四维彩超胎宝不愿“露脸”,不是女孩就是畸形?看完这篇你就懂了

超声不能检查出所有畸形这八种胎儿缺陷是超声检查无法发现的:1.水脑水脑和水肾等情况往往会在怀孕的后期逐渐出现。2.全盲因为胎儿在子宫内缺乏光线刺激,所以他们不会睁开眼睛,这使得无法诊断出先天性全盲或小眼症的情况。3.听力胎儿在5到6个月大时,听力已经开始发育,但目前尚无有效方法来判断胎...

产检时,胎宝宝若查出这9种畸形,孕妈即使再心痛也该选择放弃了

因此,在备孕时,进行优生四项检查,并确保接种相关疫苗或治愈后再怀孕,可以有效降低胎儿畸形的风险。平时保持健康,避免感冒发烧等症状,是非常重要的。美国一份医学科研杂志《科学??信号传导》发布的研究表明,女性怀孕头三个月内如果发烧,可能会增加胎儿出现心脏畸形、唇腭裂等面部畸形的风险。美国加州大学和杜克大学的...

胎儿单基因病无创产前筛查技术重大突破

研究表明,这种综合性无创产前筛查可以准确识别高危妊娠中染色体和单基因水平的胎儿致病性变异,这可能会改进遗传病异质性病因的产前风险评估,实现更加精准的产前和围产期医学管理,填补了产前筛查在新发显性单基因病方面的空白。研究发表链接:httpsnature/articles/s41591-023-02774-x#citeas北京大学常务副...

医聊| 都升级做妈妈了,总不能这些都不知道吧?

可以判断胎儿是否有唐氏综合征等染色体异常或先心病等先天性疾病等问题02唐氏筛查(15-21周)针对孕妇进行常规抽血主要筛查胎儿患有先天性疾病的风险中唐是初步的筛查准确性并不是特别高如果存在异常情况时应该进一步选择做无创DNA或羊水穿刺无创DNA建议在妊娠12～22+6周进行通过抽取孕妇的静脉血检...

科普|关于胎儿室间隔缺损的知识,宝妈们都知道吗?

一、超声对胎儿室间隔缺损的诊断价值超声检查是诊断胎儿室间隔缺损的首选检查方法,它能够通过无创、无辐射的方式,清晰地展示胎儿心脏的结构和功能状态,绝大多数室间隔缺损是通过超声首次检出,通常在中孕期发现。首先超声医生可以清晰地看到室间隔缺损的部位,这是室间隔缺损的直接证据。超声能够评估室间隔缺损的大小和位置...

一位母亲生下唐氏综合征患儿背后:被混淆的筛查与诊断

我向医生咨询,是不是需要做个羊水穿刺(以下简称“羊穿”),当时医生说我的无创结果是低风险,不属于高危人群(www.e993.com)2024年11月17日。他向我解释,80%的亚洲胎儿都有心脏灶状强回声,无创针对21倍三体的准确率是99.99%,是等同于羊穿的。加之后期各种产检都是一路绿灯,胎儿的心脏灶状强回声就自己长好了,没有再显示出任何问题,我就安心...

孕期营养补充得力,我国出生缺陷发生率已显著下降

高劲松教授建议:对于准备备孕或者怀孕中的女性,要尽快地找围产保健机构进行建档和定期产检,例如各种疾病如糖尿病筛查、胎儿畸形筛查,包括NT超声和系统超声等影像学检查、唐氏筛查或者无创DNA排查孩子染色体异常等,通过科学的筛查手段,杜绝严重畸形孩子的出生,如果不及时进行孕期检查,错过最佳的检查时机,可能会引起不当出生风...

天佑“超人”:超声新技术护佑母婴安全与健康

NT即胎儿颈项透明层的厚度,超声测量孕11W到13W6d胎儿背侧软组织和皮肤之间的厚度,可预测胎儿染色体异常和心血管畸形发生的风险。此时期若胎儿有较大的结构畸形且已表现,则有可能被提前检出。NT增厚是胎儿染色体异常(尤其是21-三体综合征)、多种胎儿畸形及遗传综合征的常见表现,目前胎儿NT已被公认为孕早期无创、简便...

提升先心病诊疗技术,新华医院小儿心血管团队获国家科技进步奖二等奖

过去,小儿先天性心脏病的诊治曾面临瓶颈。“由于心脏是个空腔脏器,要了解内在的先天性复杂结构畸形,上个世纪80年代的时候,只能靠有辐射、有创伤的心脏介入导管来诊断。”孙锟教授进一步表示,为减少对先心患儿的伤害,其团队在国内创建了二维超声循序分段诊断方法,用无创超声替代有创的心脏介入导管,给心脏外科医生提供了...

携带“犯罪基因”的男孩,被网暴的父母

正常的产检包括B超检查、唐氏筛查、四维排畸检查,可以检查出胎儿是否患有唐氏综合症、是否畸形、是否患有先天性心脏病、唇腭裂、脑脊柱裂等严重疾病。熊依然在唐氏筛查这一步时,检测出孩子染色体异常。在一般的产检程序里,除非孩子检测出相关问题,极少母亲会主动带孩子进行基因检测,而熊依然刚好“中招”。