难查出来
歌舞伎面谱综合征患者的其他身体症状1.一般情况下,他们的身高会低于同龄孩子,而且体重也略微轻一些,看起来具备发育迟缓,营养不良的症状。2.他们的注意力难以集中,反应和动作迟缓,智力方面低于正常的孩子。3.骨骼不能正常获取所需的钙质,因而导致骨骼发育也呈迟缓状态。
揪心!小娃娃患上“歌舞伎综合征”
据介绍,“歌舞伎综合征”临床表现多样,几乎可以累及患儿全身所有的器官和系统,早期诊断出来,有利于提高患儿的生存质量(www.e993.com)2024年10月17日。比如妍妍,个头矮小,在排除禁忌症之后,2018年12月起,陈瑞敏便开始给予促生长治疗。经过一年的综合管理治疗,妍妍身高长了9厘米。上月复诊,8岁的妍妍身高又长了8.5厘米,而且在家长的努力康复训练下,妍...
孩子长得好看,家长别高兴太早!可能是这种病,产检都查不出来
除此之外,还有约83%的患者会出现生长发育迟缓,这种迟缓主要表现为身高和体重等远远低于正常同龄人,甚至还可能出现小头畸形。除了这些,歌舞伎综合征患者还会出现以肌张力减退为代表的神经症状,以室间隔缺损为代表的心血管系统症状,和以反复发作的肺炎为代表的呼吸系统症状,以及内分泌系统、消化道系统、血液系统、免疫系...
孩子长得太漂亮竟然也是病?天生一张花旦脸,原是一种罕见病
在产检时能够发现并预防吗?首先这类此病症在产检筛查的时候很难发现,因为医学界对产检时基因的筛查工作还没有先进到这种程度,所以这也就成了预防和检查出歌舞伎综合征的最大障碍难题。并且这种疾病在新生儿中也很难察觉,因为这种病症的临床表现都是在孩子长大一些了以后才会出现,只有病症明显了才能确诊。
梁立阳: “查颜阅色” 识破罕见病,陪伴孩子一路“打怪”
不久前,病房收治了一位全面发育迟缓合并癫痫患儿——眉毛长而宽、眉型较弯成弧形、明显的长睫毛、下外侧眼睑外翻,梁立阳一眼就看出孩子患有“歌舞伎脸谱综合征”。“查颜阅色”也会有被难住的时候。将复杂的信息归类后,一项一项地给小思思做检查,反复查阅国外的文献报道,梁立阳研究了大半个月,怀疑是一种叫做...
【佳学基因】导致儿童发育迟缓的一种疾病——威廉姆斯综合征
佳学基因遗传咨询师说,在临床上,威廉斯综合征应与其他以发育迟缓、注意力缺陷多动障碍、身材矮小、独特面相及/或先天性心脏病为特点的综合征相区别。这些包括:努南综合征、22q11缺失(迪乔治综合征)、史密斯氏综合征、歌舞伎综合症和胎儿酒精综合征等。通过致病基因鉴定基因检测明确是最精准的检测手段。