宝宝尿检甲基丙二酸稍高
若甲基丙二酸稍高,可能与代谢异常有关,建议咨询医生以排除潜在的代谢疾病。甲基丙二酸是一种有机酸,通过检测血液或尿液中的含量来评估机体的代谢状态。甲基丙二酸偏高可能表明体内存在代谢障碍,如丙酮酸脱氢酶缺乏症或甲基丙二酸血症等。这些疾病可能导致血液中的甲基丙二酸积累,进而引起神经系统损伤。患者可以遵医...
高同型半胱氨酸血症的诊断及治疗
TCⅡ缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,可导致胎儿死亡、发育落后、腹泻、巨幼细胞性贫血、全血细胞减少症、神经精神异常以及免疫功能低下等,生化表型为甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。肌内注射或口服钴胺素可有效改善患者病情。转钴胺素受体(transcobalaminreceptor,TCblR)缺乏症,是一种罕见的常染色体...
甲基丙二酸血症孩子会正常吗
核心提示:甲基丙二酸血症的孩子是否能正常取决于其症状控制情况以及是否存在并发症。甲基丙二酸血症的孩子是否能正常取决于其症状控制情况以及是否存在并发症。甲基丙二酸血症是由于机体缺乏相应酶类,导致甲基丙二酸不能完全氧化分解,在体内蓄积引起的一系列临床综合征。轻型患者可能仅有轻微的症状,如生长迟缓、运动...
中国经验:肝移植术后孤立性甲基丙二酸血症患者的长期结局丨研究速递
甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)是一种先天性代谢障碍,是最常见的有机酸血症之一。孤立性MMA由甲基丙二酰-CoA突变酶(MMUT,OMIM#251000)缺乏引起,临床特征包括发作性代谢紊乱或卒中伴酸中毒、神经系统并发症、发育迟缓和嗜睡,最终导致昏迷,症状更为严重,死亡率相对较高,发病时间通常在患者出生后第一年...
阿里巴巴上线“罕见病关爱平台” 为患儿家庭提供综合性援助
以甲基丙二酸血症为例,它是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于体内某些关键酶和辅助因子缺陷,患者无法正常代谢食物中的某些氨基酸,导致酸性物质在体内异常蓄积,发生代谢性“酸中毒”,严重时会危及生命。对他们来说,在日常生活中多吃一口肉、多喝一口奶都有可能“中毒”。特医奶粉,去掉了患儿代谢不了的氨基酸成分,...
三道防线 拦截出生缺陷风险 | 预防出生缺陷日特别报道
其中,甲基丙二酸血症很具代表性(www.e993.com)2024年9月18日。这是一种遗传代谢性疾病,患儿因代谢功能出现障碍而造成甲基丙二酸蓄积,进而引起多器官损伤或衰竭。五六年前,河南省出生缺陷防治管理中心主任、省妇幼保健院产前诊断中心副主任刘灵接诊了一名第三次怀孕的孕妇。刘灵在问询中得知,该孕妇的前两个孩子皆不幸夭折,一个在不满1周时夭...
特医食品可及性困境,如何破? - 社会(即时新闻) - 东南网
以甲基丙二酸血症为例,它是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于体内某些关键酶和辅助因子缺陷,患者无法正常代谢食物中的蛋白质和氨基酸,导致酸性物质在体内异常蓄积,发生代谢性“酸中毒”,严重时会危及生命。对他们来说,在日常生活中多吃一口肉、多喝一口奶都有可能“中毒”。特医食品,成为他们维系生命的必需品。
守护“柠檬宝宝”|济南市妇幼保健院副院长邹卉:要做好早期筛查
故全国甲基丙二酸血症的发病率在一万五千分之一左右。从全国的发病率来看,它还是属于罕见病的范畴,甲基丙二酸血症也被列为第一批的国家罕见病目录里,但也是发病率比较高的罕见病。为何山东、河北、河南等地区的发病率要高?据悉,甲基丙二酸血病是一种常染色体隐性遗传病,跟人群中致病基因的携带率相关,在遗传学...
发病率约为1/5500,“柠檬宝宝”山东地区发病率远高于全国
“柠檬宝宝”是甲基丙二酸血症、丙酸血症这两种罕见病患者的总称。“甲基丙二酸血症、丙酸血症属于染色体隐性遗传疾病,人体中携带一条致病基因不会发病,但如果夫妻双方都携带一条致病基因,那他们有四分之一的概率将两条致病基因都遗传给孩子,如果这样孩子就会发病。”牛婷婷介绍。
守护“柠檬宝宝”|山东省妇幼保健院专家:及时治疗可正常生活
“甲基丙二酸血症、丙酸血症属于常染色体隐性遗传疾病,人体中携带一条致病基因不会发病,但如果夫妻双方都携带一条致病基因,那他们有1/4的概率将两条致病基因都遗传给孩子,出现这种情况孩子就会发病。”牛婷婷表示。“柠檬宝宝”的发病时间并不固定。据牛婷婷介绍,在临床中,大约有1/3的孩子在新生儿时期发病,其他孩...