神经管缺陷、唐氏综合征……如何破解出生缺陷疾病确诊难?
与2012年相比,我国因出生缺陷导致的婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率均降低50%以上,神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率降低约44%。出生缺陷数据下降的背后,是相关检查、筛查数据的上升:全国孕前检查率达到96.9%,孕期产前筛查率达到91.3%,新生儿遗传代谢病和听力障碍的筛查率均达到98%以上。有24个省份...
24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声:未想过会发生在自己身上
在中国预防出生缺陷日(9月12日)到来之际,九派新闻采访了一位唐氏综合征患儿母亲,以及在出生缺陷预防、备孕优生咨询领域深耕40多年的张元珍教授。“不要神化无创,理性看待无创。”24岁的邵女士在一胎生下唐氏综合征患儿后,在社交平台写道。3月29日,儿子小满(化名)出生,邵女士正为小生命的到来感到欣喜雀跃。2个月...
24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声:如果有机会重来,我一定会做羊水...
24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声:如果有机会重来,我一定会做羊水穿刺“不要神化无创,理性看待无创。”24岁的邵女士在一胎生下唐氏综合征患儿后,在社交平台写道。3月29日,儿子小满(化名)出生,邵女士正为小生命的到来感到欣喜雀跃。2个月后,因小满抬头不理想,她带着孩子去当地医院就诊。7月29日,恰好4个月的小...
被争议的“超雄体综合征”,“犯罪基因”说从何而来?
综合来看,特纳综合征的预后是最差的,95%以上胚胎无法存活,即使存活也可能出现个子矮小、先天卵巢功能不全等情况;超雌综合征会表现为个子比较高大,部分存在轻度的智力低下、精神问题与卵巢早衰情况;克氏综合征男孩长相比较白净,会出现女性化表征,最明显的特征是无精症,99%患者没有生育功能;预后最好的是超雄综合征,主...
24岁孕妇产检一个不落生下唐氏儿,这点疏忽你也可能遇到!
唐氏综合征通常是一种偶发性的染色体疾病,即使夫妻双方染色体都正常仍然有可能生育唐氏综合征患儿。当然,高龄(尤其是35岁以上)孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加,年龄越大,风险越高,唐氏综合征的发病率大约为1/600~1/800。通常60%的唐氏儿在胎儿期即流产,但仍有少部分能存活。
唐氏综合征的孩子不应该出生吗?产检是让你解决问题不是迎难而上
唐氏可以查出来,基因突变这种普通检查查真的不出来前半句可以归结于概率后半句,只能说他们没这个意识,有点自作自受的意思花这么多钱,估计舍不得自己孩子挨揍,只想揍别人[思考][思考][思考]你以为产检是什么原因,就是有了问题解决的,不是让你迎难而上的特别声明:以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为...
用科技守护“出生健康”(健康生育观)
“在当地最新调研中,很难找到3岁以下的唐氏综合征患儿,这直观体现了河北在唐氏综合征防控方面取得的显著成果。”赵立见表示,这一成果离不开基因科技创新转化及大人群筛查模式的优势。2019年前,河北省无创产前基因检测的价格每例在2400元左右,而政府民生工程实施后,到2024年这一项目仅需345元/例,且由政府集采,...
十几万人劝她堕胎,“超雄综合征”可以生吗?
生育之前,熊依然几乎不会在社交平台上回复超雄综合症的内容,但是在孩子逐渐健康长大到快两岁时,她终于能够有底气地反驳网友对超雄综合症的污名化评论。郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心主任孔祥东在社交平台上发布一条视频。在视频中,他明确表示,确诊XYY染色体的孩子是可以要的。
被争议的“超雄综合征”
综合来看,特纳综合征的预后是最差的,95%以上胚胎无法存活,即使存活也可能出现个子矮小、先天卵巢功能不全等情况;超雌综合征会表现为个子比较高大,部分存在轻度的智力低下、精神问题与卵巢早衰情况;克氏综合征男孩长相比较白净,会出现女性化表征,最明显的特征是无精症,99%患者没有生育功能;预后最好的是超雄综合征,主...
“恶魔基因”引关注,“超雄综合征”会导致暴力犯罪吗?多位医生回应
而目前流传的超雄综合征可能带来的智力、情绪等方面的影响,她表示,家长对孩子智力异常的担忧可以理解,但具体会有多大的影响不是一概而论的,不同病例临床表现会存在不同,这种结果需要非常专业的解读,并不是“发现有染色体病就直接流掉以消除风险”这样简单的事。