运动神经元"渐冻人"病 可怕, 究竟为何引起? 上海健桥医院揭秘
有1/5的病例可能与基因缺陷有关,这种病应该是遗传易感性与环境因素相互作用的结果。随着年龄不断增长,遗传易感个体如果长期暴露在不利的环境中,就容易出现运动神经元病。有统计显示,大部分的患者都以肢体无力为首要表现,有少数患者首先出现吞咽困难、构音障碍等症状。2、重金属中毒。对运动神经元病有重大影响的环境...
成人神经系统疾病基因检测的实用性指南
文章总结了共济失调、亨廷顿舞蹈病(HD)、痴呆、癫痫、脑白质营养不良/脑白质病、运动神经元病(MND)、肌病、周围神经病、帕金森病(PD)和肌张力障碍(DYT)相应的基因检测适应症、方法,并强调了基因检测对当前治疗方法的影响。一、共济失调(Ataxia)1.1基因检测的适应症与阳性率小脑性共济失调的鉴别诊断谱十分广泛...
病例分享丨一例渐冻症患者的麻醉思考
肌萎缩侧索硬化症,又称渐冻症,是运动神经元病的一种,是累及上运动神经元(大脑、脑干、脊髓),又影响到下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。上运动神经元受累体征主要包括肌张力增高、腱反射亢进...
【病例分享】西部首例!补体C5抑制剂救治难治性全身型重症肌无力...
??重症肌无力、免疫介导坏死性肌病、吉兰-巴雷综合征、慢性格林巴利综合征、中毒代谢性周围神经病等;??运动神经元病(渐冻症)、腓骨肌萎缩症、肌营养不良症、线粒体脑肌病、脂质代谢性肌病、糖原贮积病等;??多发性硬化、视神经脊髓炎、自身免疫性脑炎等;??肌肉萎缩、强直、痉挛、肌痛、肉跳等症状...
长期摄入复炸油,或导致大脑神经退行性病变增加,甚至能影响后代...
肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种神经系统变性疾病,随着不同部位运动神经元的退化和死亡,患者会逐渐丧失运动能力。而额颞叶变性(FTLD)是一种会导致认知功能障碍的疾病。ALS与FTLD在表现形式和大脑受影响区域上有显著差异,但近日发表于《细胞》(Cell)杂志的一项研究发现,这两种疾病在细胞和分子层面上有显著关联。
蔡磊说生病才知道有多少骗子:不经历真的不知道
这是运动神经元病中的一种,患者逐渐出现全身肌肉萎缩、无法说话、无法吞咽、无法呼吸,直至死亡,迄今为止,渐冻症病因不明,且无法治愈(www.e993.com)2024年7月31日。专家表示,渐冻症的病因目前不十分明确,国内外研究均显示约5%-10%的的病例可能与基因缺陷及遗传有关。另有约90%的患者病因不明,有部分环境因素,如病毒感染、重金属、中毒、...
蔡磊说生病才知道有多少骗子:经历各种治疗 骗子趁机而入
渐冻症,学名肌萎缩侧索硬化症(ALS),是一种运动神经元病。患者逐渐出现全身肌肉萎缩、无法说话、无法吞咽、无法呼吸,直至死亡。尽管专家对渐冻症的病因进行了研究,但目前仍不明了。约5%-10%的病例可能与基因缺陷及遗传有关,而其余约90%的病例则病因不明。一些环境因素,如病毒感染、重金属、中毒、免疫、外伤等,...
“70万天价药”进医保后:“抢救”运动神经元
02由于SMA在自然病程下运动功能将逐渐减退,早期阻止患者运动神经元减少极为重要。03浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师毛姗姗团队主导研发并与金域医学联合推出了“SMArt”快速检测项目,使患者能够在两天内确诊。04目前,“SMArt”项目已帮助诊断出近20例SMA患者,包括多例容易被“漏检”的复杂杂合变异型病例。
《自然》:颠覆认知!科学家发现TAF15才是额颞叶痴呆患者淀粉样蛋白...
鉴于2例同时存在额颞叶痴呆和运动神经元疾病迹象的病例,多个大脑结构中均发现了TAF15淀粉样纤维,研究人员目前正在进行新的研究,验证在没有额颞叶痴呆的情况下,运动神经元疾病患者是否存在异常聚集的TAF15,这或许会为这些患者带来新的治疗靶点。参考文献:
罕见洞察|李春雨教授:肌萎缩侧索硬化症的遗传学研究与未来憧憬
ALS是一种由运动神经元变性引起的毁灭性疾病,大多数患者在症状出现的2-3年内死于神经肌肉呼吸衰竭。虽然以散发性ALS病例居多,约10%的病例是家族性的,主要为常染色体显性。正如所有主要的神经退行性疾病一样,由于病因复杂,缓解疾病疗法仍不乐观。遗传因素导致的ALS患者往往更早出现临床症状。通过对ALS相关致病基因的检...