海南省人民医院赴定安分院开展地中海贫血科普集市

活动现场设置13个“关卡”,每个关卡配备一名血液专业的医务人员和一名志愿者,他们对前来“闯关”的医护人员地贫危害知识点掌握情况进行核验和答疑,核验成功即“闯关”成功。海南省人民医院血液内科主任林丽娥表示:“此次科普对血液内科全体医生而言是一个很大的锻炼,10个医生都参与到了地中海贫血的讲课活动,做到每一个问...

地中海贫血能活到老吗?

轻型地中海贫血患者通常无明显症状,仅在体检时可能发现轻度贫血,这类患者的生存时间与正常人基本一致,活到老年甚至更长年龄并非难事。中型地中海贫血患者的临床表现介于轻型和重型之间,可能出现中度贫血、黄疸、脾大等症状,但通过有效治疗,如定期输血和去铁治疗,许多患者也能延长生存期,部分人可以活到中年甚至老年。然...

重庆市第五人民医院健康科普103丨关注地中海贫血,筛查与诊治并重

地中海贫血会遗传,备孕夫妇要提前筛查地贫是遗传性疾病,若夫妻一方为地贫携带者,其子女有50%的概率为轻度地贫。若夫妻都为同型地贫携带者,其子女有50%的概率为轻度地贫,另25%的概率为重型地贫患者。需要注意的是,中重型地贫患者需要通过定期输血和排铁治疗来维持生命,因此生存质量可能会明显下降。地中海贫血如何...

实录丨海南省地中海贫血综合防治新闻发布会

2020年至2022年,海南省各级财政累计投入地中海贫血防治经费1.31亿元,全省累计为27.69万对夫妇免费提供地中海贫血初筛服务及后续诊断服务,全省重型地中海贫血胎儿出生率由2019年的1.54??降至2022年的0.5??,防治经费投入产出比达1:10,地中海贫血防治工作取得了显著成效,逐步形成了“政府主导、部门协作、关口前移、社...

...CRSP.US)开发的CRISPR基因编辑疗法获FDA批准治疗β地中海贫血

智通财经APP获悉，1月16日，CRISPRTherapeutics(CRSP.US)宣布，美国FDA已经批准其CRISPR/Cas9基因编辑疗法exagamglogeneautotemcel(exa-cel)用于治疗12岁及以上患者的输血依赖性β地中海贫血(TDT)。这是继去年12月获批用于复发性血管闭塞危象(VOC)镰状细胞病(SCD)后，exa-cel获FDA批准的第2项适应症。2023年11月...

全球地中海贫血公众认知匮乏,如何提升疾病认知度与筛查可及性?

21世纪经济报道记者林昀肖北京报道据世界卫生组织(WHO)统计,全球5.2%人口携带异常血红蛋白基因,每年有30-40万名儿童出生时患有严重的血红蛋白病,而地中海贫血(以下简称“地贫”)就是其中较为常见的一种遗传性血红蛋白病,其在地中海沿岸地区、非洲、中东、东南亚和中国南部十分高发(www.e993.com)2024年11月8日。

出生缺陷日丨预防出生缺陷,守护生命起点健康

从出生缺陷三级防控体系出发,凯普为出生缺陷防控、母婴健康推出完善的出生缺陷防控筛查检测产品和检测项目,包括耳聋基因检测、地中海贫血基因检测、G6PD缺乏症基因检测、B族链球菌基因检测、叶酸代谢基因检测、儿童安全用药基因检测等系列产品。涵盖婚前、孕期、新生儿及儿童等各个时期,让先进的基因检测技术助力出生缺陷防控工作...

为什么要进行地中海贫血筛查?查出来是基因携带者还能要小孩吗?

造血干移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法,但仅少部分能配型成功,而且治疗费用非常昂贵,移植还有风险。因此,在地贫高发区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重度地中海贫血患儿出生,是预防地中海贫血的最有效措施。前面提到的孕妇李女士,在孕检中发现血常规及地中海贫血筛查异常,接下来就做了地中海贫血的基...

助力出生缺陷防控,华大基因发布地中海贫血研究

本次研究中，华大基因研究人员回顾性分析了136312名参与赣州市免费地中海贫血基因筛查的育龄人群，共发现地贫携带者19827例（14.545%），其中α地贫携带者14298例（10.489%），β地贫携带者4921例（3.610%），α复合β地贫携带者608例（0.446%）。在此基础上，还检测出156种不同的地贫基因型，包括40种α...

...Med亮点 | 基于CRISPR基因编辑技术治疗β0/β0型重度地中海贫血

β-地中海贫血是一种由于血红蛋白β链基因(β珠蛋白)异常引起的单基因遗传病。重型β-地贫患者严重缺乏或者不表达β-珠蛋白,导致成人血红蛋白(HbA)不足以及游离α-珠蛋白的有毒积累。如果没有接受定期输血,这些患者在出生后两年内就会发展为危及生命的溶血性贫血。目前,重型β-地贫的唯一治愈方法是异基因干细胞移植...